Autism: a fost identificată o nouă cauză a afecțiunii

Anterior, diverse malformații congenitale, traumatisme craniene și boli infecțioase erau considerate cauze ale autismului infantil. În plus, au fost emise ipoteze cu privire la o tulburare congenitală a funcției cerebrale sau chiar o tulburare mintală. Cu toate acestea, specialiști spanioli, japonezi și canadieni renumiți, reprezentând Universitatea din Toronto, au dovedit științific că fiecare al treilea caz al bolii este asociat cu o deficiență acută a unei anumite proteine din creierul uman. Rezultatele cercetării au fost publicate în revista Molecular Cell.

Acest grup de experți realizase deja studii similare, care au constatat că persoanele cu autism aveau niveluri semnificativ mai scăzute ale proteinei nSR100 (cunoscută și sub numele de SRRM4). Cu toate acestea, la momentul respectiv, nu s-au obținut dovezi directe care să lege proteina și dezvoltarea autismului.

Cert este că funcționarea normală a structurilor creierului depinde direct de funcția coordonată a unui număr de complexe proteice. De exemplu, compusul proteic nSR 100 este responsabil pentru calitatea reacțiilor cerebrale și controlul asupra acțiunilor umane. La pacienții diagnosticați cu autism, specialiștii au descoperit în multe cazuri o deficiență clară a acestui compus proteic.

În plus, oamenii de știință au efectuat o serie de studii pe animale, în special pe rozătoare. Esența experimentului a fost următoarea: creierul șoarecilor a fost lipsit artificial de compusul proteic specificat. Drept urmare, rozătoarele au început să prezinte semne tipice de autism: comportamentul șoarecilor s-a schimbat dramatic, au început să evite comunicarea între ei, s-au retras și s-au ascuns de zgomot - adică au devenit sensibili din punct de vedere social.

„Anterior sugerasem că există o anumită legătură între un nivel scăzut de nSR 100 și dezvoltarea autismului. Dar acum avem ocazia să o dovedim: într-adevăr, un procent scăzut de proteine poate provoca patologie, iar aceasta este o descoperire foarte importantă. Chiar și cu o reducere la jumătate a nivelului compusului proteic, am putut observa apariția simptomelor caracteristice autismului”, a declarat Dr. Sabine Cordes, genetician molecular de la Institutul de Cercetare Lunenfeld-Tanenbaum, despre lucrarea științifică.

„Principalul beneficiu al muncii noastre este că rezultatele obținute pot schimba fundamental abordarea tratării bolii, precum și pot explica influența altor factori etiologici asupra biologiei sistemului nervos”, conchide unul dintre cercetătorii și autorii descoperirii, Benjamin Blencowe, profesor la Universitatea din Toronto.

Studii similare au mai fost efectuate în America, dar acestea nu au fost legate de analiza compoziției proteinelor și evaluarea reglării splicingului alternativ - reacția de codificare a proteinelor de către o singură genă. La acea vreme, oamenii de știință au presupus că autismul ar putea fi asociat cu impactul ultrasunetelor în timpul examinării ecografice a unei femei în primul trimestru de sarcină. Trebuie menționat că, la acea vreme, specialiștii nu au reușit să stabilească o legătură între apariția autismului și impactul diagnosticului ecografic.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]