Sindromul Bartter

Termenul de disfuncție tubulară cu hipokaliemie include sindromul Bartter (inclusiv varianta Gitelman), pseudohipoaldosteronismul (sindromul Liddle) și sindromul hiperprostaglandinei E prenatale. Acesta din urmă nu se observă la adulți.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Cauze Sindromul Bartter

Sindromul Bartter este o boală genetică caracterizată prin hipokaliemie, alcaloză metabolică, hiperuricemie și creșterea activității reninei și aldosteronului.

Varianta Gitelman este evidențiată separat: pe lângă simptomele menționate mai sus, se observă și hipomagneziemia și hipocalciuria.

În prezent, au fost descifrate unele mecanisme genetice ale sindromului Bartter și variantei Gitelman. Sindromul Bartter se transmite autosomal recesiv, în timp ce sindromul Liddle se transmite autosomal dominant. Au fost identificate mutațiile responsabile de dezvoltarea sindromului Liddle (16p12.2-13.11 și 12p13.1).

Variante ale sindromului Bartter

Opţiune	Localizarea mutației	Produs genetic
Tipul I (neonatală)	NKCC2(15q)	Proteină de transport 2C1 a ramurii ascendente a ansei Henle, sensibilă la furosemid și bumetanid
Tipul II	ROMK(llq24)	Proteină a canalului de potasiu dependentă de ATP
Tipul III	CLKNKB (1р36)	Proteina transportoare C1
Varianta lui Gitelman	NCCT(16q3)	Transportor de Na + și C1 sensibil la tiazide

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Simptome Sindromul Bartter

Sindromul Bartter, care se manifestă în copilăria timpurie (varianta neonatală), se caracterizează printr-o evoluție severă cu poliurie, deshidratare, hipertermie, hipercalciurie și dezvoltarea precoce a nefrolitiazei calcice.

Sindromul Bartter, manifestat mai târziu (varianta clasică), este mai benign. Majoritatea pacienților încep să se plângă înainte de vârsta de 25 de ani. Simptomele tipice ale sindromului Bartter sunt semne de hipokaliemie: slăbiciune musculară, parestezii, crampe musculare până la convulsii tipice.

În cazul hipokaliemiei severe, se poate dezvolta rabdomioliza, complicată de insuficiență renală acută, dar astfel de observații sunt rare. În sindromul Bartter, tensiunea arterială rămâne normală, iar poliuria este adesea observată.

Varianta Gitelman este adesea detectată pentru prima dată la adulți. Hipomagneziemia provoacă calcificarea cartilajului articular, ducând la artralgie persistentă. Se observă, de asemenea, depozite de calciu la nivelul scleroticei și irisului. Uneori se dezvoltă insuficiență renală terminală. La pacienții cu varianta Gitelman, ar trebui preferată dializa peritoneală ambulatorie continuă, deoarece este asociată cu un risc mai mic de tulburări ulterioare ale metabolismului electroliților.

Sindromul Liddle este caracterizat prin hipertensiune arterială severă.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diagnostice Sindromul Bartter

Diagnosticul de laborator al sindromului Bartter

Atât în sindromul Bartter „clasic”, cât și în varianta Gitelman, se observă o creștere semnificativă a concentrației de potasiu și cloruri în urină.

În sindromul Liddle, există o creștere marcată a excreției de potasiu cu retenție simultană de sodiu. Concentrația de aldosteron din sânge este neschimbată sau scăzută.

[ 13 ], [ 14 ]

Diagnosticul instrumental al sindromului Bartter

Spre deosebire de sindromul Bartter, în varianta Gitelman, hiperplazia aparatului juxtaglomerular nu este detectată în biopsiile de țesut renal.

Tratament Sindromul Bartter

Datorită activității crescute a prostaglandinelor, tratamentul sindromului Bartter implică administrarea de AINS. La prescrierea acestora, trebuie luat în considerare faptul că riscul de a dezvolta efecte nefrotoxice este mai mare decât în populația generală.

Pacienților cu pseudohipoaldosteronism li se prescriu triamteren sau amilorid. Spironolactona este ineficientă; diureticele de ansă și cele asemănătoare tiazidelor sunt contraindicate din cauza agravării hipokaliemiei. Dacă apare insuficiență renală terminală, se efectuează transplant renal.