Sindromul Tourette - Simptome.

Simptomele sindromului Tourette

Ticurile includ un repertoriu larg de acte motorii sau vocale pe care pacientul le resimte ca fiind forțate. Cu toate acestea, ele pot fi inhibate printr-un efort de voință pentru o perioadă de timp. Gradul în care ticurile pot fi inhibate variază în funcție de severitatea, tipul și caracteristicile lor temporale. Multe ticuri simple și efectuate rapid (de exemplu, mișcări de clipit sau mișcări bruște ale capului care se succed rapid) nu sunt ușor de controlat, în timp ce alte ticuri, care amintesc mai mult de mișcări intenționate, deoarece apar ca răspuns la un impuls imperativ intern, pot fi inhibate. Unii pacienți încearcă să mascheze ticurile. De exemplu, un adolescent poate înlocui scărpinatul perineului cu o atingere mai acceptabilă din punct de vedere social a abdomenului. În timp, localizarea ticurilor și severitatea lor se schimbă - unele ticuri pot dispărea brusc sau pot fi înlocuite de altele. Astfel de modificări creează uneori impresia eronată că pacienții sunt capabili să elimine în mod voluntar unele ticuri și să efectueze altele. Un sondaj realizat în rândul pacienților a arătat că aproximativ 90% dintre aceștia experimentează ticuri precedate de o senzație neplăcută care îi obligă pe pacienți să efectueze o acțiune sau să scoată un sunet și poate fi descrisă ca un impuls imperativ.

Intensitatea ticurilor poate fi influențată de o serie de factori. În timpul somnului, ticurile scad, dar nu dispar complet. Ticurile devin adesea mai vizibile într-o stare de relaxare (de exemplu, dacă pacientul se uită la televizor acasă), precum și în timpul stresului. Ticurile pot scădea semnificativ și chiar pot dispărea dacă pacientul se concentrează asupra unei activități. De exemplu, iată o descriere a unui chirurg (înainte și în timpul operației) dată de celebrul neurolog și scriitor englez Oliver Sacks (1995): „... mâinile lui erau în continuă mișcare. Din când în când aproape că atingea (dar niciodată complet) umărul nesteril, asistentul, oglinda, făcea mișcări bruște ale corpului, atingea colegii cu piciorul. Se auzea un rafale de vocalizări - «Uh-uh» - ca și cum o bufniță uriașă ar fi fost undeva prin apropiere. După ce a tratat câmpul operat, Bennett a luat un cuțit, a făcut o incizie îngrijită, uniformă - nu exista niciun indiciu de mișcare excesivă a ticului. Mâinile s-au mișcat strict în conformitate cu ritmul operației. Au trecut douăzeci de minute, cincizeci, șaptezeci, o sută. Operația a fost complicată: a fost necesar să se lege vasele de sânge, să se găsească nervii - dar acțiunile chirurgului au fost iscusite, precise și nu exista nici cea mai mică urmă de sindrom Tourette...”

Tulburări asociate

Pacienții cu sindrom Tourette au adesea comorbide, care pot fi un factor semnificativ în inadaptarea pacienților. Cu toate acestea, în ciuda numeroaselor obstacole, mulți pacienți obțin succes în viață. Un exemplu excelent este Samuel Johnson, una dintre cele mai remarcabile personalități din literatura engleză a secolului al XVIII-lea. Acesta suferea de sindrom Tourette sever, cu simptome obsesiv-compulsive pronunțate. De asemenea, avea acțiuni autoagresive și simptome de depresie.

Rămâne discutabil dacă tulburările concomitente ar trebui considerate o parte integrantă a tabloului clinic al sindromului Tourette sau doar comorbide. Datele privind legătura genetică dintre TOC și sindromul Tourette indică faptul că simptomele obsesiv-compulsive sunt o componentă integrantă a bolii. Există motive să credem că acțiunile autoagresive și unele cazuri de ADHD ar trebui, de asemenea, incluse în spectrul manifestărilor clinice ale sindromului Tourette. Pacienții cu sindrom Tourette au adesea și tulburări de personalitate, tulburări afective, tulburări de anxietate neasociate cu TOC, tulburări de somn, dificultăți de învățare, tulburări foniatrice.

Studii recente care utilizează metode standardizate de evaluare și criterii de diagnostic specifice au arătat că aproximativ 40-60% dintre pacienții cu sindrom Tourette prezintă simptome obsesiv-compulsive. Conform datelor epidemiologice, TOC apare la 2-3% dintre indivizii din populație, astfel încât o prevalență atât de mare a acestor simptome la pacienții cu sindrom Tourette nu poate fi explicată printr-o simplă combinație aleatorie a celor două boli. Studiile au arătat că TOC este mai des detectat în cazurile în care mamele pacienților cu sindrom Tourette au experimentat stres în timpul sarcinii, precum și la pacienții de sex masculin cu complicații în timpul nașterii. Simptomele obsesiv-compulsive în sindromul Tourette sunt un fenomen dependent de vârstă: simptomele se intensifică în adolescență și la vârsta tânără, când ticurile tind să slăbească. Cele mai frecvente compulsii la pacienții cu sindrom Tourette includ numărarea obsesivă, aranjarea sau alinierea obiectelor într-o anumită secvență, frecarea cu mâinile, atingerea și încercările de a obține o simetrie absolută. Frica de contaminare și ritualurile de curățare caracteristice TOC sunt mai puțin frecvente.

După cum am menționat deja, diferențierea între unele compulsii și ticuri poate fi dificilă. Este obișnuit să clasificăm o acțiune drept compulsie dacă este efectuată pentru a neutraliza disconfortul cauzat de un gând anterior (obsesie). Cu toate acestea, trebuie ținut cont de faptul că unii pacienți cu ticuri inventează o „obsesie” „retroactiv” pentru a explica acțiunile lor incontrolabile. Pe de altă parte, mișcările ticulare pot fi incluse ulterior de către pacient în repertoriul compulsiilor. De exemplu, am observat un pacient în vârstă de 21 de ani care avea ticuri de clipit de la vârsta de opt ani, care a declarat că a trebuit să clipească de exact șase ori pentru a scăpa de o imagine terifiantă a morții. Uneori, un tic poate fi recunoscut prin context - dacă o mișcare este însoțită de alte mișcări, a căror apartenență la ticuri este incontestabilă, atunci mișcarea în sine este probabil de natură ticulară. În orice caz, compulsiile asemănătoare ticurilor (de exemplu, clipitul, atingerea, atingerea bruscă) și unele ticuri motorii complexe sunt situate la „intersecția” dintre TOC și sindromul Tourette, ceea ce face extrem de dificilă încercarea de a le separa la nivel clinic.

Simptomele ADHD - hiperactivitate, inatenție, impulsivitate - sunt detectate la aproximativ 50% dintre pacienții cu sindrom Tourette și apar adesea înainte de debutul ticurilor. Un copil cu sindrom Tourette moderat sau sever, de regulă, dă impresia de a fi neatent, agitat, impulsiv, astfel încât poate fi dificil să se identifice simptomele ADHD la un astfel de pacient. Încă nu este clar dacă ADHD este una dintre manifestările sindromului Tourette sau doar o tulburare comorbidă. Oamenii de știință au identificat două tipuri de sindrom Tourette cu ADHD comorbid: la unul dintre ele, ADHD este independent de sindromul Tourette, iar la celălalt, ADHD este secundar sindromului Tourette. Unii cercetători au raportat că prezența ADHD prezice un risc ridicat de ticuri severe și prezența altor tulburări comorbide. Copiii cu ADHD și sindrom Tourette întâmpină adesea dificultăți mai semnificative în controlul propriilor impulsuri, inclusiv pe cele agresive. Agresivitatea poate fi însoțită de episoade imprevizibile de descărcare afectivă, care sunt provocate de frustrare sau ridiculizare din partea colegilor sau rudelor. Conform unui studiu, atacurile de furie sunt mai frecvente la persoanele cu o combinație de TOC și ADHD.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Cursul sindromului Tourette

Vârsta medie de debut a ticurilor motorii este de 7 ani. Pe măsură ce boala progresează, ticurile se răspândesc adesea în direcție rostrocaudală. Vârsta medie de debut a ticurilor vocale este de 11 ani. Tipul și severitatea ticurilor se schimbă de obicei într-un model asemănător valurilor, simptomele tinzând să devină mai severe până la mijlocul adolescenței. În adolescență se observă adesea o remisie parțială sau o stabilizare a simptomelor. La majoritatea adulților cu sindrom Tourette, ticurile continuă să interfereze cu activitățile zilnice ale pacientului, iar într-o treime din cazuri, această interferență este semnificativă.

Clasificarea sindromului Tourette

Ticurile motorii și vocale sunt împărțite în simple și complexe. Ticurile motorii simple sunt mișcări rapide sau extrem de rapide care implică un singur grup muscular. Spre deosebire de tremor, ticurile nu sunt ritmice. Exemple de ticuri motorii simple includ clipitul, tresărirea capului și ridicarea umerilor. Ticurile motorii complexe sunt mișcări mai lente și mai coordonate care seamănă cu mișcări sau gesturi normale, cu scop, dar sunt intempestive sau diferă în timp și amplitudine. Exemplele includ grimase, atingerea, răsucirea obiectelor, copropraxia (gesturi indecente) și ecopraxia (imitația mișcărilor altor persoane). Ticurile motorii sunt cel mai adesea mișcări clonice, dar pot fi și distonice. Ticurile clonice sunt mișcări bruște, de scurtă durată și de obicei repetitive, cum ar fi clipitul sau atingerea cu degetul. Ticurile distonice încep, de asemenea, brusc, dar implică o schimbare mai persistentă a posturii - de exemplu, deschiderea prelungită a gurii, aplecarea forțată înainte a trunchiului, însoțită de încleștarea maxilarului. Ticurile apar adesea în rafale, incluzând mai multe mișcări sau sunete diferite, executate rapid sau emise unul după altul.

Ticurile vocale simple sunt sunete rapide, nearticulate, cum ar fi sforăitul, respirația șuierătoare, tusea, care pot fi evaluate în mod eronat ca o manifestare a „alergiei”. Ticurile vocale complexe implică procese de activitate nervoasă superioară: acestea sunt enunțuri de interjecții, cuvinte sau expresii cu sens lingvistic, dar sincronizate necorespunzător. Ticurile vocale complexe includ ecolalia (repetarea vorbirii altcuiva), palilalia (repetarea propriului vorbire), coprolalia (strigătul de cuvinte sau expresii obscene). Unii autori consideră că ticurile vocale ar trebui considerate un tip de ticuri motorii, care se caracterizează prin contracția mușchilor tractului respirator.

Clasificarea ticurilor

	Motor	Vocal
Simplu	Rapid, rapid ca fulgerul, fără sens (de exemplu, clipit, încuviințare din cap, ridicare din umeri, scoaterea limbii, încordarea stomacului, mișcarea degetelor de la picioare)	Sunete rapide, nearticulate (de exemplu, tuse, mormăit, sforăit, mugit, „ăă, ăă, ăă”)
Complex	Mai lent, aparent cu un scop (de exemplu, gesturi, posturi distonice, copropraxie, atingeri repetitive, netezirea părului, sărituri, rotiri, pocnitul degetelor, scuipat)	Elemente de vorbire cu semnificație lingvistică (de exemplu, coprolalie, ecolalie, palilalie, „eh, eh”, „wow”)

Mulți medici cred în mod eronat că prezența coprolaliei este necesară pentru stabilirea diagnosticului de sindrom Tourette, dar, de fapt, aceasta se observă doar într-o proporție mică de cazuri (la 2-27% dintre pacienții cu sindrom Tourette) și, de regulă, apare doar în adolescență. Cu cât boala este mai severă, cu atât este mai mare probabilitatea detectării coprolaliei. Unii cercetători consideră copropraxia și coprolalia ca făcând parte din spectrul acțiunilor sau vocalizărilor inacceptabile din punct de vedere social, desemnate drept coprofilie. Într-o serie mare de pacienți cu sindrom Tourette, coprolalia a fost observată în 32% din cazuri, copropraxia - în 13% din cazuri, o variantă de coprofilie - în 38% din cazuri. Un alt studiu al acțiunilor și expresiilor inacceptabile din punct de vedere social a constatat că 22% dintre pacienții cu sindrom Tourette jignesc constant alte persoane, 30% simt dorința de a-i jignește pe ceilalți, 40% încearcă să-și suprime această dorință, 24% încearcă să-și ascundă impulsurile înlocuind remarca agresivă cu altceva care nu este jignitor pentru cealaltă persoană. În încercarea de a-i ofensa pe ceilalți, pacienții spun cel mai adesea: „Ești gras, urât, prost...” etc. Acțiunile și remarcile agresive sunt cel mai des observate la bărbații tineri cu ADHD, tulburare de comportament, coprolalie, copropraxie, coprolalie internă („mentală”).

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]