Boala celiacă (enteropatia glutenică) - Diagnostic

În ciuda absenței semnelor clinice specifice patognomonice pentru enteropatia glutenică, este necesar să se ia în considerare toate simptomele enumerate, a căror analiză, împreună cu datele provenite din alte metode de cercetare și rezultatele tratamentului, va permite un diagnostic corect.

Semnele de laborator ale bolii celiace, la fel ca cele clinice, variază în funcție de amploarea și severitatea afectării intestinale și sunt, de asemenea, nespecifice.

Date de laborator și instrumentale

1. Hemoleucogramă completă: deficit de fier hipocrom sau anemie macrocitară hipercromă cu deficit de _{vitamina B12.}
2. Analiză biochimică de sânge: scăderea nivelului sanguin de proteine totale și albumină, protrombină, fier, sodiu, cloruri, glucoză, calciu, magneziu și, eventual, o ușoară creștere a bilirubinei. În enteropatia glutenică, o serie de organe și sisteme sunt implicate în procesul patologic și, prin urmare, mulți parametri biochimici deviază de la normă. În diareea severă, organismul este epuizat de electroliți, cu o scădere a conținutului de sodiu, potasiu, cloruri și bicarbonați din serul sanguin. Uneori apare acidoză metabolică semnificativă din cauza pierderii de bicarbonați prin fecale. La pacienții cu diaree și steatoree, conținutul seric de calciu, magneziu și zinc scade. În osteomalacie, nivelul de fosfor din serul sanguin poate fi scăzut, iar fosfataza alcalină poate fi crescut. Conținutul de albumină serică și, într-o măsură mai mică, de globuline serice pot scădea ca urmare a eliberării semnificative de proteine serice în lumenul intestinal. În bolile severe ale intestinului subțire care provoacă steatoree, nivelurile serice de colesterol și caroten sunt de obicei scăzute. Nivelurile serice de colesterol sub 150 mg/ml la adulți trebuie să alerteze medicul cu privire la posibilitatea unei absorbții gastrointestinale afectate.
3. Analiza generală a urinei: fără modificări semnificative, în cazuri severe - albuminurie, microhematurie.
4. Analiza coprologică: polifecalia este tipică. Fecalele sunt apoase, semiformate, de culoare brun-gălbuie sau gri, grase (strălucitoare). Examinarea microscopică relevă o cantitate mare de grăsime (steatoree). Se elimină semnificativ mai mult de 7 g de grăsime pe zi (în mod normal, excreția zilnică de grăsime prin fecale nu depășește 2-7 g). Cu leziuni limitate la nivelul intestinului subțire proximal, steatoreea este nesemnificativă sau chiar absentă.
5. Studiul funcției de absorbție a intestinului subțire: se utilizează teste cu D-xiloză, glucoză (după administrarea orală de glucoză, se determină o curbă glicemică plată), lactoză (după administrarea orală de lactoză, se observă o creștere a concentrației de hidrogen expirat). Testele indică o scădere a funcției de absorbție a intestinului.
6. Test imunologic de sânge: cel mai tipic este apariția anticorpilor anti-gluten în sânge, care sunt detectați printr-o metodă expresă, aplicând serul sanguin al pacientului pe un mediu de cultură cu boabe de grâu. Anticorpii care circulă în sânge pot fi detectați și printr-o reacție de fluorescență indirectă. Detectarea autoanticorpilor anti-reticulină și celule epiteliale ale intestinului subțire este, de asemenea, tipică. Este posibilă o scădere a conținutului de imunoglobuline A în sânge.
7. Test de sânge hormonal. Sângele conține niveluri reduse de T3 _, T4 _, cortizol, testosteron și estradiol. Aceste modificări se observă odată cu dezvoltarea hipofuncției glandelor endocrine corespunzătoare.
8. Examinare radiografică a tractului gastrointestinal. Se detectează dilatarea anselor intestinale subțiri, dispariția pliurilor acestora și modificări ale reliefului mucoasei intestinale. Uneori, se observă un exces de lichid în partea proximală a intestinului subțire (din cauza unei încălcări a capacității de absorbție intestinală), ceea ce duce la diluarea agentului de contrast și, ca urmare, modelul mucoasei în părțile distale ale intestinului subțire pare neclar.
9. Diverse teste de diagnostic. În sindromul de malabsorbție, metabolismul triptofanului este afectat, posibil din cauza unui deficit de piridoxină și acid nicotinic; excreția urinară de acid 5-hidroxiindolbutiric și indican crește. În tulburările digestive severe care provoacă insuficiență hipofizară sau adrenală, excreția urinară zilnică de 17-KS și 17-OKS scade. Factorul LIF, care se formează ca urmare a interacțiunii limfocitelor de la pacienții cu boală celiacă cu fracțiunile de gluten și suprimă migrația crescută a leucocitelor, este propus ca test de diagnostic. Secreția de IgA și IgM in vitro de către limfocitele izolate din duoden și jejun folosind tehnica imunosorbentă de tip enzimatic are o valoare diagnostică certă.
10. Pentru diagnosticarea rapidă a enteropatiei glutenice, anticorpii anti-gluten sunt detectați în serul sanguin prin aplicarea în mediu de grâu a unei soluții de clorură de sodiu integrale sau diluate cu soluție izotonică tamponată (pH 7,4) într-un raport de 1:11. Anticorpii anti-gluten care circulă în sânge, precum și autoanticorpii anti-reticulină și celule epiteliale ale intestinului subțire, au fost detectați printr-o reacție de imunofluorescență indirectă.
11. Biopsia mucoasei intestinului subțire. Cel mai potrivit este să se recolteze o biopsie din joncțiunea duodenală din apropierea ligamentului Treitz. În acest loc, intestinul este fixat și, prin urmare, este mai ușor să se recolteze biopsii aici. Semnele caracteristice ale enteropatiei glutenice sunt:
    • o creștere a numărului de celule caliciforme din mucoasa intestinală;
    • o creștere a numărului de limfocite interepiteliale (mai mult de 40 la 100 de celule epiteliale ale vilozităților intestinale);
    • atrofie viloasă;
    • infiltrarea epiteliului superficial și fosetar de către limfocite și a laminei propria de către limfocite și plasmocite.
    <

Criterii de diagnostic pentru boala celiacă

1. Apariția diareei, sindromul de malabsorbție în copilăria timpurie, întârzierea creșterii și dezvoltării fizice în copilărie și adolescență.
2. Rezultate tipice ale unei biopsii a membranei mucoase a duodenului sau jejunulului.
3. Detectarea anticorpilor circulanți împotriva glutenului în sânge, precum și a autoanticorpilor împotriva reticulinei și a celulelor epiteliale ale intestinului subțire.
4. Ameliorare clinică și morfologică evidentă (conform rezultatelor unei biopsii repetate) după eliminarea glutenului (produse din grâu, orz, secară, ovăz) din dietă.
5. Rezultate pozitive ale încărcării cu gliadină (creștere rapidă a nivelului de glutamină din sânge după administrarea orală a 350 mg de gliadină la 1 kg de greutate corporală).

Diagnosticul diferențial al bolii celiace. Prima etapă a diagnosticului este stabilirea tulburării de absorbție intestinală și a cauzei care stă la baza acesteia. Steatoreea și scăderea nivelului seric de colesterol, caroten, calciu și protrombină nu permit singure diferențierea enteropatiei glutenice de alte boli care pot fi cauzate de o absorbție insuficientă. De asemenea, se observă în cazurile de tulburări de digestie cavitară cauzate de rezecția prealabilă a stomacului și ileonului sau de insuficiență pancreatică.

În diagnosticul diferențial al bolii primare a mucoasei intestinului subțire, testul de toleranță la xiloză are o anumită importanță, deoarece absorbția sa normală în cazul digestiei cavitare deficitare se menține pentru o perioadă destul de lungă - până când structura mucoasei se modifică. Radiografiile intestinului subțire după administrarea unui agent de contrast ajută, de asemenea, la diferențierea tulburărilor de absorbție cauzate fie de deteriorarea mucoasei, fie de alte motive. Ameliorarea „anormală” a mucoasei, dilatarea intestinală, lichefierea suspensiei de sulfat de bariu sunt foarte suspecte pentru o boală a mucoasei.

Biopsiile normale obținute din intestinul subțire proximal exclud în mod fiabil diagnosticul de enteropatie celiacă netratată, exprimată clinic. În același timp, biopsiile care demonstrează o leziune tipică enteropatiei celiace confirmă în mod fiabil acest diagnostic. Depistarea acesteia este exclusă prin examinarea biopsiei semnelor histologice caracteristice bolii Whipple și bolii Crohn. Hipogamaglobulinemia, în care modificările mucoasei intestinului subțire seamănă cu imaginea observată în enteropatia celiacă, se caracterizează prin absența sau scăderea semnificativă a numărului de celule plasmatice.

Absența semnelor histologice patognomonice absolut specifice pentru boala celiacă indică necesitatea luării în considerare a rezultatelor biopsiei în combinație cu alte manifestări ale bolii.

Afectarea mucoasei identică sau similară cu cea observată în boala celiacă apare în sprue tropical, limfomul difuz al intestinului subțire, sindromul Zollinger-Ellison cu hipersecreție semnificativă, sprue neclasificabil și gastroenterita virală la copiii mici.

Detectarea anticorpilor circulanți împotriva glutenului în sânge, precum și a autoanticorpilor împotriva reticulinei și a celulelor epiteliale ale intestinului subțire, simultan cu evaluarea structurii histologice a membranei mucoase a secțiunii sale inițiale, face ca diagnosticul și diagnosticul diferențial să fie fiabile.

Ameliorarea clinică și morfologică după tratamentul cu o dietă complet lipsită de gluten toxic confirmă diagnosticul de enteropatie celiacă. Trebuie menționat că ameliorarea clinică apare după câteva săptămâni, iar normalizarea tabloului histologic necesită respectarea unei diete fără gluten timp de câteva luni sau chiar ani, deși se poate observa o oarecare ameliorare morfologică în stadiile incipiente ale remisiunii clinice.

La copiii mici care suferă de gastroenterită, diagnosticul este complicat nu numai de asemănarea modificărilor histologice ale mucoasei intestinului subțire cu enteropatia celiacă, ci și de o reacție pozitivă la o dietă fără gluten.

Următoarele aspecte ajută la diferențierea enteropatiei glutenice de alte boli ale intestinului subțire, în special de enterita cronică: testul de sarcină cu gliadină (o creștere rapidă a nivelului de glutamină în sânge după administrarea orală a 350 mg de gliadină la 1 kg de greutate corporală); un istoric lung al bolii, începând din copilărie; o exacerbare a bolii datorată utilizării produselor din grâu, secară, orz, ovăz; un efect bun al unei diete fără gluten.

Diagnosticul bolii celiace se bazează pe următoarele semne: disfuncție a mucoasei intestinului subțire; documentarea celor mai caracteristice semne ale afectării acesteia; prezența anticorpilor circulanți anti-gluten; ameliorare clinică și morfologică evidentă după eliminarea glutenului toxic din dietă.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]