Anomalii ale urechii - Simptome

Cele mai frecvente malformații congenitale ale organului auditiv se observă în sindroamele Königsmark, Goldenhart, Treacher-Collins, Möbius și Nager.

În sindromul Konigsmark se observă microtia, atrezia canalului auditiv extern și hipoacuzia conductivă. Urechea externă este reprezentată de o creastă tegumentară-cartilaginoasă situată vertical, fără canal auditiv extern, fața este simetrică și nu există defecte de dezvoltare ale altor organe.

Audiometria relevă hipoacuzie conductivă de gradele III-IV. Sindromul Konigsmark se transmite autosomal recesiv.

În sindromul Goldenhar (displazie oculoauriculovertebrală, microtimie hemifascială) se observă microtie, macrostomie, dezvoltare deficitară a ramurii mandibulare, anomalii vertebrale la nivelul coloanei cervicale și toracice (atlas occipital, vertebre cuneiforme, sinostoză cervicală, vertebre supranumerare). Alte anomalii includ dermoidul epibulbar, lipodermoidul, glandele parotide, cardiopatia congenitală (45% din cazuri), fisura labiopalatină congenitală (7%); majoritatea cazurilor sunt considerate sporadice, dar se întâlnesc și modele de moștenire autosomal dominante, autosomal recesive și multifactoriale. Manifestările malformațiilor congenitale ale urechii variază de la aplazie completă la deformare moderată a pavilionului urechii, deplasată înainte și în jos. Fanerele urechii sunt situate de la tragus până la colțul gurii. Audiometria relevă hipoacuzie conductivă de gradele III-IV. În 40-50% din cazuri se observă hipoplazie a canalului nervului facial.

În sindromul Treacher Collins (disostoză mandibulofacială), se observă fante antimongoloide ale fantelor oculare, micrognație, macroglosie și microtie. Alte manifestări ale defectului sunt hipoplazia policelui și a încheieturii mâinii și colobomul pleoapei inferioare. Distopia canalului nervului facial este detectată mai des decât în alte sindroame. Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Audiologic, cu manifestări pronunțate ale sindromului, se diagnostichează cel mai adesea hipoacuzia conductivă în stadiul IV.

Clasificarea anomaliilor de dezvoltare a urechii

Clasificările existente ale malformațiilor congenitale ale organului auditiv se bazează pe caracteristici clinice, etiologice și patogenetice.

SN Lapchenko a identificat defecte locale, hipogeneză a organului auzului (severitate ușoară, moderată, severă), disgeneză a organului auzului (severitate ușoară, moderată, severă), precum și forme mixte.

Clasificarea lui R. Tanzer include cinci grade de defecte.

• Gradul I - anotia.
• Gradul II - hipoplazie completă (microtia):
  • A - cu atrezie a canalului auditiv extern;
  • B - fără atrezie a canalului auditiv extern.
• Gradul III - hipoplazie a părții medii a auriculei.
• Gradul IV - hipoplazie a părții superioare a auriculei;
  • A - ureche pliată;
  • B - ureche încarnată;
  • C - hipoplazie completă a treimii superioare a auriculei.
• Gradul V - urechi proeminente.

NR Schuknecht în clasificarea sa a atreziei canalului auditiv o împarte în tipuri.

• Tipul A - atrezie în porțiunea cartilaginoasă a canalului auditiv (meatoplastia este indicată pentru a preveni dezvoltarea colesteatomului).
• Tipul B - atrezie atât în partea cartilaginoasă, cât și în cea osoasă a canalului auditiv, se înregistrează pierderea auzului de gradele II-III (reabilitarea chirurgicală nu este întotdeauna reușită).
• Tipul C - toate cazurile de atrezie completă.
• Tipul D - atrezie completă a canalului auditiv cu pneumatizare slabă a osului temporal, însoțită de o localizare anormală a canalului nervului facial și a capsulei labirintice (intervențiile chirurgicale de ameliorare a auzului sunt contraindicate).

În ciuda diversității clasificărilor prezentate, majoritatea otorinolaringologilor preferă clasificarea Marx, conform căreia se disting patru grade de deformare a urechii externe și medii.

• Gradul I - hipoplazie a auriculei (elemente individuale ale auriculei sunt nerecunoscute).
• Gradul II - deformări ale pavilionului urechii de diferite grade (unele elemente ale pavilionului urechii nu sunt diferențiate).
• Gradul III - auricule sub formă de mic rudiment.
• Gradul IV - absența auriculei.

Începând cu gradul al doilea, microtia este însoțită de o anomalie în dezvoltarea canalului auditiv extern.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]