Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Boala Gaucher - Diagnostic
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 04.07.2025
Afectarea hepatică în boala Gaucher este adesea însoțită de fibroză și teste funcționale hepatice anormale. Activitatea fosfatazei alcaline este adesea crescută, iar activitatea transaminazelor uneori crește. Se pot dezvolta ciroză și ascită. Hipertensiunea portală este adesea complicată de sângerări din varicele esofagiene.
Diagnosticul bolii Gaucher implică următoarele proceduri de diagnostic:
Radiografie a oaselor. Oasele tubulare lungi, în special femurul distal, sunt atât de lărgite încât îngustarea prezentă în mod normal în regiunea supracondiliană dispare. Imaginea seamănă cu un balon Erlenmeyer.
Celulele Gaucher, care au valoare diagnostică, pot fi observate în frotiurile de măduvă osoasă.
Biopsia aspirativă a ficatului trebuie efectuată dacă rezultatele puncției sternale sunt negative. Afectarea hepatică este difuză.
Modificări ale sângelui periferic în boala Gaucher. În cazul afectării difuze a măduvei osoase, se observă o imagine leuco-eritroblastică. În schimb, leucopenia și trombocitopenia cu creșterea timpului de sângerare pot fi însoțite doar de anemie microcitară hipocromă moderată.
Diagnosticul bolii Gaucher se stabilește pe baza determinării activității beta-glucocerebrozidazei într-un amestec de celule mononucleare obținute din sânge venos.
Modificări ale parametrilor biochimici în boala Gaucher. Activitatea fosfatazei alcaline este adesea crescută. Activitatea transaminazelor crește uneori [231]. Nivelul colesterolului seric este normal.
[