Analiza RARR

Pentru a preveni complicațiile în timpul sarcinii și pentru a preveni anomaliile genetice și congenitale la viitorul copil, femeile însărcinate sunt supuse unui screening perinatal - un set special de examinări. Acest set include determinarea alfa-fetoproteinei, gonadotropinei corionice umane, estriolului liber, lactogenului placentar, inhibinei A, precum și analiza PAPP și o serie de alte studii.

În acest articol vom vorbi despre analiza PAPP-A – o proteină plasmatică, a cărei determinare este de o importanță considerabilă în timpul sarcinii.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Indicații pentru testul PAPP

• Screening-ul perinatal, care se efectuează pentru a evalua riscul de anomalii cromozomiale la embrion la 9-13 săptămâni.
• Cursuri complicate ale sarcinii observate anterior (avorturi spontane, decese fetale premature).
• Femeia însărcinată are peste 35 de ani.
• Istoric de hepatită, infecție herpetică, citomegalovirus, rubeolă în timpul sarcinilor anterioare.
• Dacă familia are deja un copil cu anomalii cromozomiale sau defecte de dezvoltare.
• Patologii genetice la părinții, frații și surorile femeii însărcinate.
• Expunerea unuia dintre părinții copilului nenăscut la radiații sau la alte expuneri nocive.

Analiza se face de obicei pe parcursul a 1-2 zile. Recoltarea de sânge se face dimineața, pe stomacul gol. Cu o zi înainte, nu trebuie să consumați alcool, să mâncați dulciuri, să mâncați prea mult sau să depuneți efort fizic intens.

Ce înseamnă PAPP-A?

PAPP-A este o proteină specială care începe să fie produsă în cantități mari în timpul sarcinii. În mod normal, toată lumea are câte puțină din această proteină, o glicoproteină cu greutate moleculară mare: este produsă în serul sanguin. Cu toate acestea, la femeile însărcinate, începe să fie sintetizată de trofoblast, stratul celular exterior al embrionului, cu ajutorul căruia are loc implantarea sa în peretele uterin.

Testul pentru proteina plasmatică A (PAPP-A) este prescris pentru a detecta la timp orice anomalii la embrionul în curs de dezvoltare, deoarece ecografia în acest moment nu poate încă evalua formarea și dezvoltarea fătului.

Experții sunt înclinați să creadă că modificările cantității de proteină A plasmatică sunt adesea asociate cu riscul de a dezvolta sindrom Down sau alte anomalii cromozomiale la copil. În plus, modificările indicatorilor pot indica o amenințare de întrerupere spontană a sarcinii sau încetarea dezvoltării acesteia. Din acest motiv, analiza PAPP-A este obligatorie în lista studiilor de screening perinatal.

Testul PAPP în timpul sarcinii este considerat informativ începând cu săptămâna a 8-a de gestație, însă medicii prescriu adesea testul PAPP în combinație cu β-hCG, adică de la săptămâna a 11-a până la a 14-a. Trebuie menționat aici că rezultatele analizei PAPP, efectuate mai târziu de săptămâna a 14-a, nu mai pot fi considerate fiabile, deoarece din această perioadă proteina plasmatică A nu mai servește ca marker al anomaliilor cromozomiale.

Pentru a afirma cu o oarecare precizie riscul ca fătul să dezvolte sindromul Down și alte anomalii, medicul trebuie să ia în considerare nu numai indicatorul PAPP-A în mod direct, ci și relația acestuia cu rezultatul β-hCG și cu valorile ecografiei.

Intervalul de timp dintre ecografie și recoltarea de sânge pentru biochimie (PAPP și hCG) nu trebuie să depășească 3 zile, altfel valorile pot fi inexacte. Împreună cu valorile PAPP, se determină simultan și hCG.

Rezultatele PAPP-A

Decodarea PAPP-A este efectuată de un specialist care ia în considerare raportul dintre datele privind cantitatea de proteină A plasmatică, indicatorul β-hCG și rezultatele screeningului cu ultrasunete. În plus, sunt în mod necesar luate în considerare greutatea corporală a viitoarei mame, fumatul femeii însărcinate, concepția în timpul FIV, administrarea anumitor medicamente, diabetul zaharat, precum și prezența sarcinilor multiple.

Există diferiți indicatori ai normei PAPP în funcție de săptămânile de sarcină. Tabelul PAPP-A indică date în funcție de perioadă:

Săptămâna de sarcină	Indicele PAPP-A, mUI/ml
De la 8 la 9 săptămâni	0,17 – 1,54
Din săptămâna 9 până în săptămâna 10	0,32 – 2,42
Din săptămâna 10 până în săptămâna 11	0,46 – 3,73
Din săptămâna 11 până în săptămâna 12	0,79 – 4,76
De la 12 la 13 săptămâni	1,03 – 6,01
Din săptămâna 13 până în săptămâna 14	1,47 – 8,54

Dacă PAPP-A este sub normal, acest lucru poate indica faptul că fătul prezintă riscul apariției următoarelor boli:

• Boala Edwards este o tulburare a cromozomului 18 care combină multiple anomalii de dezvoltare de natură constituțională și mentală;
• Sindromul Down este o anomalie a celei de-a 21-a perechi de cromozomi, caracterizată prin semne de întârziere a dezvoltării mentale și fizice;
• Sindromul de nanism din Amsterdam (Cornelia de Lange) este o boală a mutațiilor genetice care se manifestă ca o întârziere a dezvoltării psihomotorii în grade diferite;
• alte anomalii cromozomiale (boala Rubinstein-Taybi, retard mintal cu hipertricoză etc.).

Pentru o femeie însărcinată, o scădere a nivelului de PAPP-A poate indica o amenințare de întrerupere a sarcinii sau o sarcină înghețată.

Dacă nivelul PAPP-A este crescut, de obicei nu este un motiv de îngrijorare: poate că vârsta gestațională nu a fost determinată cu exactitate sau stratul celular exterior al fătului sintetizează mai multe proteine plasmatice decât de obicei.

Nu uitați că rezultatul testului PAPP-A nu este considerat separat de indicatorii β-hCG și ecografici. Anomaliile cromozomiale la făt pot fi suspectate numai dacă există o combinație de PAPP-A semnificativ redus, β-hCG crescut și un indicator caracteristic la ecografic, atunci când grosimea translucenței nucale la făt este mai mare de 3 mm.

Mai mult, rezultatul testului PAPP-A nu stabilește un diagnostic de 100%. Acesta permite doar determinarea existenței unui risc de anomalii cromozomiale, ceea ce determină necesitatea unei monitorizări mai atente a evoluției unei anumite sarcini.

MoM PARR-A – ce este?

Pentru a determina gradul de risc al anomaliilor cromozomiale, specialiștii nu folosesc atât indicatorii PAPP-A direct, cât mai degrabă calculul MoM.

MoM servește drept coeficient care indică nivelul de abatere al indicatorului de screening perinatal față de indicatorul mediu pentru o anumită săptămână de sarcină.

Cum se calculează lunar (MoM)?

Pentru a face acest lucru, este necesar să împărțim indicatorul PAPP-A la valoarea medie corespunzătoare săptămânii de sarcină.

Norma PAPP-A la fiecare lună este considerată un indicator apropiat de unu, dar poate fluctua în intervalul 0,5 – 2,5, iar în cazul sarcinilor multiple – până la 3,5 la fiecare lună.

Nu este nevoie să vă faceți griji din timp: rezultatele obținute indică doar dacă femeia însărcinată se încadrează în grupul de risc pentru posibilitatea dezvoltării anomaliilor cromozomiale. Dacă există un astfel de risc, evoluția sarcinii va fi monitorizată în mod deosebit de atent, efectuându-se examinările și testele necesare.

Desigur, numai tu ai dreptul să decizi dacă să faci un anumit test. La urma urmei, chiar și după descoperirea unor anomalii cromozomiale la făt, medicamentul nu le poate vindeca sau corecta. Confirmarea gradului de risc oferă doar viitoarei mame posibilitatea de a decide: să continue sarcina și să fie pregătită pentru orice sau să o întrerupă. Desigur, în unele cazuri testele pot fi fals pozitive, dar, din păcate, nimeni nu poate garanta rezultatul.

Sfat: Indiferent dacă sunteți de acord să faceți testul PAPP sau nu, consultați un specialist genetician competent, care va stabili necesitatea unor teste suplimentare pentru dumneavoastră.