Simptomele deficienței de acid folic

Clinic, deficitul (insuficiența) de acid folic la copii se manifestă prin creșterea letargiei, anorexie, creștere redusă în greutate și o tendință la tulburări gastrointestinale (este posibilă diaree cronică). Se pot observa glosită, creșterea frecvenței bolilor infecțioase și, în cazuri avansate, sângerări trombocitopenice. Nu există tulburări neurologice, spre deosebire de deficitul de vitamina B12 _. Cu toate acestea, s-a observat că, în prezența tulburărilor psihoneurologice (epilepsie, schizofrenie), deficitul de folat agravează evoluția acestora.

Malabsorbția congenitală a folatului

Rară (13 cazuri descrise); moștenită autosomal recesiv; caracterizată prin malabsorbție selectivă a folatului. Anemia megaloblastică se dezvoltă în primele luni de viață, precum și diaree, stomatită, glosită, întârzieri de dezvoltare și tulburări neurologice progresive. Testele de laborator relevă niveluri foarte scăzute de acid folic în ser, eritrocite și lichid cefalorahidian; excreția urinară de formiminoglutamat și acid orotic poate fi crescută. Tratament: acid folic oral în doză de 5-40 mg pe zi, dacă este necesar, doza poate fi crescută la 100 mg pe zi sau mai mult; este posibilă și administrarea intramusculară de acid folic; pentru a preveni recăderile, acidul folic se administrează intramuscular în doză de 15 mg la fiecare 3-4 săptămâni.

Deficit de metiltetrahidrofolat reductază

Se transmite autosomal recesiv; în literatura de specialitate există descrieri a peste 30 de cazuri ale bolii. Primele manifestări clinice ale bolii se observă fie în primele luni de viață, fie mult mai târziu - la 16 ani și peste. Semne caracteristice: dezvoltare psihomotorie întârziată, microcefalie, la vârste mai înaintate - tulburări de mers și motorii, accidente vasculare cerebrale, manifestări psihiatrice. Anemia megaloblastică este absentă. Deficitul enzimatic duce la o creștere a homocisteinei și homocistinuriei plasmatice și la o scădere a nivelului plasmatic de metionină. Conform rezultatelor studiilor patomorfologice efectuate la pacienți cu deficit sever de activitate a metiltetrahidrofolat reductazei, s-au evidențiat modificări vasculare, tromboză a venelor și arterelor cerebrale, dilatarea ventriculelor cerebrale, hidrocefalie, microgirie, modificări perivasculare, demielinizare, infiltrare a macrofagelor, glioză, astrocitoză, modificări degenerative ale măduvei spinării. Demielinizarea poate fi cauzată și de deficitul de metionină. Pentru diagnostic, activitatea enzimatică este determinată în celulele hepatice, leucocite și culturi de fibroblaste.

Prognostic: nefavorabil la debutul precoce al bolii. Tratament: boala este rezistentă la terapie; se prescriu acid folic, metiltetrahidrofolat, metionină, piridoxină, cobalamină, betaină. Diagnosticul prenatal al deficitului enzimatic este posibil (amniocenteză, biopsie corionică). După diagnosticare, se prescrie betaină, care ajută la reducerea nivelului de homocisteină și la creșterea nivelului de metionină.

Anemia megaloblastică dependentă de tiamină

Este foarte rară; moștenită autosomal recesiv. Pacienții au anemie megaloblastică și pot avea anemie sideroblastică cu sideroblaste inelare. Sunt prezente leucopenie și trombocitopenie. Pe lângă anemia megaloblastică, pacienții au diabet zaharat, atrofie a nervului optic și surditate. Nivelurile serice de cobalamină și folat sunt normale și nu există semne de deficit de tiamină.

Patogeneza bolii este neclară. Se crede că boala poate fi cauzată fie de o tulburare a transportului tiaminei, fie de o deficiență în activitatea enzimei pirofosfokinaza dependentă de tiamină.

Tratament: utilizarea vitaminei B12 _, a acidului folic este ineficientă. Tiamina este prescrisă în doză de 100 mg pe zi, pe cale orală, până când parametrii hematologici sunt complet normalizați, apoi se efectuează terapia de întreținere cu tiamină în doză de 25 mg pe zi. Dacă administrarea medicamentului este întreruptă, boala poate recidiva după câteva luni.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]