Partajarea și compararea genotipului diferitelor persoane va permite medicilor să trateze bolile rare

Noah, în vârstă de șase ani, suferă de o boală necunoscută medicinei, iar starea copilului se înrăutățește pe zi ce trece. Anul acesta, specialiștii care îl monitorizează pe băiat au decis să trimită informațiile genetice ale micuțului pacient către toate instituțiile medicale din lume, în speranța identificării bolii. Medicii vor să găsească o altă persoană care suferă de o boală similară, ceea ce va ajuta la identificarea bolii și la vindecarea copilului. Dacă nu există niciun caz similar nicăieri în lume, atunci Noah nu va avea nicio speranță de vindecare.

Cazul băiatului este unul dintre multele în care este necesară căutarea și compararea genotipurilor umane în scopul diagnosticării și tratamentului eficient. Pentru a realiza această lucrare, este necesar un sistem fiabil care să permită căutarea și compararea rapidă a informațiilor genetice. Un grup de programatori din Toronto a început deja testarea unui sistem de schimb de date genotipice între medici din diferite țări. Dezvoltatorii au numit acest sistem MatchMaker Exchange, iar scopul său principal, începând de astăzi, este de a stabili contacte între medici din diferite țări care studiază mutații genetice rare.

Proiectul implică nu doar programatori, ci și geneticieni, specialiști practicieni și angajați din sectorul IT.

David Hausler, specialist în bioinformatică, este unul dintre dezvoltatorii noului sistem. Potrivit acestuia, până în prezent, specialiștii au reușit să descifreze ADN-ul a aproximativ două sute de mii de oameni, iar munca de descifrare nu se oprește aici.

Astăzi, există deja proiecte pentru crearea unei baze de date unice pentru stocarea ADN-ului deja descifrat, dar nu există sisteme pentru schimbul de astfel de date.

Dezvoltarea ulterioară a medicinei depinde în mare măsură de schimbul rapid de date legate de genotipuri, precum și de capacitatea de a compara anumite secțiuni de ADN de la diferite persoane.

David Hausler este fondatorul și unul dintre directorii tehnici ai Alianței Globale pentru Genomică și Sănătate, o companie fondată în 2013, ai cărei specialiști lucrează la crearea diverselor sisteme și dezvoltă interfețe pentru acestea. Potrivit specialiștilor, principala problemă în implementarea unui sistem de schimb de informații genetice între medici este cadrul legislativ al unor țări. Cert este că genotipul unei persoane este o informație personală, iar conform legilor mai multor țări, publicarea acestor date pe internet este interzisă.

Potrivit dezvoltatorilor, soluția la această problemă va fi crearea unei rețele în care datele vor fi descentralizate și vor avea diferite niveluri de acces.

Beneficiile implementării unui sistem de schimb de date genotipice depășesc cu mult riscurile posibile, deoarece specialiștii vor putea obține decodarea ADN-ului pacienților cu boli complexe sau rare, precum și compararea acestuia cu datele de la alți pacienți cu o boală similară, ceea ce va permite medicilor să determine tactici de tratament eficiente și individualizate.

Este demn de remarcat faptul că proiecte similare, dar la o scară mai mică, au fost deja implementate anterior, de exemplu, un grup de geneticieni din Canada a identificat peste cincizeci de boli în trei ani folosind analiza ADN-ului, pe care medicii nu au putut să le recunoască după simptome. Conform previziunilor, dacă va fi lansat sistemul global de schimb de date privind genotipurile umane, atunci ne putem aștepta la o creștere multiplă a cazurilor de succes de identificare a bolilor, ceea ce, la rândul său, va permite medicilor să trateze boli complexe și rare.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]