Bebelușii sănătoși se pot dezvolta din embrioni anormali

Un grup de oameni de știință de la Cambridge a făcut o descoperire care va ajuta la o mai bună înțelegere a proceselor de dezvoltare embrionară și la dezvoltarea de metode de combatere a anomaliilor genetice ale fătului. Cercetările au arătat că orice embrion are tot ce este necesar pentru a se dezvolta într-un copil cu drepturi depline, iar oamenii de știință au reușit, de asemenea, să stabilească (pentru prima dată în istoria științei) în ce etapă de dezvoltare este posibil să se înțeleagă că vor exista abateri în viitorul organism.

Una dintre membrele echipei de la Cambridge, profesoara Magdalena Zernicka-Goetz, care a devenit autoarea studiului revoluționar, a trecut odată printr-o experiență dificilă legată de sarcina sa. La vârsta de 44 de ani, Magdalena, care purta atunci al doilea copil, a fost informată de medici că rezultatele unei biopsii placentare indicau că micuțul ei s-ar putea naște cu sindrom Down. După cum au explicat medicii, aproximativ 1/4 din celulele placentei erau anormale și au sugerat ca femeia să facă un avort. După ce și-a interogat colegii, Magdalena a aflat că, având astfel de rezultate ale testelor, este imposibil să se spună cu o precizie de 100% că micuțul se va naște cu anomalii, iar acest lucru a influențat decizia femeii de a păstra copilul, care s-a născut la timp și complet sănătos. Acest lucru a determinat-o pe femeie să studieze mai detaliat procesele de dezvoltare a embrionilor pentru a reduce numărul de avorturi asociate cu teste inexacte.

Cercetătorii au studiat embrioni de rozătoare, unele dintre celulele cărora conțineau un număr greșit de cromozomi, după o serie de experimente s-a dovedit că în stadiile incipiente de dezvoltare unele anomalii din setul de cromozomi pot dispărea de la sine. Specialiștii au creat embrioni cu seturi greșite de cromozomi, dar observațiile au arătat că celulele anormale mor din cauza apoptozei (mecanismul morții celulare), în timp ce celulele sănătoase continuă procesul normal de diviziune.

În primul experiment, cercetătorii au amestecat celule anormale și sănătoase 50/50, în al doilea 3/1, dar rezultatul a fost similar, cu o singură excepție - unele dintre celulele anormale nu au murit, însă atât în primul, cât și în al doilea experiment, biopsia a arătat prezența celulelor anormale, ceea ce confirmă posibilitatea unei erori, lucru care s-a întâmplat și în cazul Magdalenei.

Embrionul uman conține 23 de perechi de cromozomi, dintre care unul este cromozomul sexual (XY și XX), iar restul sunt autozomi. Modificările numărului de cromozomi duc la diverse anomalii de dezvoltare fetală, cel mai frecvent exemplu fiind sindromul Down, când al 21-lea cromozom are trei copii în loc de două.

De regulă, astfel de tulburări devin principala cauză de deces la nou-născuți; singura formă viabilă a tulburării este trisomia (formarea a trei copii de autozomi), care apare în timpul dezvoltării sindromului Down.

Cel mai adesea, formarea a trei copii are loc în al 16-lea cromozom, ceea ce duce invariabil la un avort spontan.

Absența unuia dintre cromozomi (monosomie) are consecințe mai grave, deoarece în acest caz embrionul moare, cu excepția pierderii unuia dintre cromozomii sexuali la femei, ceea ce provoacă sindromul Turner - abateri în dezvoltarea mentală și fizică (natism).

Copiile suplimentare ale cromozomilor sexuali nu au un efect atât de negativ asupra dezvoltării embrionului, dar copiii pot prezenta retard mintal.

Femeile peste 40 de ani au un risc mai mare de a dezvolta anomalii ale setului cromozomial. În prezent, există teste care pot sugera prezența unor patologii genetice. Între săptămâna a 11-a și a 14-a, femeilor li se oferă o biopsie corionică, în cadrul căreia se prelevează probe din placentă și se examinează numărul de cromozomi.

Există și un alt test care examinează celulele din lichidul amniotic (administrat între 15 și 20 de săptămâni), iar rezultatele acestui studiu sunt considerate mai precise.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]