Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Afecțiunea benignă a unghiilor este asociată cu un sindrom canceros rar
Ultima examinare: 02.07.2025
Oamenii de știință de la Institutele Naționale de Sănătate (NIH) au descoperit că o anomalie benignă a unghiilor poate duce la diagnosticarea unei boli ereditare rare care crește riscul de a dezvolta cancere de piele, ochi, rinichi și țesuturi care căptușesc pieptul și abdomenul (cum ar fi mezoteliul).
Boala, cunoscută sub numele de sindromul de predispoziție tumorală BAP1, este cauzată de mutații ale genei BAP1, care funcționează în mod normal ca un supresor tumoral, printre alte funcții.
Rezultatele studiului au fost publicate în revista JAMA Dermatology și prezentate la reuniunea anuală a Societății de Dermatologie Investigativă (SID 2024), care a avut loc la Dallas în perioada 15-18 mai.
Cercetătorii au făcut descoperirea întâmplătoare în timp ce studiau participanții înscriși într-un studiu de screening pentru variantele BAP1 la Centrul Clinic NIH. Ca parte a studiului, screeningul dermatologic a fost efectuat la înscriere și anual pentru participanții cu vârsta de 2 ani și peste. Studiul actual a inclus 47 de persoane cu sindromul de predispoziție tumorală BAP1 din 35 de familii.
„Când a fost întrebat despre sănătatea unghiilor sale în timpul evaluării genetice inițiale, pacientul a remarcat că a observat modificări subtile la nivelul unghiilor”, a declarat Alexandra Lebenson, MS, co-autoare a studiului și consilier genetician de la Institutul Național al Cancerului (NCI) al NIH. „Comentariul său ne-a determinat să evaluăm sistematic alți participanți pentru modificările unghiilor și să identificăm această nouă observație.”
Biopsiile unghiei și ale patului unghial subiacent la mai mulți participanți au confirmat suspiciunile cercetătorilor privind o anomalie benignă asemănătoare unei tumori, cunoscută sub numele de onicopapilom. Această afecțiune provoacă apariția unei benzi colorate (de obicei albe sau roșii) de-a lungul unghiei, îngroșarea unghiei sub decolorare și îngroșarea la capătul unghiei. De obicei, afectează o singură unghie.
Cu toate acestea, printre participanții la studiu cu un sindrom de predispoziție tumorală BAP1 cunoscut, cu vârsta de 30 de ani sau peste, 88% au avut onicopapiloame care au implicat mai multe unghii. Cercetătorii sugerează că screening-ul unghiilor poate fi deosebit de valoros pentru pacienții cu antecedente personale sau familiale de melanom sau alte tumori maligne potențial asociate cu BAP1.
„Această observație este rară în populația generală și credem că prezența unor modificări ale unghiilor compatibile cu onicopapiloamele pe unghii multiple ar trebui să ridice suspiciunea sindromului de predispoziție la tumora BAP1”, a declarat Edward Cowan, MD, șeful serviciilor de consultație dermatologică de la Institutul Național de Artrită și Boli Musculo-scheletice și Piele (NIAMS) al NIH.
„Această descoperire este un exemplu excelent al modului în care echipele interdisciplinare și studiile de istorie naturală pot dezvălui noi cunoștințe despre bolile rare”, a declarat Dr. Raffit Hassan, coautor al studiului și investigator principal al protocolului clinic în care au fost înscriși acești pacienți.