Tratamentul sindromului Chediak-Higashi

Tratamentul sindromului Chediak-Higashi înainte de faza de accelerare se limitează la controlul adecvat al infecțiilor emergente. În cazul abceselor profunde, pe lângă terapia antibacteriană, este indicat tratamentul chirurgical. Terapia în faza de accelerare se efectuează conform protocolului destinat PHPH, cu transplant HSCT alogen ulterior obligatoriu de la un donator HLA-identic sau haploidentic. În 2006, Tardieu și colab. au publicat rezultatele a peste 20 de ani de experiență în transplantul de pacienți cu sindrom Chediak-Higashi, efectuat la Spitalul Necker-Enfants Matades din Paris. Supraviețuirea la cinci ani a fost observată la 10 din 14 pacienți, dar 2 din 10 pacienți supraviețuitori au prezentat tulburări neurologice în perioada post-transplant timpurie, iar la alți 3 pacienți au debutat la 20 de ani sau mai mult după transplant. Interesant este că un pacient transplantat de la un donator incompatibil pentru 1 antigen HLA a dezvoltat simptome similare doar la vârsta de 21 de ani și doar 4% din celulele donatorului au fost detectate pe întreaga perioadă post-transplant. În absența terapiei genice, HSCT rămâne singurul tratament radical pentru pacienții care suferă de CHS.

Prognoză

Prognosticul, în absența transplantului de celule stem hematopoietice (HSCT), este nefavorabil, deoarece copiii cu sindrom Chediak-Higashi nu supraviețuiesc de obicei până la vârsta de zece ani. Cauzele decesului sunt de obicei infecții severe, sindrom hemoragic. Au fost descriși mai mulți pacienți cu vârsta de 20 de ani care nu au fost supuși HSCT, însă, la acești pacienți, de-a lungul anilor, există o creștere a limfoproliferării și riscul de limfom malign crește semnificativ.