Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Boala Gaucher - Tratament
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 06.07.2025
Anterior, nu exista un tratament specific pentru boala Gaucher. Cu toate acestea, recent, a fost dovedită eficacitatea clinică a administrării intravenoase a glucocerebrozidazei placentare modificate, cosilate cu ligand pentru captarea selectivă de către lecitină de manoză asupra macrofagelor. În acest caz, se observă o scădere a dimensiunii splinei și a ficatului și o îmbunătățire a parametrilor hematologici. Efectul clinic a fost obținut utilizând doze mai mici decât cele utilizate anterior, ceea ce permite reducerea costului tratamentului.
În cazurile de spline extrem de mari și în unele cazuri de trombocitopenie sau anemie hemolitică dobândită, se efectuează splenectomie sau rezecție a splinei. Îndepărtarea completă a splinei duce la leziuni osoase mai agresive și la un risc crescut de tumori maligne. În viitor, terapia de substituție enzimatică reușită va elimina necesitatea intervenției chirurgicale.
În ciroza decompensată se efectuează transplant hepatic. Acesta nu elimină defectul metabolic și este necesară observarea pe termen lung pentru a evalua gradul de re-acumulare a lipidelor hepatice. Se efectuează și transplant de măduvă osoasă (BMT), dar riscul acesteia este semnificativ mai mare decât în cazul terapiei de substituție enzimatică.
[