Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Anomaliile congenitale sunt de zece ori mai frecvente la copiii cu tulburări de neurodezvoltare
Ultima examinare: 02.07.2025
Copiii cu tulburări de neurodezvoltare raportează anomalii congenitale, cum ar fi defecte cardiace și/sau ale tractului urinar, de cel puțin zece ori mai des decât alți copii.
Acesta este unul dintre rezultatele unei analize realizate de Centrul Medical Universitar Radboud, bazată pe date de la peste 50.000 de copii. Datorită acestei noi baze de date, acum este mult mai clar care probleme de sănătate sunt asociate cu o anumită tulburare de neurodezvoltare și care nu. Studiul a fost publicat în revista Nature Medicine.
Două până la trei procente din populație suferă de tulburări de neurodezvoltare, cum ar fi autismul sau dizabilitatea intelectuală. Aceste tulburări sunt adesea însoțite de alte probleme de sănătate sau fac parte dintr-un sindrom subiacent, necesitând atenție medicală suplimentară pentru copil. Până acum, nu se știa cât de des apar aceste probleme de sănătate suplimentare.
„E ciudat”, spune geneticianul clinician Bert de Vries. „Pentru că interferează cu îngrijirea adecvată a acestui grup special de copii.”
De Vries și colegii săi au colectat date medicale de la peste 50.000 de copii cu tulburări de neurodezvoltare. Au pornit de la date de la aproape 1.500 de copii cu tulburări de neurodezvoltare care au vizitat Departamentul de Genetică Clinică de la Centrul Medical Universitar Radboud în ultimul deceniu.
„Totuși, acesta era un grup relativ mic de copii. Pentru a trage concluzii despre întregul grup, este nevoie de un număr mai mare”, explică De Vries.
Așadar, cercetătorul medical Lex Dingemans a căutat apoi în întreaga literatură medicală despre tulburările de neurodezvoltare. „A fost o sarcină uriașă, începând cu prima lucrare relevantă din 1938, scrisă de profesorul Penrose din Londra”, spune Dingemans.
El a găsit peste 9.000 de studii publicate. În cele din urmă, aproximativ șaptezeci de articole conțineau suficiente date utile și de înaltă calitate pentru a identifica probleme de sănătate suplimentare la copiii cu tulburări de neurodezvoltare, creând o bază de date cu peste 51.000 de copii.
Analiza acestor date a oferit noi perspective. În primul rând, s-a constatat că copiii cu tulburări de neurodezvoltare au de cel puțin zece ori mai multe anomalii congenitale decât alți copii din populația generală, cum ar fi anomalii ale inimii, craniului, tractului urinar sau șoldului. În plus, baza de date cartografiază consecințele medicale ale noilor sindroame.
Dingemans explică: „Pentru multe sindroame care cauzează tulburări de neurodezvoltare, se pune întrebarea în ce măsură sunt asociate alte probleme de sănătate cu acestea. Acum, că știm numărul acestor probleme la copiii cu tulburări de neurodezvoltare, putem determina mult mai bine ce face parte de fapt din sindrom și ce nu.” Acest lucru deschide oportunități pentru o mai bună gestionare sau chiar tratare a copiilor.
Tulburările de neurodezvoltare sunt de natură genetică. În prezent, se cunosc peste 1.800 de gene care ar fi cauza.
„Pentru a înțelege bine aceste cauze genetice, folosim baze de date globale care combină date ADN de la peste 800.000 de persoane”, spune Lisenka Vissers, profesor de genomică translațională. „Baza noastră de date completează acest lucru. Permite cercetătorilor din întreaga lume să facă legătura între cunoștințele genetice și apariția unor probleme specifice de sănătate în tulburările neurodezvoltării.”