Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Boala Gaucher - Simptome
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 06.07.2025
Forma cronică la adulți (tipul 1)
Acesta este cel mai frecvent tip al bolii. În majoritatea cazurilor, boala este detectată înainte de vârsta de 30 de ani și are un debut gradual. Evoluția este cronică. Diagnosticul poate fi pus pentru prima dată la bătrânețe.
Simptomele bolii Gaucher de tip 1 sunt variate și includ hepatosplenomegalie inexplicabilă (în special la copii), fracturi osoase spontane sau dureri osoase și febră. Pot apărea și diateză hemoragică și anemia nespecifică.
Simptomele bolii Gaucher includ și pigmentarea, care poate fi difuză sau focală; pielea este roșiatică-brună. Pigmentarea simetrică gri-plumbier, datorată depunerii de melanină, poate fi prezentă pe extremitățile inferioare. Pe conjunctivă se găsesc pinguecule galbene.
Splina este enormă, ficatul este moderat mărit, neted și dens. Ganglionii limfatici superficiali nu sunt de obicei afectați.
Afectarea hepatică este adesea însoțită de fibroză și teste funcționale hepatice anormale. Activitatea fosfatazei alcaline este adesea crescută, iar activitatea transaminazelor uneori crește. Se pot dezvolta ciroză și ascită. Hipertensiunea portală este adesea complicată de sângerări din varicele esofagiene.
Radiografie a oaselor. Oasele tubulare lungi, în special femurul distal, sunt atât de lărgite încât îngustarea prezentă în mod normal în regiunea supracondiliană dispare. Imaginea seamănă cu un balon Erlenmeyer.
Celulele Gaucher, care au valoare diagnostică, pot fi observate în frotiurile de măduvă osoasă.
Biopsia aspirativă a ficatului trebuie efectuată dacă rezultatele puncției sternale sunt negative. Afectarea hepatică este difuză.
Modificări ale sângelui periferic. În leziunile difuze ale măduvei osoase se observă o imagine leuco-eritroblastică. Dimpotrivă, leucopenia și trombocitopenia cu creșterea timpului de sângerare pot fi însoțite doar de anemie microcitară hipocromă moderată.
Diagnosticul se stabilește pe baza determinării activității beta-glucocerebrozidazei într-un amestec de celule mononucleare obținute din sânge venos.
Modificări ale parametrilor biochimici. Activitatea fosfatazei alcaline este adesea crescută. Activitatea transaminazelor crește uneori. Nivelurile colesterolului seric sunt normale.
Forma acută la sugari (tipul 2)
Forma acută a bolii Gaucher se manifestă în primele 6 luni de viață. Copiii mor de obicei înainte de a împlini vârsta de 2 ani. La naștere, copilul pare sănătos. Apoi se dezvoltă leziuni cerebrale, cașexie progresivă și tulburări de dezvoltare mintală. Ficatul și splina cresc în dimensiuni, iar ganglionii limfatici superficiali pot fi, de asemenea, palpați.
Autopsia a relevat celule Gaucher în sistemul reticuloendotelial. Cu toate acestea, acestea nu se găsesc în creier, iar patogeneza afectării sale rămâne neclară.
[