Diagnosticul acromegaliei și gigantismului

La diagnosticarea acromegaliei, trebuie luat în considerare stadiul bolii, faza de activitate a acesteia, precum și forma și caracteristicile evoluției procesului patologic. Este recomandabil să se utilizeze date de examinare cu raze X și metode de diagnostic funcțional.

Examinarea radiografică a oaselor scheletice relevă hiperostoză periostală cu semne de osteoporoză. Oasele mâinilor și picioarelor sunt îngroșate, structura lor fiind de obicei păstrată. Falangele unghiale ale degetelor sunt îngroșate în formă de pagodă, unghiile au o suprafață aspră și neuniformă. Dintre celelalte modificări osoase în acromegalie, creșterea „pintenilor” pe oasele călcâiului este constantă și ceva mai rar pe coate.

Radiografia craniului relevă prognatism real, divergență a dinților, mărirea protuberanței occipitale și îngroșarea bolții craniene. Se detectează adesea hiperostoză internă a osului frontal. Se observă calcificarea durei mater. Sinusurile paranazale, în special sinusurile frontal și sfenoidal, sunt puternic pneumatizate, ceea ce se observă și în oasele etmoid și temporal. Se observă proliferarea celulelor aeriene ale proceselor mamilare. În 70-90% din cazuri, dimensiunea șeii turcice crește. Dimensiunea tumorii hipofizei în acromegalie nu depinde atât de durata bolii, cât de natura și activitatea procesului patologic, precum și de vârsta la care a debutat boala. Se observă o corelație directă între dimensiunea șeii turcice și nivelul hormonului somatotrop din sânge și o corelație inversă cu vârsta pacienților. Din cauza creșterii tumorii, se observă distrugerea pereților șeii turcice. Absența semnelor radiologice și oftalmologice ale unei tumori hipofizare nu exclude prezența acesteia în acromegalie și necesită utilizarea unor metode speciale de cercetare tomografică.

Cutia toracică este deformată, în formă de butoi, cu spații intercostale lărgite. Se dezvoltă cifoscolioza. Coloana vertebrală se caracterizează prin dispariția „taliei” în secțiunile ventrale ale vertebrelor toracice, se observă contururi multiple cu suprapunerea osului nou format peste proeminențele vechi, în formă de cioc, și artroză paravertebrală. Articulațiile sunt adesea deformate cu o limitare a funcției lor. Fenomenele de artroză deformantă sunt cel mai pronunțate la articulațiile mari.

Grosimea țesuturilor moi de pe suprafața plantară a picioarelor la pacienți depășește 22 mm și se corelează direct cu nivelurile de STH și IGF-1. Acest test poate fi utilizat pentru a determina activitatea acromegaliei și pentru a evalua dinamic adecvarea terapiei.

Metodele de laborator de cercetare a acromegaliei relevă următoarele modificări ale funcției somatotrope: perturbarea secreției fiziologice a hormonului somatotrop, manifestată prin creșterea paradoxală a conținutului de hormon de creștere ca răspuns la încărcarea cu glucoză, administrarea intravenoasă de tiroliberină, luliberină, nu se observă nicio creștere a nivelului hormonului somatotrop în timpul somnului; scăderea paradoxală a nivelului hormonului somatotrop se constată în timpul testului de hipoglicemie cu insulină, administrării de arginină, L-dopa, dopamină, bromocriptină (parlodel), precum și în timpul activității fizice.

Cele mai frecvente teste care permit evaluarea stării sistemului hipotalamo-hipofizar în acromegalie și a integrității mecanismelor de feedback includ testul oral de toleranță la glucoză și testul de hipoglicemie cu insulină. Dacă, în condiții normale, administrarea a 1,75 g de glucoză la 1 kg de greutate corporală duce la o scădere semnificativă a nivelului de hormon somatotrop în sânge, atunci în acromegalie fie nu există nicio reacție/scădere a hormonului somatotrop sub 2 ng/ml timp de 2-3 ore, fie există o creștere paradoxală a nivelului de hormon de creștere.

Introducerea insulinei într-o doză de 0,25 U la 1 kg de greutate corporală în normă, ducând la hipoglicemie, contribuie la o creștere a conținutului de hormon de creștere în serul sanguin, cu un maxim la 30-60 de minute. În acromegalie, în funcție de valoarea nivelului inițial de hormon somatotrop, se detectează reacții hiporeactive, areactive și paradoxale. Acestea din urmă se manifestă printr-o scădere a nivelului de hormon somatotrop în serul sanguin.

Cele mai caracteristice modificări care permit utilizarea lor în scopuri diagnostice se manifestă la nivel hipofizar. Formarea unui adenom hipofizar promovează formarea unor somatotrofe mai puțin diferențiate, cu un aparat receptor alterat. Drept urmare, celulele tumorale dobândesc capacitatea de a răspunde prin creșterea secreției somatotrope ca răspuns la acțiunea stimulilor care sunt nespecifici pentru un anumit tip de celulă. Astfel, factorii de eliberare hipotalamici (luliberina, tiroliberina), fără a afecta în mod normal producția de hormon somatotrop, activează secreția somatotropă la aproximativ 20-60% dintre pacienții cu acromegalie.

Pentru a stabili acest fenomen, tiroliberina se administrează intravenos în doză de 200 mcg, urmată de recoltarea de sânge la fiecare 15 minute timp de 90-120 de minute. Prezența sensibilității alterate la tiroliberină, determinată de o creștere a nivelului hormonului somatotrop cu 100% sau mai mult față de nivelul inițial, este un semn care indică o încălcare a activității receptorilor somatotrofilor și patognomonic pentru o tumoră hipofizară. Cu toate acestea, la stabilirea finală a unui diagnostic, trebuie luat în considerare faptul că o creștere nespecifică similară a nivelului de STH ca răspuns la administrarea de tiroliberină poate fi observată și în anumite afecțiuni patologice (sindrom depresiv, anorexie nervoasă, hipotiroidism primar, insuficiență renală). În diagnosticarea unui proces tumoral în glanda pituitară, un studiu suplimentar al secreției de prolactină și TSH ca răspuns la administrarea de tiroliberină poate avea o anumită valoare. Un răspuns blocat sau întârziat al acestor hormoni poate indica indirect o tumoră hipofizară.

În practica clinică, testul funcțional cu L-dopa, un stimulator al receptorilor dopaminergici, a devenit larg răspândit. Administrarea orală a medicamentului în doză de 0,5 g în timpul fazei active a acromegaliei nu duce la o creștere, așa cum se observă în mod normal, ci la o activitate paradoxală a sistemului hipotalamo-hipofizar. Normalizarea acestei reacții în timpul tratamentului este un criteriu pentru raționalitatea terapiei.

[ 1 ], [ 2 ]

Diagnostic diferențial

Acromegalia trebuie diferențiată de pahidermoperiostoză, boala Paget și sindromul Bamberger-Marie.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]