Boala polichistică a rinichilor la adulți - Simptome

Simptomele bolii renale polichistice sunt împărțite în renale și extrarenale.

Simptome renale ale bolii polichistice renale la adulți

• Durere acută și constantă în cavitatea abdominală.
• Hematurie (micro- sau macrohematurie).
• Hipertensiune arterială.
• Infecții ale tractului urinar (vezică urinară, parenchim renal, chisturi).
• Nefrolitiază.
• Nefromegalie.
• Insuficiență renală.

Simptome extrarenale ale bolii renale polichistice la adulți

• Gastrointestinal:
  • chisturi în ficat;
  • chisturi în pancreas;
  • diverticul intestinal.
• Cardiovascular:
  • modificări ale valvelor cardiace;
  • anevrisme intracerebrale;
  • anevrisme ale aortei toracice și abdominale.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Simptome renale ale bolii renale polichistice

Primele simptome ale bolii renale polichistice se dezvoltă de obicei în jurul vârstei de 40 de ani, dar debutul bolii poate fi atât mai devreme (până la 8 ani), cât și mai târziu (după 70 de ani). Cele mai frecvente simptome clinice ale bolii renale polichistice sunt durerile abdominale (sau de spate) și hematuria.

Durerea abdominală apare într-un stadiu incipient al bolii, poate fi periodică sau constantă și variază în intensitate. Durerea ascuțită obligă adesea pacienții să ia un număr mare de analgezice, inclusiv AINS, care într-o astfel de situație pot contribui la dezvoltarea hipertensiunii arteriale și la o scădere a funcției renale. Adesea, din cauza intensității durerii, este necesară administrarea de analgezice narcotice. Geneza sindromului durerii este asociată cu întinderea capsulei renale.

Hematuria, mai des microhematuria, este al doilea simptom predominant al bolii renale polichistice la adulți. Mai mult de 1/3 dintre pacienți prezintă periodic episoade de macrohematurie. Acestea sunt provocate de traume sau efort fizic masiv. Frecvența episoadelor de macrohematurie crește la pacienții cu rinichi măriți brusc și hipertensiune arterială crescută. Prezența acestor factori trebuie considerată ca un risc de sângerare renală. Alte cauze ale hematuriei includ subțierea sau ruptura vaselor de sânge din peretele chistului, infarctul renal, infecția sau apariția calculilor renali.

Hipertensiunea arterială este detectată la 60% dintre pacienții cu boală renală polichistică înainte de dezvoltarea insuficienței renale cronice. Creșterea tensiunii arteriale poate fi primul semn clinic al bolii și se poate dezvolta la adolescenți; odată cu înaintarea în vârstă, incidența hipertensiunii arteriale crește. O trăsătură caracteristică a hipertensiunii arteriale în boala renală polichistică este pierderea ritmului circadian al tensiunii arteriale cu menținerea unor valori ridicate sau chiar o creștere a acesteia noaptea și în primele ore ale dimineții. Această natură a hipertensiunii arteriale și existența sa pe termen lung au un efect dăunător asupra organelor țintă: asupra inimii, provocând dezvoltarea hipertrofiei ventriculare stângi și insuficienței vasculare a acesteia, ceea ce creează o amenințare de infarct miocardic, precum și asupra rinichilor, accelerând semnificativ rata de progresie a insuficienței renale.

Geneza hipertensiunii arteriale este asociată cu ischemia, ceea ce duce la activarea sistemului renină-angiotensină-aldosteron (SRAA) și retenția de sodiu în organism.

Proteinuria este de obicei exprimată nesemnificativ (până la 1 g/zi). Proteinuria moderată și puternică accelerează dezvoltarea insuficienței renale și agravează prognosticul pe termen lung al pacienților.

Infecția tractului urinar complică evoluția bolii în aproximativ 50% din cazuri. Se dezvoltă mai des la femei decât la bărbați. Infecția tractului urinar se poate manifesta sub formă de cistită și pielonefrită. Apariția febrei mari, a durerii crescute, apariția piuriei fără cilindri leucocitari, precum și insensibilitatea la terapia standard pentru pielonefrită indică răspândirea inflamației la conținutul chisturilor renale. În aceste situații, datele ecografice, scintigrafia cu galiu sau tomografia computerizată a rinichilor ajută la confirmarea diagnosticului.

Semnele precoce ale disfuncției renale includ scăderea densității relative a urinei, dezvoltarea poliuriei și nicturiei.

Simptome extrarenale ale bolii renale polichistice și complicații ale bolii renale polichistice la adulți

Împreună cu afectarea renală în boala polichistică, sunt adesea detectate anomalii în structura altor organe.

Chisturile hepatice sunt cel mai frecvent (38-65%) simptom extrarenal al bolii renale polichistice. În majoritatea cazurilor, chisturile hepatice nu se manifestă clinic și nu afectează funcția organului.

Cu o frecvență ridicată (până la 80% și mai mult), în special în stadiul de insuficiență renală cronică, pacienții dezvoltă leziuni ale tractului gastrointestinal. Comparativ cu populația generală, diverticulii și herniile intestinale sunt detectate de 5 ori mai des în cazul bolii polichistice.

La 1/3 dintre pacienții cu boală renală polichistică, sunt diagnosticate modificări ale valvelor cardiace aortice și mitrale, în timp ce afectarea valvei tricuspide este rară.

În unele cazuri, se găsesc chisturi ale ovarelor, uterului, esofagului și creierului.

Este demnă de remarcat frecvența ridicată (8-10%) a leziunilor vasculare cerebrale cu dezvoltarea anevrismelor. Această cifră se dublează dacă pacienții prezintă o povară ereditară de leziuni vasculare cerebrale.

Ruptura anevrismelor cu dezvoltarea hemoragiilor subarahnoidiene este o cauză frecventă de deces la acești pacienți cu vârsta sub 50 de ani. Riscul de ruptură a anevrismului crește odată cu creșterea dimensiunii acestuia și este considerat ridicat pentru un anevrism mai mare de 10 mm. Prezența unei astfel de formațiuni este considerată o indicație pentru tratament chirurgical.

În prezent, RMN-ul cerebral este utilizat cu succes pentru diagnosticarea leziunilor vasculare cerebrale în boala renală polichistică. Această metodă poate diagnostica anevrismele vasculare cerebrale mai mici de 5 mm. Metoda este recomandată ca metodă de screening pentru examinarea persoanelor cu o povară ereditară de complicații cerebrovasculare.

Cele mai frecvente complicații ale bolii renale polichistice sunt:

• sângerare în chisturi sau spațiu retroperitoneal;
• infecție cu chist;
• formarea de pietre la rinichi;
• dezvoltarea policitemiei.

Sângerarea în chisturi sau în spațiul retroperitoneal se manifestă clinic prin macrohematurie și sindrom dureros. Cauzele dezvoltării lor pot fi hipertensiunea arterială crescută, efortul fizic sau traumatismele abdominale. Episoadele de sângerare în chisturi, dacă se respectă un regim de protecție, trec cel mai adesea de la sine. Dacă se suspectează sângerare în spațiul retroperitoneal, se efectuează diagnostic ecografic, tomografie computerizată sau angiografie, iar dacă se confirmă complicații, problema se rezolvă chirurgical.

Principalul factor de risc pentru infecția chistului renal este infecția tractului urinar; mai rar, sursa infecției este infecția hematogenă. În marea majoritate a cazurilor, în chisturi se detectează flora gram-negativă. Necesitatea pătrunderii unei substanțe antibacteriene în chist creează dificultăți în tratarea chisturilor infectate. Doar medicamentele antibacteriene lipofile cu o constantă de disociere care permite substanței să pătrundă în mediul acid al chistului în decurs de 1-2 săptămâni au astfel de proprietăți. Acestea includ fluorochinolonele (ciprofloxacină, levofloxacină, norfloxacină, ofloxacină) și cloramfenicolul, precum și o sulfanilamidă combinată cu trimetoprim - co-trimoxazol (trimetoprim-sulfametoxazol). Aminoglicozidele și penicilinele penetrează chisturile cu dificultate, nu se acumulează în ele și, prin urmare, aceste medicamente sunt ineficiente.

Nefrolitiaza complică evoluția bolii renale polichistice la peste 20% dintre pacienți. Cel mai adesea, în boala renală polichistică se găsesc calculi de urat, oxalat sau calciu. Motivele formării lor sunt tulburările metabolismului și ale eliminării urinei.

O complicație frecventă a bolii renale polichistice este policitemia. Originea acesteia este asociată cu producția excesivă de eritropoietină de către medulara renală.

Progresia insuficienței renale

La marea majoritate a pacienților cu boală renală polichistică, starea funcțională a rinichilor rămâne normală până la vârsta de 30 de ani. În anii următori, în aproape 90% din cazuri se dezvoltă insuficiență renală de diferite grade. Acum s-a demonstrat că rata de progresie a insuficienței renale cronice este determinată în mare măsură de factori genetici: genotipul bolii renale polichistice, sexul și rasa. Studiile experimentale și clinice arată că, în cazul bolii renale polichistice de tip 1, insuficiența renală terminală se dezvoltă cu 10-12 ani mai devreme decât în cazul bolii polichistice de tip 2. La bărbați, insuficiența renală terminală se dezvoltă cu 5-7 ani mai rapid decât la femei. O rată mai mare de progresie a insuficienței renale cronice se observă la afro-americani.

Pe lângă caracteristicile genetice, hipertensiunea arterială joacă un rol important în progresia insuficienței renale. Mecanismul efectului hipertensiunii arteriale asupra funcției renale în boala renală polichistică nu este diferit de cel din alte patologii renale.

Este foarte important ca un medic să poată recunoaște simptomele bolii renale polichistice, deoarece un diagnostic greșit poate costa viața pacientului.