Un nou test de urină neinvaziv ajută la detectarea precoce a cancerului de vezică urinară

Unul dintre primele semne ale cancerului de vezică urinară poate fi prezența sângelui în urină (hematurie). Cercetătorii au dezvoltat și analizat rezultatele unui test ADN simplificat bazat pe urină pentru a îmbunătăți acuratețea detectării precoce a cancerului de vezică urinară la pacienții cu hematurie. Aceștia raportează în The Journal of Molecular Diagnostics, publicat de Elsevier, că acest test neinvaziv oferă o detectare mai precisă și mai timpurie a cancerului de vezică urinară, reducând potențial necesitatea de a trimite pacienții pentru cistoscopie mai invazivă.

Investigatorul principal Songwan Ahn, doctor în filosofie, de la Genomictree, Inc., Daejeon, Coreea de Sud, și Promis Diagnostics, Inc., Irvine, California, SUA, explică: „În ciuda recomandărilor de a efectua cistoscopie la pacienții cu hematurie microscopică și evidentă, randamentul diagnostic al detectării cancerului de vezică urinară la acest grup variază de la 2% la 20%, ceea ce duce la numeroase proceduri inutile. În plus, din cauza naturii invazive a cistoscopiei și a respectării scăzute a tratamentului de către pacienți, mulți pacienți cu hematurie, în special hematurie microscopică, nu sunt trimiși la screening în timp util, ceea ce duce la ratarea oportunităților de detectare precoce a cancerului de vezică urinară și de diagnosticare ulterioară în stadii ulterioare, ceea ce implică o povară atât fizică, cât și economică.”

Metilarea aberantă a ADN-ului este recunoscută de mult timp ca un biomarker diagnostic promițător în diferite tipuri de cancer, inclusiv cancerul de vezică urinară. Prin urmare, pentru a îmbunătăți precizia detectării cancerului de vezică urinară prin citologie urinară, Dr. Ahn și colegii săi au dezvoltat anterior un nou instrument de diagnostic molecular pentru a măsura nivelurile de metilare a proencefalinei (PENK) folosind o PCR în timp real în doi pași în ADN-ul urinar pentru a detecta cancerul de vezică urinară primar la pacienții cu hematurie.

Aceștia au simplificat și optimizat întregul proces prin integrarea procesului anterior în doi pași într-o procedură cu un singur pas care implică două reacții de îmbogățire liniară a țintei (LTE) și PCR cantitativă specifică metilului (qMSP), efectuată în PCR în timp real într-un sistem închis cu un singur tub: EarlyTect Bladder Cancer Detection (BCD).

Cercetătorii au testat sensibilitatea și specificitatea EarlyTect BCD, un biomarker unic. Rezultatele au fost comparabile sau mai bune decât cele ale altor teste multi-bimarker. Într-un set de antrenament retrospectiv (105 pacienți), a fost determinată valoarea limită optimă pentru a distinge cancerul de vezică urinară de alte afecțiuni, rezultând o sensibilitate de 87,3% și o specificitate de 95,2%. Într-un set de validare prospectiv de 210 pacienți (122 coreeni și 88 americani), sensibilitatea generală pentru detectarea tuturor stadiilor cancerului de vezică urinară a fost de 81,0%, cu o valoare predictivă negativă ridicată de 97,7% pentru a distinge pacienții cu hematurie de cancerul de vezică urinară.

Testul EarlyTect BCD a atins o sensibilitate de 100% în detectarea carcinomului papilar neinvaziv bine diferențiat și a cancerului de vezică urinară în stadiu avansat.

Dr. Ahn comentează: „Există o nevoie rațională de a diagnostica cu precizie pacienții cu cancer de vezică urinară folosind metode de diagnostic molecular neinvazive, în special cei cu carcinom papilar neinvaziv de grad înalt și stadii superioare care prezintă o predispoziție crescută la progresia bolii. Natura neinvazivă a utilizării unei probe de urină și procedura simplificată de testare oferă avantaje precum accesul mai ușor la opțiuni de diagnostic precoce, un timp mai scurt de procesare a probelor și o analiză eficientă, precisă și consistentă a rezultatelor, cu contaminare încrucișată minimizată.”

Rezultatele studiului sugerează că testul ar putea avea un impact semnificativ asupra practicii clinice, în special în diagnosticarea inițială a pacienților cu hematurie. Mai puțin de unul din cinci pacienți cu hematurie trimiși pentru cistoscopie sunt diagnosticați cu cancer de vezică urinară. O testare ADN urinară mai precisă ar putea însemna că multe cistoscopii ar putea fi evitate. Pacienții cu un test ADN urinar pozitiv ar putea fi trimiși în mod activ la un urolog pentru cistoscopie, crescând rata de detectare a cancerului de vezică urinară în stadiu incipient.

Dr. Ahn conchide: „Având în vedere nevoia urgentă de detectare precoce a cancerului de vezică urinară într-un stadiu incipient, EarlyTect BCD este o soluție promițătoare cu complexitate minimă, fiabilitate ridicată și, cel mai important, ușurință în utilizare, facilitând implementarea în practica clinică de laborator. Aceste noi abordări diagnostice au potențialul de a revoluționa domeniul diagnosticării cancerului de vezică urinară, reducând ratele mortalității cauzate de această boală și costurile tratamentului asociate sistemului de sănătate.”