FDA aprobă primul medicament pentru tratamentul etiologic al fibrozei chistice

Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a aprobat primul medicament pentru tratamentul etiologic al fibrozei chistice, relatează AP.

Fibroza chistică este o boală ereditară cauzată de o mutație a genei regulatorului conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR). Această proteină, fiind un canal ionic, reglează transportul apei și ionilor de clorură prin membranele celulelor mucoase. Din cauza modificărilor structurii CFTR, vâscozitatea mucusului crește, ceea ce duce la acumularea acestuia în sistemele respirator, digestiv și genitourinar. Aceasta, la rândul său, este plină de infecții cronice severe ale organelor corespunzătoare, motiv pentru care mulți pacienți nu supraviețuiesc până la vârsta adultă.

Până în prezent, nu exista un tratament etiologic (care acționează asupra cauzei bolii) pentru fibroza chistică; pentru acești pacienți s-a utilizat doar terapia simptomatică.

Noul medicament Kalydeco (ivacaftor), dezvoltat de compania farmaceutică americană Vertex Pharmaceuticals, îmbunătățește funcția canalului ionic CFTR, în care, din cauza unei mutații, aminoacidul glicină din poziția 155 este înlocuit cu acid aspartic (această variantă a proteinei este denumită G551D-CFTR). În special, crește probabilitatea deschiderii acestui canal ionic sub influența adenozin monofosfatului ciclic (cAMP) și crește curentul de clor prin membrane, care este afectat în fibroza chistică.

Tratamentul experimental cu ivacaftor a îmbunătățit funcția pulmonară a pacienților cu o medie de 10% și i-a ajutat să ia în greutate (pacienții cu fibroză chistică sunt de obicei subponderali), îmbunătățindu-le și semnificativ starea de bine.

Kalydeco se administrează sub formă de tablete, conținând 150 de miligrame de ingredient activ și se administrează de două ori pe zi. FDA a aprobat utilizarea sa la adulți și copii cu vârsta peste șase ani. Eficacitatea și siguranța medicamentului la copiii mai mici sunt în prezent studiate.

Mutația împotriva căreia este activ ivacaftorul este responsabilă pentru doar 4% din cazurile de fibroză chistică, ceea ce înseamnă că, dintre cei aproximativ 30.000 de americani cu această boală, medicamentul ar ajuta doar aproximativ 1.200 (medicamentul ar fi prescris doar dacă un pacient ar fi diagnosticat cu G551D-CFTR). Majoritatea cazurilor de fibroză chistică sunt cauzate de o mutație căreia îi lipsește aminoacidul fenilalanină din poziția 508 a proteinei CFTR (o variantă numită CFTR-ΔF508). Vertex a dezvoltat VX-809, un medicament aflat în prezent în studii clinice, pentru această formă a bolii.

„Chiar dacă [ivacaftorul] nu este destinat majorității pacienților, acesta demonstrează că se poate găsi o eroare în gene și se poate concepe rațional un medicament care să corecteze problema”, a declarat Drucy Borowitz, directorul programului de fibroză chistică de la Universitatea de Stat din New York, Buffalo.

Dezvoltarea Ivacaftorului a costat Vertex sute de milioane de dolari. Fundația pentru Fibroză Chistică a donat 75 de milioane de dolari. Tratamentul pe un an cu acest medicament ar costa 294.000 de dolari, ceea ce îl face unul dintre cele mai scumpe medicamente.

„Prețul medicamentului este stabilit în funcție de valoarea sa pentru un grup atât de mic de pacienți”, a explicat analiștilor Nancy Wysenski, vicepreședinte executiv al Vertex. Totodată, ea a menționat că firma va oferi gratuit medicamentul pacienților fără asigurare medicală sau celor al căror venit familial nu depășește 150.000 de dolari pe an. În plus, va acoperi 30% din prețul Kalydeco pentru anumite grupuri de pacienți asigurați.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]