Fact-checked
х

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Diagnosticul disfuncției congenitale a cortexului suprarenale

Expert medical al articolului

, Editorul medical
Ultima examinare: 06.07.2025

Când un copil se naște cu o structură intersexuală a organelor genitale externe și absența testiculelor palpabile, studiul cromatinei sexuale ar trebui să fie o metodă de diagnostic obligatorie, permițând evitarea erorilor în determinarea sexului sindromului adrenogenital congenital la fete.

Determinarea nivelului de 17-cetosteroizi (17-KS) în urină sau a 17-hidroxiprogesteronului în sânge este cea mai importantă metodă de diagnostic: în sindromul adrenogenital congenital, excreția de 17-KS în urină și nivelul de 17-hidroxiprogesteron în sânge pot depăși norma de 5-10 ori, iar uneori chiar mai mult. Conținutul total de 17-OKS în urină în formele virile și cu pierdere de sare ale bolii nu are valoare diagnostică. Cu toate acestea, în forma hipertensivă a bolii, 17-OKS total este crescut în principal datorită fracției de 11-deoxicortizol (compusul „S” al lui Reichstein).

Cei mai informativi indicatori ai tulburărilor hormonale în sindromul adrenogenital congenital sunt nivelurile de 17-hidroxiprogesteron și testosteron din sânge. Adesea, acești indicatori sunt de zeci de ori mai mari decât norma de vârstă.

O metodă eficientă de diagnostic diferențial este testul cu dexametazonă. Adulților li se administrează 2 mg de dexametazonă pe cale orală la fiecare 6 ore după mese, timp de 48 de ore (un total de 32 de comprimate a câte 0,5 mg). Înainte de test și în ultima zi a acestuia, se recoltează zilnic o probă de urină pentru a determina conținutul de 17-KS sau nivelul de 17-hidroxiprogesteron din sânge. La pacienții cu sindrom adrenogenital congenital, excreția de 17-KS în urină și nivelul de 17-hidroxiprogesteron din sânge scad brusc pe fondul testului cu dexametazonă. Testul este considerat pozitiv dacă excreția de 17-KS scade cu mai mult de 50%. În cazul tumorilor (androsteroame, arenoblastoame), nivelul acestui indicator nu scade de obicei sau scade nesemnificativ. Testul poate fi efectuat și cu alte medicamente glucocorticoide: cortizon, prednisolon. Totuși, testul cu dexametazonă este cel mai obiectiv, deoarece doze mici din acest medicament nu cresc excreția metaboliților (17-KS și 17-OCS) în urină.

Radiografia mâinilor și încheieturilor mâinilor la pacienții cu sindrom adrenogenital congenital relevă un avans semnificativ al vârstei osoase față de cea reală. Radiografia toracică relevă calcificarea prematură a cartilajelor costale și o tendință de compactare a structurii osoase la aproape toți pacienții, iar în unele cazuri, depozite de calciu în tendoanele mușchilor și în auricule. Retropneumoperitoneul și urografia perfuzabilă ajută la stabilirea gradului de hiperplazie suprarenală sau tumoră. La pacienții netratați de mult timp, este posibilă adenomatoza suprarenală, care uneori este dificil de distins de o tumoră (în acest caz, un test cu dexametazonă poate ajuta). Pneumopelviografia la pacienții cu sex feminin genetic evidențiază uterul, determină dimensiunea și forma anexelor, ceea ce este deosebit de important în diagnosticarea sexului și diagnosticul diferențial cu tumora ovariană virilizantă.

Sindromul adrenogenital congenital la femei trebuie diferențiat de tumorile producătoare de androgeni (androsterom, arenoblastom) și de hermafroditismul adevărat, când nu există dezvoltare sexuală și fizică prematură. În cazul tumorilor producătoare de androgeni, testul cu dexametazonă nu duce la o scădere semnificativă a excreției de 17-KS în urină. În hermafroditism, acest indicator este de obicei în limite normale, uneori scăzut. Suprarenorenografia și pneumopelviorenografia ajută la identificarea tumorii și ne permit să evaluăm starea glandelor suprarenale și a organelor genitale interne.

La bărbați, sindromul adrenogenital congenital trebuie diferențiat de tumorile testiculare, în care nu se observă dezvoltare sexuală și fizică prematură. În acest sens, testul cu dexametazonă este un test diagnostic important.

Sindromul adrenogenital congenital trebuie diferențiat și de o boală extrem de rară - virilizarea congenitală idiopatică a organelor genitale externe (ICVEG). Conform lui IV Golubeva, această boală este o formă clinică izolată de hermafroditism. Etiologia și patogeneza sa nu au fost pe deplin clarificate. Se presupune că se bazează pe o formă specifică de disfuncție congenitală a cortexului suprarenal fetal, cu normalizarea ulterioară a funcției sale. Simptomele sunt similare cu sindromul adrenogenital congenital, dar cu IVEG, menarha apare la timp sau puțin mai devreme, menstruația este regulată, glandele mamare sunt dezvoltate, excreția urinară de 17-KS se încadrează în norma de vârstă, vârsta osoasă nu este superioară vârstei de pașaport. Pacienții cu IVEG nu necesită tratament medicamentos, au nevoie doar de corecție chirurgicală feminizantă a organelor genitale externe.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]


Portalul iLive nu oferă consultanță medicală, diagnosticare sau tratament.
Informațiile publicate pe portal sunt doar de referință și nu ar trebui utilizate fără consultarea unui specialist.
Citiți cu atenție regulile și politicile ale site-ului. De asemenea, puteți să contactați-ne!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Toate drepturile rezervate.