Boala celiacă (enteropatia glutenică) - Simptome

Simptomele bolii celiace variază foarte mult. În cazurile severe ale bolii, când întregul intestin subțire este implicat în procesul patologic, se dezvoltă un sindrom sever, refractar și adesea letal de malabsorbție totală, care duce adesea la leziuni secundare ale multor organe și sisteme. Se observă și semne intestinale ale bolii (diaree profuză, polifecalie etc.). În schimb, pacienții cu leziuni limitate, incluzând doar duodenul și jejunul proximal, pot să nu prezinte simptome gastrointestinale. Aceștia pot avea doar anemie din cauza deficitului de fier și/sau acid folic, vitamina B12, precum și semne de demineralizare osoasă.

Evoluția naturală a bolii celiace netratate este caracterizată prin perioade alternante de exacerbare și remisie. Boala poate apărea în copilărie, când se introduc produse care conțin gluten. Dacă tratamentul nu este început, simptomele sunt observate pe tot parcursul copilăriei, dar adesea scad sau dispar complet în timpul adolescenței. La 30-40 de ani, semnele bolii reapar de obicei.

La un număr de pacienți, manifestările bolii sunt practic absente, iar diagnosticul este dificil până la vârsta mijlocie sau chiar înaintată. Posibilitatea unei evoluții asimptomatice a enteropatiei glutenice la adulți este confirmată de studii morfologice ale biopsiilor și materialului chirurgical obținut de la pacienți și rudele acestora.

Cele mai caracteristice simptome ale bolii celiace sunt următoarele.

1. Diaree. Cel mai frecvent simptom al enteropatiei glutenice, în special în cazurile severe ale bolii. În cazul leziunilor intestinale semnificative, se observă scaune frecvente (de până la 10 sau mai multe ori pe zi) și abundente - apoase sau semiformate, de culoare maro deschis. Destul de des, scaunul este spumos sau gras (conținând o cantitate mare de grăsime nedigerată) cu un miros neplăcut.
2. Flatulență. Adesea observată în escropatia glutenică și manifestată printr-o senzație de balonare, distensie abdominală, dificultăți de respirație. Flatulența este însoțită de eliberarea unei cantități mari de gaze cu miros neplăcut. La mulți pacienți, flatulența nu scade nici după defecație.

Simptome cauzate de dezvoltarea sindromului de malabsorbție

• Pierdere în greutate. Cu cât afectarea intestinului subțire este mai extinsă și mai severă și cu cât atrofia mucoasei este mai severă, cu atât pierderea în greutate corporală este mai pronunțată. Mușchii pacienților sunt atrofi, forța musculară este redusă semnificativ. Pielea este uscată, turgorul și elasticitatea acesteia sunt reduse drastic. Degetele seamănă cu „bețe de pulpă”, iar unghiile cu „ochelari de ceas”. Pierderea în greutate corporală este însoțită de slăbiciune pronunțată și oboseală rapidă.
• Întârzierea creșterii și dezvoltării fizice la copii. Când simptomele clinice se dezvoltă în copilăria timpurie, copiii prezintă întârzieri semnificative în creștere, dezvoltare fizică și sexuală.
• Tulburare a metabolismului proteinelor. Întreruperea descompunerii și absorbției proteinelor în intestin duce la tulburări semnificative ale metabolismului proteinelor, care se manifestă prin pierderea în greutate, atrofie musculară și scăderea nivelului sanguin de proteine totale și albumină. În cazul hipoproteinemiei severe, poate apărea edem hipoproteinemic, uneori semnificativ.
• Tulburare a metabolismului lipidic. Absorbția deficitară a grăsimilor duce la o scădere a colesterolului, trigliceridelor și lipoproteinelor din sânge și se manifestă prin pierderea în greutate, dispariția grăsimii subcutanate și apariția steatoreei.
• Perturbarea metabolismului carbohidraților. Perturbarea descompunerii și absorbției carbohidraților se manifestă printr-o tendință de scădere a conținutului de glucoză din sânge; uneori hipoglicemia are manifestări clinice: transpirații, palpitații, dureri de cap, senzație de foame.
• Tulburare a metabolismului calciului. Tulburarea absorbției calciului în intestinul subțire, însoțită de o tulburare simultană a absorbției vitaminei D, duce la tulburări semnificative ale metabolismului calciului și ale sistemului musculo-scheletic. Pacienții prezintă un conținut scăzut de calciu în sânge, pătrunderea acestuia în țesutul osos este perturbată, se dezvoltă osteoporoză (dezvoltarea acesteia este facilitată de hiperfuncția glandelor paratiroide ca răspuns la hipocalcemie). Clinic, aceste modificări se manifestă prin dureri osoase, în special la nivelul coloanei lombare, toracelui, oaselor pelvine și sunt posibile fracturi osoase patologice (adică, care apar fără traumatisme). În cazul hipocalcemiei severe, pot apărea convulsii, care sunt adesea facilitate de deficitul de magneziu observat.
• Anemia. Dezvoltarea anemiei este cauzată de o încălcare a absorbției fierului în intestin, o scădere a conținutului acestuia în sânge (anemie feriprivă). Odată cu aceasta, _{este perturbată absorbția vitaminei B12,} ceea ce se manifestă prin tabloul clinic al anemiei _feriprive. Dezvoltarea anemiei polifactoriale este posibilă, cauzată de un deficit simultan de vitamina B12 _și fier.
• Perturbarea funcției glandelor endocrine. Disfuncțiile endocrine se dezvoltă în cazuri severe de enteropatie glutenică și sindrom de malabsorbție severă. Insuficiența cortexului suprarenal se manifestă prin slăbiciune severă, pigmentarea pielii și a mucoaselor (pielea devine gri-brună, maro deschis sau bronz), hipotensiune arterială și amețeli, scăderea nivelului de sodiu, clor și cortizol în sânge.

Disfuncția glandelor sexuale se manifestă la bărbați ca scăderea potenței, scăderea expresiei caracteristicilor sexuale secundare, atrofie testiculară; la femei - ca hipo- sau amenoree.

Hipotiroidismul se poate dezvolta din cauza absorbției deficitare a iodului în intestin. Funcția tiroidiană insuficientă se manifestă prin umflarea feței, creștere în greutate, frisoane, bradicardie, constipație, răgușeală, somnolență, pierderea memoriei, căderea părului, piele uscată, scăderea nivelurilor de T3 și T4 în sânge _. În cazuri _rare, se poate dezvolta diabet autoimun.

• Polihipovitaminoză. Absorbția deficitară a vitaminelor duce la dezvoltarea simptomelor de hipovitaminoză. Deficitul de vitamina A se manifestă prin piele uscată, scăderea acuității vizuale (în special la amurg); deficit de vitamina B12 anemie macrocitară; vitamina C - sângerări crescute, hemoragii cutanate, sângerări gingivale, slăbiciune generală severă. Deficitul de vitamina B duce la dezvoltarea polineuropatiei periferice (scăderea reflexelor tendinoase, sensibilitate la nivelul extremităților distale), senzație de parestezie, amorțeală la nivelul picioarelor). Afectarea sistemului nervos este agravată de deficitul de vitamine B6 _, B12 _, B2 _, PP. Cu deficit de vitamina B2 _, se dezvoltă stomatită angulară, vitamina K - hipoprotrombinemia.
• Leziuni ale altor organe ale sistemului digestiv. La examinarea cavității bucale se observă glosită (limba este roșu-zmeuriu, crăpată, papilele sunt netezite), buzele sunt uscate, crăpate. Abdomenul este umflat, mărit în volum (din cauza flatulenței), cu dezvoltarea hipoproteinemiei severe, poate apărea ascită. La unii pacienți, ficatul este mărit (un simptom rar), iar la ecografie se determină modificările sale difuze.
• Leziuni miocardice. Pacienții cu enteropatie glutenică dezvoltă distrofie miocardică, care se caracterizează prin dificultăți de respirație și palpitații, în special în timpul efortului fizic, o ușoară dilatare a marginii stângi a inimii, sunete cardiace înăbușite și o scădere a undei T pe ECG.

Forme clinice de enteropatie glutenică (boală celiacă):

În funcție de caracteristicile evoluției clinice, se face distincție între:

• formă tipică - caracterizată prin simptome tipice și dezvoltarea bolii în copilăria timpurie;
• formă latentă - caracterizată prin predominanța manifestărilor extraintestinale (anemie, osteoporoză etc.) în tabloul clinic.
• formă latentă - caracterizată prin manifestări clinice ușoare, evoluție subclinică și apare pentru prima dată la adulți sau chiar la bătrânețe.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]