Oamenii de știință au decodat genomul celulei germinale umane

Genomul unei celule reproducătoare umane a fost decodificat pentru prima dată. Un grup de oameni de știință de la Universitatea Stanford a anunțat finalizarea cu succes a procesului de decodificare a întregului genom al unui spermatozoid, care a durat aproape un deceniu. Rezultatele muncii lor au fost publicate pe 20 iulie în revista Cell.

Conform ScienceNews, cei 91 de gameți masculini care au devenit obiectul studiului au fost izolați din lichidul seminal al liderului grupului, profesorul de bioinginerie și fizică aplicată de la Universitatea Stanford, Stephen Quake. În timpul lucrării, a fost efectuată o analiză comparativă a genomului fiecăreia dintre celulele sexuale și a genomului celulelor somatice ale lui Quake, complet decodificat anterior, ceea ce a permis o nouă perspectivă asupra mecanismelor mutației și recombinării genetice - două procese de bază care au ca rezultat un genom uman individual.

Studiile anterioare au arătat că recombinarea genelor (schimbul de material genetic parental în timpul reproducerii) este determinată de o proteină numită PRDM9, care se atașează de catena de ADN în punctele în care pot avea loc schimburi. Cu toate acestea, echipa lui Quake a descoperit că recombinarea are loc adesea fără PRDM9, în cadrul transpozonilor (gene săritoare) - bucăți mobile de ADN care se pot deplasa în jurul genomului - unde nu există loc pentru atașarea proteinei. Aceste descoperiri, spune Quake, sugerează că transpozonii sunt mai importanți pentru evoluție decât se credea anterior.

Folosind informațiile obținute din secvențierea paralelă a fiecărui genom de spermatozoizi, Quake și echipa sa au creat o hartă personală a recombinării care le permite să evalueze secvența, frecvența și alte caracteristici ale fiecărui eveniment de recombinare și mutație genetică. Ei au descoperit că fiecare gamet este complet unic în ceea ce privește gradul și frecvența evenimentelor de mutație genetică și recombinare, iar această variație a fost oarecum mai pronunțată decât se aștepta.

„Anterior, nu aveam nicio modalitate de a înregistra toate mutațiile și recombinările care apar în celulele germinale ale unui individ”, a declarat pentru FoxNews.com co-autorul studiului Quake, profesorul Barry Behr, directorul laboratorului de fertilizare in vitro (FIV) de la Universitatea Stanford. „Acum avem o imagine mai clară a acestor procese, ceea ce ne permite să creăm o hartă genetică individuală și să urmărim schimbările în timp.” Rezultatele, a subliniat Behr, sunt foarte importante pentru studierea cauzelor infertilității la bărbați. „Hărțile genetice individuale ne vor ajuta să înțelegem în sfârșit ce distinge fundamental sperma «bună» de cea «rea»”, a remarcat Behr.

El a subliniat că descoperirile, în special cele privind rata de mutații la nivelul gameților masculini, oferă o nouă perspectivă asupra infertilității masculine. „Aș fi dispus să pariez că în curând se va dovedi o legătură între numărul și tipul de mutații din spermă și fertilitatea masculină”, a spus Behr. „Acest lucru, în sine, aduce o contribuție uriașă la înțelegerea cauzelor infertilității masculine, care sunt mult mai puțin cunoscute decât cauzele infertilității feminine.”

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]