Epispadias și exstrofia vezicii urinare - Prezentare generală a informațiilor

Anomaliile din grupul „epispadias exstrofie” sunt o combinație a unui număr de defecte unite de o singură etiologie și un defect pe suprafața ventrală a cel puțin unei părți a vezicii urinare și a uretrei. Această definiție a fost propusă de Gerhardt și Jaffe în 1996. Manifestările anomaliei variază de la exstrofia cloacală la epispadias capitat. Extrofia clasică a vezicii urinare se exprimă în absența peretelui anterior al jumătății inferioare a abdomenului și a peretelui anterior. Această boală este combinată cu epispadias și divergență a simfizei pubiene și adesea cu subdezvoltarea simultană a testiculelor, cu criptorhidie, aplazie a unuia sau a două corpuri cavernoase, hipoplazie a prostatei la băieți și diverse anomalii ale organelor genitale la fete. Cel mai adesea, această anomalie este definită ca complexul „epispadias exstrofie”, care include următoarele afecțiuni patologice:

• epispadias;
• extrofie parțială;
• extrofie clasică;
• extrofie cloacală;
• variante de extrofie.

Formal, extrofia a fost descrisă pentru prima dată în detaliu ca un defect congenital în 1597 de Grafenberg, deși referințe la această anomalie au fost găsite pe tablete asiriene realizate acum 2000 de ani î.Hr. Primele încercări de tratament chirurgical al defectului au fost făcute la mijlocul secolului al XIX-lea. Chirurgii au creat o anastomoză convențională între vezică urinară și colonul sigmoid, dar numai la câțiva pacienți au reușit să direcționeze eficient urina în rect și să ascundă defectul peretelui abdominal anterior. Una dintre primele operații reușite a fost efectuată de Ayres: a reușit să acopere membrana mucoasă expusă și să reducă durerea asociată cu iritația acesteia. În 1906, Trendelenburg a încercat să închidă vezica urinară efectuând o cistectomie în combinație cu ureterosigmoidostomie antireflux.

În 1942, Young a raportat primul succes - continența urinară prin chirurgie plastică a vezicii urinare. În a doua etapă, șeicul vezicii urinare a fost format într-un tub, iar fetița a rămas uscată timp de 3 ore. Cu toate acestea, până în anii 1950, majoritatea chirurgilor au preferat să utilizeze excizia vezicii urinare și derivația intestinală pentru a corecta extrofia.

Utilizarea osteotomiei iliace bilaterale în combinație cu derivația vezicii urinare a fost raportată de Schultz în 1954. La o săptămână după îndepărtarea cateterului vezical, fata a devenit continentă. Astfel, aproximarea oaselor pubiene prin osteotomie iliacă bilaterală oferă o mai bună funcționare a mecanismului de continență care implică mușchii diafragmei urogenitale. Derivația vezicii urinare a devenit ulterior mai frecventă, în special după numeroasele raportări de pielonefrită recurentă și insuficiență renală cronică progresivă după derivația vezicii urinare. Cu toate acestea, stabilirea unui mecanism de continență acceptabil la pacienții cu extrofie vezicală rămâne o sarcină foarte dificilă.

În ultimele decenii, reconstrucția în etape a devenit larg utilizată. Chirurgia plastică în primele zile după naștere facilitează reducerea oaselor pubiene fără osteotomie și reduce modificările displazice ale membranei mucoase. La copiii cu vârsta cuprinsă între 1 și 2 ani, se efectuează chirurgie plastică a uretrei și îndreptarea penisului în timpul corectării epispadiasului. Aceste proceduri asigură creșterea vezicii urinare, necesară pentru chirurgia plastică a colului acesteia. Reconstrucția colului în combinație cu transplantul antireflux al ureterelor în fundul detrusorului crește volumul vezicii urinare, iar la sfârșitul tratamentului în etape, pacienții rețin de obicei urină.

În 1999, Grady și Mitchell au propus combinarea chirurgiei plastice primare cu chirurgia plastică a penisului și uretrei la un nou-născut. Cu toate acestea, din cauza creșterii semnificative a volumului și duratei operației, această metodă nu a devenit larg răspândită.

Astfel, stadiul modern de tratament al complexului „epispadias extrofie” este asociat cu dorința chirurgilor de a asigura o continență urinară acceptabilă și formarea unor organe genitale cu aspect normal, fără a compromite funcțiile renale și sexuale.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologie

Incidența extrofiei variază de la 1 la 10.000 la 1 la 50.000 de nașteri. Prezența extrofiei la unul dintre părinți crește probabilitatea apariției acesteia la copii. Conform statisticilor sumare, 9 cazuri de extrofie apar la 2500 de frați, iar riscul de a avea un copil cu o anomalie este de 3,6%. Dintre cei 215 copii născuți din părinți cu extrofie, trei au moștenit-o (1 copil la 70 de nou-născuți).

Conform altor date, niciunul dintre cei 102 pacienți nu a avut părinți sau ulterior copii proprii cu această anomalie. Motivele discrepanțelor din date nu sunt clare. Cu toate acestea, riscul de a avea un copil cu extrofie în familiile în care cineva are această anomalie este aparent de aproximativ 3%. Raportul extrofiei clasice la băieți și, respectiv, la fete este de 2,7:1.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]