
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Geneticienii au compilat o hartă completă a genomului uman
Ultima examinare: 01.07.2025
Geneticienii au reușit să creeze o hartă detaliată a codului genetic uman.
În ultimii ani, oamenii de știință au presupus că baza naturii umane este mai puțin de 2% din întregul genom, adică 20 de mii de gene, iar cea mai mare parte a helixului ADN nu conține nicio informație. Restul de 98% din gene au fost considerate „ADN inutil sau nefolositor”.
Cu toate acestea, cercetătorii din cadrul proiectului internațional Enciclopedia Elementelor ADN (ENCODE), care a început la sfârșitul anilor 1990, au descoperit că 80% din acest așa-numit „ADN rezidual” este de fapt activ din punct de vedere biologic.
Peste 400 de specialiști din 32 de laboratoare științifice au participat la studiul și decodificarea genomului uman. Aceștia au examinat aproximativ 3 miliarde de perechi de gene care alcătuiesc dubla spirală a ADN-ului.
„Rezultatele acestui studiu arată că presupunerile anterioare sunt greșite, deoarece cea mai mare parte a genomului este biologic activă și este timpul să renunțăm la termenul «ADN rezidual»”, a declarat Dr. Euan Birnie, care a condus proiectul la Institutul European de Bioinformatică din Cambridge.
„Am parcurs un drum lung”, a declarat Evan Burney, profesor la Institutul European de Bioinformatică din Regatul Unit și analist principal și coordonator al proiectului ENCODE. „Prin analizarea și integrarea atentă a unei game uimitoare de date, am descoperit că genomul uman funcționează prin activarea și dezactivarea genelor pentru a controla producția de proteine. ENCODE a dus înțelegerea noastră asupra genomului la un nou nivel, iar toate aceste noi cunoștințe sunt disponibile gratuit.”
Consorțiul ENCODE a compilat toate datele obținute și, după ce a verificat exactitatea și fiabilitatea acestora, le-a publicat online pentru acces public gratuit.
„Baza de date ENCODE este ca o hartă Google a genomului uman”, explică Dr. Alice Finegold, directoarea programului NHGRI. „Prin simpla apropiere și depărtare a hărții Google, puteți vedea țări, state, orașe, străzi și chiar intersecții individuale, iar selectând o anumită caracteristică, puteți vedea fotografii, nume de străzi, informații despre trafic și chiar informații meteo. În acest fel, harta ENCODE permite cercetătorilor să studieze cromozomii, genele, elementele funcționale și nucleotidele individuale din genomul uman.”
Baza de date ENCODE devine rapid o resursă fundamentală pentru cercetători pentru a înțelege biologia umană și bolile.
Peste o sută de articole au fost deja publicate folosind aceste date de către oameni de știință care nu au fost implicați în proiect.