Tulburări majore ale sângelui la copii

La copii, în special la o vârstă fragedă, cea mai frecventă boală a sângelui este anemia. Anemia este înțeleasă ca o scădere a cantității de hemoglobină (mai puțin de 110 g/l) sau a numărului de eritrocite (mai puțin de 4x 10^ ¹² /l) sau a ambelor. În funcție de gradul de scădere a conținutului de hemoglobină, se disting formele de anemie ușoare (Hb 90-110 g/l), moderate (Hb 60-80 g/l) și severe (Hb mai puțin de 60 g/l).

Anemia la copii se manifestă clinic prin grade variabile de paloare a pielii și a mucoaselor vizibile. În anemia acută (posthemoragică), pacienții se plâng de amețeli, tinitus, murmur sistolic deasupra inimii și un murmur de tip „zâmbet în vârf” la nivelul vaselor de sânge. Anemia feriprivă este cel mai adesea observată la copiii din primii trei ani, iar anemia posthemoragică, care se dezvoltă după sângerări severe sau latente (în special gastrointestinale, renale și uterine), este cel mai adesea observată la copiii de vârstă școlară. La pacienții care suferă de anemie, este important să se cunoască capacitatea regenerativă a măduvei osoase. Pentru aceasta, se determină numărul de reticulocite. Reticulocitoza indică întotdeauna o funcție regenerativă suficientă a măduvei osoase. În același timp, absența reticulocitelor în sângele periferic sau nivelurile foarte scăzute ale acestora (care nu corespund gradului de anemie) pot fi unul dintre semnele hipoplaziei (anemie hipoplazică).

În anemie, de regulă, se găsesc eritrocite de formă neregulată (poikilocitoză) și dimensiuni diferite (anizocitoză). Anemiile hemolitice ocupă un loc special. Pot fi congenitale sau dobândite. Clinic, hemoliza este adesea însoțită de o creștere a temperaturii corporale, paloare și grade variabile de icter, un ficat și o splină mărite. În anemia hemolitică Minkowski-Chauffard se observă microsferocitoză. În anemiile hemolitice dobândite, dimensiunea eritrocitelor este de obicei neschimbată.

Sindromul de hemoliză este adesea observat în eritrocitopatii, care se bazează pe o scădere a activității enzimelor din eritrocite, și în hemoglobinopatii, care sunt caracterizate printr-o tulburare congenitală a structurii porțiunii de globină a hemoglobinei.

Un loc special îl ocupă boala hemolitică a nou-născutului, cauzată de incompatibilitatea antigenică a eritrocitelor fetale și materne. Această incompatibilitate poate fi cauzată de factorul Rh (RI) sau de sistemul ABO. Prima formă este mai severă. În aceste cazuri, eritrocitele fetale pătrund în sângele mamei și provoacă producerea de hemolizine. Pe măsură ce vârsta gestațională crește, hemolizinele materne sunt transferate transplacentar la făt și provoacă hemoliză, care se manifestă clinic la naștere prin anemie, icter sever (până la nucleu) și ficat și splină mărite. În formele deosebit de severe, fătul poate muri (hidrops fetal).

Leucocitoza și leucopenia la copii

Modificările numărului de leucocite din sânge se pot exprima printr-o creștere sau scădere a numărului de leucocite. O creștere a numărului de leucocite (la copii, peste 10x10 ⁹ /l) se numește leucocitoză, o scădere (mai puțin de 5x10 ⁹ /l) se numește leucopenie. Este important de știut din cauza căror elemente formate ale sângelui alb apare o creștere sau o scădere a numărului de leucocite. O modificare a numărului de leucocite poate apărea cel mai adesea din cauza neutrofilelor sau limfocitelor. Mai rar se observă o modificare a numărului de eozinofile și monocite. Leucocitoza neutrofilă - neutrofilia absolută - este caracteristică bolilor septice și purulente-inflamatorii (sepsis, pneumonie, meningită purulentă, osteomielită, apendicită, colecistită purulentă). Neutrofilia în bolile purulent-septice este însoțită de o oarecare întinerire - o deplasare a formulei leucocitare spre stânga spre bandă și tânăr, mai rar spre mielocite. Neutrofilia este mai puțin pronunțată în difterie, scarlatină. În bolile maligne ale sângelui la copii - hemopatii (în special în leucemie) - se poate observa o leucocitoză deosebit de ridicată, a cărei trăsătură caracteristică este prezența elementelor formate imature (limfoblaste și mieloblaste) în sângele periferic. În leucemia cronică, leucocitoza este deosebit de ridicată (câteva sute de mii), iar toate formele tranziționale de leucocite sunt prezente în formula sanguină albă. În leucemia acută, hiatus leicemicus se observă de obicei în formula sanguină, când în sângele periferic sunt prezente atât celule deosebit de imature, cât și un număr mic de celule mature (neutrofile segmentate) fără forme tranziționale. Leucocitoza limfocitară - limfocitoza absolută - este caracteristică limfocitozei infecțioase asimptomatice (uneori peste 100x109 ^/ l), tusei convulsive - (20...30)x 109 ^/ l, mononucleozei infecțioase. În primele două boli, limfocitele sunt mature, în timp ce în mononucleoza infecțioasă de formă neobișnuită, acestea sunt în mare parte citoplasmatice. Limfocitoza datorată celulelor imature - limfoblaste - este caracteristică leucemiei limfoide. Limfocitoza relativă se observă în infecțiile virale (gripă, infecții virale respiratorii acute, rujeolă, rubeolă etc.).

Reacțiile leucemoide eozinofilice sub forma unei creșteri a numărului de eozinofile în sângele periferic sunt caracteristice bolilor alergice (astm bronșic, boala serului), helmintiazelor (ascarioză, toxocaroză etc.) și infecțiilor cu protozoare (giardioză etc.). Uneori se observă reacții leucemoide monocitare, a căror natură nu este întotdeauna clară. Monocitoza relativă este caracteristică rujeolei, rubeolei, malariei, leishmaniozei, difteriei, anginei Vincent-Simanovsky, parotiditei epidemice etc.

Leucopenia se observă cel mai adesea din cauza scăderii conținutului de neutrofile - neutropenie. Neutropenia la copii este considerată a fi o scădere a numărului absolut de leucocite (neutrofile) cu 30% sub norma de vârstă. Neutropenia poate fi congenitală și dobândită. Aceasta apare adesea după administrarea de medicamente (în special citostatice - 6-mercaptopurină, ciclofosfamidă etc., utilizate în tratamentul pacienților cu cancer, precum și sulfonamide, amidopirină), în timpul recuperării după febra tifoidă, bruceloză, în timpul erupțiilor cutanate cu rujeolă și rubeolă, malarie. Leucopenia este caracteristică infecțiilor virale, precum și unei serii de boli care se caracterizează printr-o evoluție deosebit de severă.

Neutropenia în combinație cu anemia severă se observă în anemia hipoplazică. Limfopenia relativă și absolută se observă în stările de imunodeficiență. Se dezvoltă la câteva luni după apariția semnelor clinice de imunodeficiență (în principal din cauza limfocitelor T).

Sindromul hemoragic la copii

Termenul „sindrom hemoragic” se referă la sângerări crescute sub formă de sângerare din membranele mucoase ale nasului, apariția hemoragiilor la nivelul pielii și articulațiilor, sângerări gastrointestinale etc. În practica clinică, este recomandabil să se distingă mai multe tipuri de sângerare.

1. În tipul hematom, se determină hemoragii extinse în țesutul subcutanat, sub aponevroze, în membranele seroase, în mușchi și articulații cu dezvoltarea de artroze deformante, contracturi, fracturi patologice. Se observă sângerări posttraumatice și postoperatorii abundente, mai rar - spontane. Caracterul tardiv al sângerării este exprimat, adică la câteva ore după leziune. Tipul hematom este caracteristic hemofiliei A și B (deficit de factori VIII și IX).
2. Tipul peteșial-pătat sau microcirculator este caracterizat prin peteșii, echimoze pe piele și mucoase, sângerări spontane sau sângerări care apar la cea mai mică traumă - nazală, gingivală, uterină, renală. Hematoamele sunt rare, sistemul musculo-scheletic nu este afectat. Sângerările postoperatorii, cu excepția sângerărilor după amigdalectomie, nu se observă. Hemoragiile cerebrale sunt frecvente și periculoase; de regulă, acestea sunt precedate de hemoragii peteșiale la nivelul pielii și mucoase. Tipul microcirculator se observă în trombocitopenie și trombocitopatie, în hipo- și disfibrinogenemie, deficit de factori X, V și II.
3. Tipul mixt (microcirculator-hematom) se caracterizează printr-o combinație a celor două forme enumerate anterior și prin câteva caracteristici: predomină tipul microcirculator, tipul hematom este exprimat nesemnificativ (hemoragii în principal în țesutul subcutanat). Hemoragiile articulare sunt rare. Acest tip de sângerare se observă în boala von Willebrand și sindromul von Willebrand-Jurgens, deoarece deficitul activității coagulante a factorilor plasmatici (VIII, IX, VIII + V, VII, XIII) este combinat cu disfuncție plachetară. Dintre formele dobândite, acest tip de sângerare poate fi cauzat de sindromul de coagulare intravasculară, o supradoză de anticoagulante.
4. Tipul vasculitic-purpuriu este cauzat de fenomene exudativ-inflamatorii în microvasele intestinale pe fondul tulburărilor imunoalergice și infecțio-toxice. Cea mai frecventă boală din acest grup este vasculita hemoragică (sau sindromul Schonlein-Henoch). Sindromul hemoragic este reprezentat de elemente situate simetric, în principal pe membre, în zona articulațiilor mari, clar delimitate de pielea sănătoasă. Elementele erupției ies deasupra suprafeței acesteia, sunt reprezentate de papule, vezicule, vezicule, care pot fi însoțite de necroză și formarea de cruste. Este posibil un curs ondulat, „înflorirea” elementelor de la purpuriu la galben, cu descuamare fină ulterioară a pielii. În cazul tipului vasculitic-purpuriu, sunt posibile crize abdominale cu sângerări abundente, vărsături, macro- și (mai des) microhematurie.
5. Tipul angiomatos este caracteristic diferitelor forme de telangiectazii. Cel mai frecvent tip este boala Rendu-Osler. În acest tip de sângerare, nu există hemoragii spontane și post-traumatice în piele, țesutul subcutanat și alte organe, dar există sângerări repetate din zonele vaselor alterate angiomatos - nazale, intestinale, mai rar - hematurie și pulmonare.

Identificarea clinică a acestor variante de sângerare ne permite să stabilim un set de teste de laborator necesare pentru clarificarea diagnosticului sau a cauzei sindromului hemoragic.

Insuficiența măduvei osoase

Mieloftiza se poate dezvolta acut atunci când există leziuni cauzate de anumiți factori mielotoxici, cum ar fi o doză mare de benzen sau radiații penetrante. Uneori, o astfel de reacție apare la copii din cauza sensibilității individuale ridicate la antibiotice (de exemplu, cloramfenicol), sulfonamide, citostatice, medicamente antiinflamatoare sau analgezice. În cazul afectării totale a tuturor germenilor hematopoiezici ai măduvei osoase, se vorbește despre „panmieloftiza” sau aplazie totală a hematopoiezei. Manifestările clinice generale pot include febră mare, intoxicație, erupții hemoragice sau sângerări, inflamație necrotică și procese ulcerative pe mucoase, manifestări locale sau generalizate ale infecțiilor sau micozelor. În sânge - pancitopenie în absența semnelor de regenerare a sângelui, în puncția măduvei osoase - epuizarea formelor celulare ale tuturor germenilor, o imagine de degradare și devastare celulară.

Mult mai des, insuficiența hematopoietică la copii se manifestă ca o boală cu progresie lentă, iar simptomele acesteia corespund germenului hematopoietic cel mai implicat. În practica pediatrică, se pot întâlni pacienți cu forme constituționale congenitale de insuficiență hematopoietică.

Anemia aplastică constituțională, sau anemia Fanconi, este cel mai frecvent diagnosticată după 2-3 ani, dar uneori și la vârsta școlară superioară. Boala debutează odată cu dezvoltarea monocitopeniei sau anemiei, leucopeniei sau trombocitopeniei. În primul caz, motivul solicitării asistenței medicale este slăbiciunea generală, paloare, dificultăți de respirație și dureri cardiace. În al doilea caz, infecții persistente și leziuni ale mucoasei orale; în al treilea caz, debutul este reprezentat de sângerări crescute și „vânătăi” pe piele. Pe parcursul a câteva săptămâni, uneori luni și rareori mai mult, există o tranziție naturală către bicitopenie (două muguri) și, în final, pancitopenie a sângelui periferic. Insuficiența măduvei osoase la majoritatea pacienților este însoțită de multiple anomalii scheletice, iar aplazia unuia dintre oasele radiale este deosebit de tipică. De fapt, anemia în cazul unei astfel de pancitopenii se caracterizează printr-o tendință clară de creștere a dimensiunii eritrocitelor circulante (anemie macrocitară), adesea leucocite. Cercetările citogenetice confirmă efectul creșterii „fragilității” cromozomilor în celulele limfoide.

Cele mai semnificative boli congenitale însoțite de sindrom monocitopenic în sângele periferic sunt prezentate mai jos.

Aplazie eritroblastică:

• anemie hipoplazică congenitală;
• Blackfan-Diamond;
• eritroblastopenie tranzitorie a copilăriei;
• aplazie tranzitorie în bolile cu hemoliză cronică a eritrocitelor.

Neutropenie:

• Boala lui Kostmann;
• Sindromul Schwekman-Diamond;
• neutropenie ciclică.

Trombocitopenie:

• trombocitopenie în aplazia radiusului;
• trombocitopenie amegacariocitară.

Multe boli ale sângelui la copii, precum și bolile non-hematologice, se manifestă ca sindroame citopenice, indiferent de deficitul congenital de hematopoieză a măduvei osoase. În aceste cazuri, se observă fie o productivitate hematopoietică scăzută dobândită tranzitoriu, așa cum se întâmplă, de exemplu, în cazul malnutriției, fie un deficit relativ de hematopoieză, cu o rată ridicată de pierdere sau distrugere a celulelor sanguine.

Eficiența scăzută a eritropoiezei, simulând clinic anemia hipoplazică, poate apărea în cazul insuficienței stimulatorilor fiziologici naturali ai eritropoiezei. Acestea pot include hipoplazie renală sau insuficiență renală cronică cu pierderea producției de eritropoietină.

Insuficiența tiroidiană se manifestă adesea și prin anemie persistentă. Uneori, cauza inhibării eritropoiezei poate fi observată în mai mulți factori ai patogenezei bolii somatice subiacente, inclusiv tulburări nutriționale, efectul mielosupresor al inflamației cronice și efectele secundare frecvente ale medicamentelor utilizate.

Deficiență alimentară sau anemia „nutrițională”

În țările sau regiunile cu foamete răspândită în copilărie din cauza deficitului proteico-energetic, anemia este un companion natural al foametei și are întotdeauna o origine polietiologică. Alături de factorii deficitului nutrițional, numeroase infecții acute și cronice, helmintiaze și parazitoze joacă un rol serios în originea sa. În țările cu o viață și o cultură sanitară ceva mai organizate, anemia alimentară este cel mai adesea detectată la copiii mici, unde gama limitată de produse alimentare nu oferă posibilitatea unei aprovizionări echilibrate cu întregul complex de nutrienți necesari. Aportul de fier este deosebit de critic pentru copiii născuți prematur sau cu greutate corporală mică. În cazul nașterii premature, copilul este privat de perioada de acumulare (depunere) de nutrienți, care este legată în ceea ce privește ultimele săptămâni de sarcină. Aceștia nu au depozitele necesare de substanțe energetice grase pentru un nou-născut și, în special, fier, cupru și vitamina B12. Laptele matern, în special la o mamă care alăptează prost hrănită, nu poate compensa lipsa componentelor nutriționale stocate. Deficitul de fier reprezintă un pericol pentru aportul de oxigen atât prin deficitul de hemoglobină din sânge, cât și prin perturbări ale mecanismelor tisulare de transfer al oxigenului din sânge în țesuturi. De aici și vigilența specială a pediatrilor care observă copiii mici în ceea ce privește asigurarea unei nutriții adecvate pentru copil și prevenirea anemiei. Introducerea laptelui integral de vacă sau a amestecurilor acestuia în dieta copilului poate afecta, de asemenea, aportul de fier la sfârșitul celui de-al doilea an de viață. Aici, apar adesea pierderi de fier cu eritrocite, care pătrund în lumenul intestinal prin diapedeză. În cele din urmă, în adolescență, în special la fetele care au început să aibă menstruație, există din nou o probabilitate mare de deficit de fier și de dezvoltare a anemiei. Practica pediatrică utilizează mai multe abordări de laborator pentru a identifica debutul deficitului de fier, în special prin determinarea conținutului de feritină, a saturației transferinei cu fier etc. Cu toate acestea, prima linie de diagnostic o reprezintă, fără îndoială, studiile hematologice care vizează detectarea relativ precoce a semnelor inițiale de anemie.

Lista nutrienților, a căror deficiență duce în mod natural la anemie și uneori la leucopenie, poate fi destul de largă. Combinarea deficiențelor de fier și cupru la o vârstă fragedă și în tulburările nutriționale la toate grupele de vârstă a fost deja observată. Au fost descrise și cazuri de anemie megaloblastică la copiii cu deficit de vitamina sau acid folic sau tiamină, anemie hipocromă cu deficit de vitamina B6, anemie hemolitică cu lipsă de vitamina E la copiii subponderali.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Hemoglobinopatii la copii

Acestea sunt destul de frecvente în rândul grupurilor etnice originare din Africa, Asia, Orientul Mijlociu și Marea Mediterană. Bolile acestui grup sunt cauzate de transmiterea și moștenirea genetică a structurilor anormale ale globinei din hemoglobină. Cei mai comuni reprezentanți ai acestui grup sunt anemia falciformă și talasemia (majoară și minoră). Manifestările comune ale hemoglobinopatiilor sunt anemia cronică, spleno- și hepatomegalia, crizele hemolitice și leziunile multiple ale organelor din cauza hemosiderozei sau hemocromatozei. Infecțiile intercurente provoacă crize ale bolii subiacente.

Cheia recunoașterii este studiul biochimic al hemoglobinei. Recunoașterea este posibilă deja în primul trimestru de sarcină pe baza datelor biopsiei trofoblastului.

Leucemia acută la copii

Leucemia este cea mai frecventă formă de neoplasme maligne la copii. Marea majoritate a leucemiilor acute provin din țesutul limfoid (85%). Acest lucru se datorează probabil ratei de creștere excepțional de rapide a formațiunilor limfoide la copii, care depășește rata de creștere a oricăror alte organe și țesuturi din corp. Pe lângă stimularea cea mai puternică a creșterii prin intermediul sistemelor hormonului de creștere și insulinei, formațiunile limfoide sunt stimulate suplimentar de numeroase infecții, imunizări și leziuni. S-a constatat că „vârful” leucemiei infantile are loc între vârstele de 2 și 4 ani, iar cea mai mare incidență a leucemiei se observă la copiii cu cea mai bună familie, mediu de viață și nutriție. O excepție particulară o reprezintă copiii cu sindrom Down, care prezintă, de asemenea, un risc ridicat de a dezvolta leucemie.

Tabloul clinic al leucemiei combină semne de deplasare a hematopoiezei normale cu anemie, trombocitopenie și manifestări adesea hemoragice, modificări hiperplazice ale organelor hematopoietice - mărirea ficatului, splinei, ganglionilor limfatici, adesea a gingiilor, testiculelor la băieți și a oricăror organe interne la care se extinde proliferarea tumorii. Principala metodă de diagnostic este constatarea proliferării celulelor hematopoietice anaplazice în mielogramă sau biopsie osoasă. De mai bine de 20 de ani, leucemia limfoblastică acută la copii a încetat să mai fie o boală fatală. Utilizarea schemelor moderne de polichimioterapie, uneori în combinație cu transplanturi de măduvă osoasă, garantează fie supraviețuirea pe termen lung, fie un vindecare practică a bolii la majoritatea pacienților.

Alte forme morfologice de leucemie acută pot progresa mai persistent, iar rezultatele pe termen lung ale tratamentului lor sunt încă ceva mai proaste.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]