Boala lui Hartnup: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Boala Hartup este considerată autosomal recesivă. A fost descrisă în 1956 de D. N. Baron și colab. Boala este caracterizată printr-o erupție pelagroidă, modificări neuropsihiatrice și aminoacidurie.

Cauzele și patogeneza bolii Hartup. Boala apare din cauza absorbției slabe a aminoacidului triptofon sau a reabsorbției slăbite a acestei substanțe în rinichi. Ca urmare, metabolismul aminoacizilor este perturbat, se observă aminoacidurie. Scăderea sintezei acidului nicotinic. Potrivit unor oameni de știință, această boală perturbă absorbția triptofonului din tractul gastrointestinal și renal (reabsorbție). A fost identificat locusul genei 2 pter-q 32.3, iar boala este considerată ereditară.

Simptome ale bolii Hartup. Modificările pielii încep în copilăria timpurie. Dermatita recurentă apare frecvent în zonele expuse la soare. Pe piele apar erupții eritemato-scuamoase, blistere și vezicule. Ulterior, semnele inflamatorii ale pielii scad, iar hiperpigmentarea secundară persistă. Uneori se observă poikilodermie vasculară și leziuni ale mucoaselor, distrofie unghială și a părului.

Erupțiile cutanate sunt combinate cu simptome neurologice. Pot fi detectate ataxie cerebeloasă, demență, nistagmus, ptoză, diplopie și alte modificări neuropsihiatrice.

Histopatologie: Semne nespecifice de inflamație cronică se observă la nivelul epidermei și dermului.

Diagnostic diferențial. Boala trebuie distinsă de porfirie și pelagră. Conținutul de indol din urina pacienților crește.

Tratamentul bolii Hartup. Se recomandă utilizarea pe termen lung a acidului nicotinic (100-200 mg pe zi) și a cremelor de protecție solară.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]