Sindroame în patologia epifizei

Perturbarea pubertății la om din cauza tumorilor glandei pineale a fost unul dintre primele indicii ale rolului endocrin al acestui organ.

Dezvoltarea sexuală și somatică prematură apare și în hipoplazia sau aplazia congenitală a glandei pineale. Tumorile acestei glande reprezintă mai puțin de 1% din totalul neoplasmelor intracraniene. Există trei tipuri de tumori pineale: pinealoame (tumori care provin din celulele parenchimatoase ale organului și care apar în 20% din neoplasmele sale), tumori gliale (25% din tumorile pineale) și germinoame (cele mai frecvente tumori ale acestui organ). Acestea din urmă sunt numite și teratoame, iar dacă apar în afara glandei pineale, pinealoame ectopice. Acestea se dezvoltă din celule germinale care nu și-au atins locația normală în glandele sexuale în timpul embriogenezei și sunt similare ca structură și funcție cu tumorile care provin din celulele germinale ale ovarelor și testiculelor.

Tumorile de acest tip se dezvoltă de obicei în pereții celui de-al treilea ventricul și în hipotalamus, provocând o triadă caracteristică de simptome: atrofie a nervului optic, diabet insipid și hipogonadism. Masele tumorale pot comprima apeductul lui Sylvius, rezultând hidrocefalie internă cu dureri de cap severe, vărsături, edem papilar al nervului optic și afectarea conștienței. Presiunea asupra coliculului superior provoacă în unele cazuri sindromul Parinaud (paralizie combinată a privirii în sus), iar presiunea asupra cerebelului sau trunchiului cerebral provoacă tulburări de mers. În cazuri rare, simptomele hipotalamice ies în prim-planul tabloului clinic al bolii: modificări ale termoreglării, hiperfagie sau anorexie. Și mai rar, germinoamele se răspândesc la sella turcica și se manifestă ca simptome ale tumorilor hipofizare.

Pubertatea prematură apare de fapt doar într-un procent mic de cazuri de tumori ale glandei pineale, în principal atunci când acestea se extind semnificativ dincolo de organ (sindromul Pellizzi). Faptul că tumorile non-parenchimatoase ale glandei pineale sunt mai des însoțite de pubertate precoce decât tumorile parenchimatoase susține ideea producerii de către glanda pineală a unui factor care inhibă producția de gonadotropine și întârzie apariția pubertății. Atunci când pinealocitele sunt distruse de o tumoră non-parenchimatoasă, producția acestui factor este probabil redusă, funcția gonadotropă a glandei pituitare este dezinhibată, iar pubertatea apare mai devreme decât de obicei. În alte tumori ale glandei pineale, care sunt probabil însoțite de o producție excesivă a acestui factor, dimpotrivă, există o întârziere a pubertății. Cu toate acestea, în astfel de cazuri, nu a fost încă posibil să se detecteze o creștere a nivelului de melatonină în sânge.

Simptomele tumorilor glandei pineale apar de obicei târziu, iar diagnosticul clinic se stabilește de obicei într-un stadiu în care tumora este inoperabilă. Se utilizează radioterapia, care este deosebit de eficientă în cazurile de terminom.