Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul Down și alte tulburări genetice pot fi diagnosticate pe baza unei fotografii
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 02.07.2025
Un grup de specialiști din Statele Unite a dezvoltat un nou software care va oferi oamenilor șansa de a identifica diverse anomalii genetice și de a recunoaște bolile ereditare ascunse, inclusiv retardul mintal și fizic, dintr-o fotografie.
Noul program este capabil să detecteze boala prin manifestări externe care nu pot fi văzute cu ochiul liber. Noua dezvoltare seamănă cu programul folosit în rețeaua socială Facebook pentru a stabili identitatea.
De obicei, persoanele cu sindrom Down sau Apert se disting de celelalte. Cu toate acestea, atunci când boala este într-un stadiu incipient, este mai ușoară sau nu duce la schimbări externe semnificative, este aproape imposibil să se observe boala.
Noul program începe o analiză specială la scanarea unei imagini și este capabil să observe chiar și ceea ce un specialist cu experiență nu ar vedea. Programul diagnostichează în prezent următoarele anomalii genetice: sindroamele Engelman, Treacher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert și Down.
În plus, programul este capabil să diagnosticheze cea mai rară tulburare genetică – pregeria (îmbătrânirea prematură), care a fost înregistrată la doar 80 de persoane din lume.
Este demn de remarcat faptul că majoritatea bolilor diagnosticate de noul program duc la schimbări semnificative ale aspectului.
De exemplu, sindromul Cornelia da Lange provoacă o scădere a volumului cranian, un nas scurt, sprâncene lipite și strabism, sindromul Treacher Collins modifică proporțiile feței (niveluri diferite ale ochilor, bărbie mică etc.).
Totuși, boala nu este întotdeauna vizibilă cu ochiul liber. Unele boli încep să progreseze abia după ce copilul împlinește 2-3 ani, altele se agravează după 30 de ani.
Noul program poate analiza o fotografie a unor rude pentru a identifica gena „greșită” care poate declanșa boala, iar programul funcționează și cu fotografii ale copiilor.
Medicii de la Oxford sugerează că un astfel de prognostic al anomaliilor genetice va permite detectarea precoce a bolii și începerea terapiei preventive, cum ar fi în sindromul Apert, când suturile coronariene ale craniului se apropie și cresc presiunea asupra creierului, ceea ce duce la o scădere a inteligenței. În acest caz, dacă boala este detectată într-un stadiu incipient și fuziunea suturilor este prevenită, abilitățile intelectuale ale copilului pot fi păstrate.
Oamenii de știință britanici au observat că anomaliile genetice pot fi prezente la fiecare al șaptesprezecelea locuitor al planetei. Simptomele bolilor genetice care afectează semnificativ viața unei persoane se manifestă la fiecare al treilea pacient. Majoritatea oamenilor duc o viață normală, fără să bănuiască riscul posibil pe care îl prezintă genele lor. Unele boli încep să se dezvolte la bătrânețe, în timp ce altele se manifestă la copii sau nepoți.
Odată cu introducerea noilor tehnologii informatice în practica medicală, un pacient va putea pur și simplu să trimită o fotografie făcută cu un smartphone medicului curant.
[