Imagistica optico-acustică ajută în tratamentul atrofiei musculare spinale

Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală severă în care o mutație genetică provoacă degenerarea anumitor nervi responsabili de transmiterea semnalelor către mușchi. Aceasta duce la atrofie musculară, iar mulți pacienți mor dureros din cauza acestei boli rare. Tratamentele genetice au devenit disponibile abia în ultimii ani.

Acum, o echipă condusă de Emmanuel Nedoschill, Ferdinand Knieling și Adrian Regensburger de la Grupul de Lucru pentru Pediatrie Translațională din cadrul Departamentului de Pediatrie și Medicină a Adolescentului de la Spitalul Universitar Erlangen a dezvoltat o procedură sofisticată care prezintă rezultate încurajatoare atunci când este utilizată în combinație cu aceste tratamente: impulsuri laser scurte creează unde sonore care oferă apoi imagini ale țesutului muscular.

Ei au publicat o lucrare despre descoperirile lor în revista Med.

„Această metodă este similară cu ecografiile care există de mult timp”, explică Nedoshiel. „În câteva minute, o scanare din exteriorul corpului poate oferi o imagine a stării mușchilor din interiorul corpului.”

Unul dintre principalele avantaje ale acestei metode de imagistică optico-acustică este faptul că, de obicei, chiar și copiii mici cooperează fără prea mult efort, deoarece este o procedură neinvazivă care nu necesită înghițire sau injectare de substanță de contrast. Acest lucru nu numai că simplifică munca echipei medicale, dar îmbunătățește și condițiile copiilor și ale părinților lor pe durata șederii lor în spital.

Situația este de obicei incredibil de stresantă pentru cei afectați. Boala este cauzată de o mică modificare a genomului, în ceea ce privește o proteină numită „SNM”, dar absența acestei proteine duce la degenerarea anumitor nervi responsabili de transmiterea semnalelor către celulele musculare. Mușchii afectați se atrofiază. Poate fi foarte dificil pentru o persoană obișnuită să audă despre consecințe și despre diferitele moduri în care boala progresează.

O categorie o reprezintă „ambulatorii”, care sunt încă capabili să facă singuri câțiva pași. Situația este mult mai gravă pentru „sedentari”. Fără ajutor, aceștia pot doar să stea jos, dar nu se pot ridica singuri în picioare. Cea mai gravă situație este pentru „nesedantarii”, care nici măcar nu pot sta jos. Dacă mușchii necesari pentru înghițire sau respirație sunt afectați, boala poate fi fatală.

Din fericire, doar 1 din aproximativ 10.000 de nou-născuți are mutația genetică SNM. Cu toate acestea, suferința celor afectați este atât de mare încât orice îmbunătățire a tratamentelor disponibile reprezintă un progres major, așa cum este cazul unui tratament cunoscut sub numele de „imagistică optoacustică” (OAI), care este cercetat la Departamentul de Pediatrie și Medicină a Adolescentului de la Spitalul Universitar Erlangen.

Aceste tratamente, care au devenit disponibile doar acum câțiva ani, au dus la progrese semnificative în tratarea a ceea ce anterior era o afecțiune practic incurabilă. Îmbunătățiri notabile au fost obținute chiar și în cele mai severe cazuri, numite „non-sedentare”.

Până acum însă, singura modalitate de a urmări acest progres a fost prin teste motorii extenuante, care pot dura zile întregi. Însăși natura acestor teste poate compromite obiectivitatea lor. Unele persoane pot depune mai mult efort decât altele, ceea ce duce la rezultate mai bune la unii copii decât la alții. Stările de spirit ale copiilor pot varia, de asemenea, de la o zi la alta, afectând rezultatele testelor.

Procedura OAI cu impulsuri laser scurte care utilizează lumină infraroșie apropiată poate îmbunătăți semnificativ obiectivitatea acestor observații. Aceste impulsuri luminoase încălzesc țesutul afectat, care apoi emite unde sonore ce oferă informații importante despre diverse structuri din corpul pacientului. Țesutul, de exemplu, este alcătuit din proteine de colagen, care returnează un spectru diferit de unde sonore în comparație cu țesutul muscular sau adipos.

Sursa: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

„În mușchi, putem identifica un spectru de hemoglobină în globulele roșii, care este responsabilă de transportul oxigenului în organism și de eliminarea dioxidului de carbon”, explică Nedoshill. Cu cât există mai multe celule musculare și cu cât acestea sunt mai active, cu atât au nevoie de mai mult oxigen pentru a-și îndeplini funcția.

Dacă un cercetător de la Spitalul Universitar Erlangen observă o cantitate mare de hemoglobină, știe că aceasta înseamnă o masă musculară semnificativă. Pe de altă parte, dacă mușchii se atrofiază și sunt înlocuiți de țesut conjunctiv, imaginile 3D arată cum progresează boala și duce la o creștere a colagenului, documentând atrofierea masei musculare.

Acest lucru le oferă medicilor precum Nedoshiel un instrument la fel de rapid și ușor de utilizat ca o ecografie și oferă imagini dramatice ale modului în care mușchii și țesutul conjunctiv apar și dispar.

Cercetările efectuate în Erlangen, utilizând monitorizarea hemoglobinei, au arătat că acei copii cu SMA au semnificativ mai puțin țesut muscular decât cei sănătoși din grupul de control. Cu toate acestea, după ce primesc terapie genetică salvatoare, concentrația de hemoglobină crește, mușchii atrofiați încep să se regenereze, iar semnalele ultrasonice încep curând să semene cu cele ale organismelor sănătoase.

Datorită cercetărilor efectuate la Departamentul de Pediatrie și Medicină a Adolescentului din Erlangen, este acum disponibil un instrument relativ simplu pentru monitorizarea progresului atrofiei musculare și a succesului tratamentului.