Fact-checked
х

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Tratamentul tulburărilor de dezvoltare sexuală

Expert medical al articolului

Endocrinolog
, Editorul medical
Ultima examinare: 06.07.2025

Tratamentul patologiei congenitale a dezvoltării sexuale constă în mai multe aspecte. Problema principală este stabilirea sexului civil al pacientului, adecvat datelor sale biologice și funcționale, ținând cont de prognosticul posibilității vieții sexuale.

În cazurile de organe genitale subdezvoltate corespunzătoare unui anumit sex, absența sau îndepărtarea chirurgicală a gonadelor, precum și tulburări de creștere, este necesară efectuarea corecției hormonale a dezvoltării, formând un fenotip care se apropie de normă și asigurând un nivel normal al hormonilor sexuali.

Reatribuirea chirurgicală a sexului implică formarea organelor genitale externe în funcție de sexul ales (reconstrucție feminizantă sau masculinizantă), precum și decizia privind soarta gonadelor (îndepărtarea acestora, scoaterea din cavitatea abdominală sau coborârea testiculelor în scrot). La alegerea sexului masculin pentru pacienții cu disgenezie testiculară, din punctul nostru de vedere, îndepărtarea uterului rudimentar nu este necesară, deoarece prezența acestuia nu provoacă complicații în viitor. Unii pacienți cu sindrom de masculinizare incompletă și feminizare testiculară necesită crearea unui vagin artificial.

Alegerea sexului, ca în toate cazurile de hermafroditism, depinde de gradul de masculinizare a organelor genitale externe și de capacitatea de producere a androgenilor a testiculelor. Din cauza scăderii sensibilității țesuturilor la androgeni, terapia de substituție androgenică nu dă întotdeauna efectul dorit. Corecția chirurgicală în sens masculin este facilitată de faptul că testiculele sunt cel mai adesea situate extraabdominal, deci nu este nevoie de laparotomie. O biopsie a ambelor testicule este necesară nu numai pentru indicații oncologice, ci și pentru a prezice capacitățile lor funcționale.

Corecția chirurgicală în direcția feminină este complicată de inferioritatea funcțională a vaginului: pe lângă feminizarea chirurgiei plastice a organelor genitale externe și îndepărtarea testiculelor, în majoritatea cazurilor este necesară efectuarea unei operații pentru crearea unui vagin artificial. Lucrările din ultimii ani au arătat justificarea măsurilor chirurgicale corective într-o singură etapă în copilărie. Folosind metoda colpopoiezei sigmoide, au dovedit eficacitatea acesteia nu numai din punctul de vedere al capacităților funcționale pentru viața sexuală viitoare, ci și al enormei semnificații deontologice a corecției complete precoce.

Tacticile privind testiculele înainte de pubertate sunt uniforme: dacă nu există modificări tumorale, acestea sunt ventrofixate. În timpul pubertății, testiculele pot prezenta o activitate androgenică nedorită, provocând o înrăutățire a vocii, hirsutism. Apoi sunt îndepărtate de sub pielea abdominală, unde au fost fixate.

Corecția hormonală la alegerea direcției feminine de dezvoltare este substituțională, dar diferă de cea din patologia congenitală a dezvoltării sexuale cu derivate conservate ale derivatelor mülleriene. Datorită absenței uterului, funcția menstruală este de neînlocuit, deci nu este necesară administrarea ciclică a hormonilor sexuali feminini; aceștia se administrează constant, zilnic, pe întreaga perioadă corespunzătoare vârstei fertile. Aceasta realizează dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare feminine, completând reabilitarea chirurgicală.

Terapia hormonală pentru pacientele de sex feminin

În caz de agenezie sau în cazurile în care sexul feminin este ales în formele testiculare de hermafroditism, iar testiculele trebuie îndepărtate din indicații oncologice sau pentru a evita androgenizarea nedorită, este necesară terapia cu hormoni sexuali feminini. Acest tratament este de natură substitutivă (compensează lipsa estrogenilor endogeni). Prin urmare, de la pubertate, tratamentul continuă pe întreaga perioadă corespunzătoare vârstei reproductive. Scopul terapiei cu hormoni sexuali feminini este de a promova formarea corectă a fenotipului feminin, dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare feminine și a organelor genitale și de a preveni manifestarea sindromului de castrare. La pacienții cu absența gonadelor, conținutul de gonadotropine crește brusc de la pubertate, reflectând starea de suprasolicitare a sistemului hipotalamo-hipofizar. O dovadă a caracterului adecvat al terapiei de substituție cu hormoni sexuali feminini este scăderea nivelului de gonadotropine din sânge până la normal.

La pacientele internate pentru observație la vârsta prepubertală, tratamentul cu estrogeni se recomandă să înceapă nu mai devreme de perioada corespunzătoare pubertății fiziologice, ținând cont de creșterea copilului și de gradul de decalaj al vârstei osoase față de cea reală. În cazul staturii înalte și al unui decalaj accentuat al vârstei osoase (care se observă mai des în agenezia gonadică „pură” și în forma eunuchoidă a sindromului de masculinizare incompletă), terapia cu estrogeni trebuie inițiată deja la 11-12 ani. Aceasta promovează o maturare mai rapidă a scheletului și previne dezvoltarea subgigantismului și a proporțiilor corporale eunuchoide. În cazul staturii scunde (formele „turneoide”) și al unui ușor decalaj al vârstei osoase față de cea reală, tratamentul trebuie inițiat de preferință la 14-16 ani, astfel încât închiderea „zonelor de creștere” să se producă cât mai târziu posibil.

Întrucât tratamentul este de lungă durată, este de preferat să se prescrie medicamente orale. Numai în cazurile în care utilizarea lor este nedorită din anumite motive (toleranță slabă, eficiență scăzută), este necesar să se recurgă la administrarea parenterală de medicamente estrogenice cu eliberare prelungită (dipropionat de estradiol, benzoat de estradiol etc.). De obicei, în timpul terapiei cu estrogeni, se încearcă imitarea unei creșteri treptate a nivelului acestora în timpul pubertății. Tratamentul poate fi inițiat fie imediat conform unei scheme ciclice (intermitente), fie inițial continuu, până la apariția menstruației induse. Preferăm tipul continuu de inițiere a terapiei cu estrogeni, deoarece sângerările asemănătoare menstruației apar de obicei pe acest fond, ceea ce, în opinia noastră, reflectă propriile cicluri hipotalamice ale pacientei. „Adaptându-ne” la ciclurile identificate, tratamentul ulterior poate fi efectuat conform unei scheme ciclice de la ciclul 5 la ciclul 26. În mod firesc, apariția menstruației induse este posibilă numai la pacientele cu derivate mülleriene conservate, adică cu agenezie gonadică și sindrom de disgenezie testiculară. La alte paciente, nu este nevoie să se treacă la acest regim terapeutic.

Tratamentul biohormonal cu estrogeni și gestageni se efectuează ulterior, când dezvoltarea organelor țintă dependente de estrogen (glandele mamare, organele genitale externe și interne) devine suficientă și se imită ciclurile naturale bifazice. Având în vedere psihicul pacientelor care sunt nevoite să urmeze un tratament timp de mulți ani, schemele ar trebui simplificate pe cât posibil. Cel mai bun efect se obține prin terapia de substituție cu medicamente biohormonale estrogeno-gestagenice, utilizate pe scară largă la femeile sănătoase pentru contracepție (infecundin, bisecurin, non-ovlon etc.). Conținutul de estrogen din acestea este suficient pentru a provoca menstruația indusă și dezvoltarea ulterioară a caracteristicilor sexuale secundare. Componenta gestagenă previne manifestările patologice ale hiperestrogenismului relativ (procese hiperplazice în endometru și glandele mamare).

Am observat un efect bun al combinării estrogenilor sintetici cu introducerea unei soluții de 12,5% de capronat de oxiprogesteron, 1 ml intramuscular, în ziua a 17-a a ciclului indus. Considerăm categoric contraindicate întreruperile terapiei de substituție cu hormoni sexuali feminini la pacientele cu agenezie gonadică și după castrare: întreruperea terapiei hormonale duce imediat la o creștere a activității gonadotrope a glandei pituitare în funcție de tipul de sindrom postcastrare și contribuie la dezvoltarea tulburărilor endocrine și vasculare caracteristice acestuia. Un nivel ridicat de gonadotropine poate stimula apariția metastazelor tumorilor gonadale. În același timp, terapia de substituție estrogenică în agenezia gonadică și castrare, spre deosebire de utilizarea acestor hormoni cu ovare conservate (de exemplu, ca contraceptive sau în tulburări climacterice), nu duce la riscul de a dezvolta cancer endometrial sau cancer mamar, deoarece dozele de medicamente estrogenice nu sunt combinate cu estrogeni endogeni și nu asigură o saturație ridicată a organismului cu acești hormoni.

În cazul dezvoltării insuficiente a părului pubian, administrarea suplimentară de androgeni, cum ar fi metiltestosteronul (5-10 mg sublingual timp de 3-4 luni, de la ciclul 5 până la ciclul 26, imitată de preparate estrogenice), este justificată în unele cazuri. Cu sensibilitate menținută la androgeni, în această perioadă se dezvoltă o dezvoltare satisfăcătoare a părului sexual, deși dezvoltarea glandelor mamare poate fi inhibată. Observațiile noastre asupra acestui grup au durat aproximativ 30 de ani. Acesta include câteva sute de paciente cu diverse forme de absență prepubertală a ovarelor și în stări postcastrare.

Rezultatele obținute oferă motive pentru a vorbi despre eficiența ridicată a principiului terapiei de substituție cu preparate de hormoni sexuali feminini alese de noi. De regulă, se realizează feminizarea completă a fenotipului: tulburările vegetative caracteristice sindromului de castrare sunt eliminate; complexul de inferioritate cauzat de absența dezvoltării sexuale dispare; pacienta poate întemeia o familie.

Contraindicațiile pentru terapia de substituție cu astfel de medicamente la acest grup de pacienți sunt foarte limitate: intoleranță individuală și boli hepatice severe.

După îndepărtarea gonadelor din cauza gonocitomului, disgerminomului, nu există contraindicații pentru terapia de substituție postoperatorie cu hormoni sexuali feminini. Dimpotrivă, aceste afecțiuni stau la baza unui tratament intensificat, deoarece tumorile gonadale sunt dependente de hormoni, iar creșterea activității gonadotrope după castrare este nedorită.

Complicațiile în timpul terapiei de substituție hormonală s-au limitat la intoleranță individuală la medicament, necesitând înlocuirea acestuia sau trecerea la administrarea parenterală de estrogeni. Au fost observate fenomene rare de hiperestrogenizare relativă (mastopatie, menoragie prelungită). De regulă, adăugarea de gestageni a eliminat aceste fenomene.

Terapia hormonală a pacienților cu sex civil masculin. Dacă pacienții cu diverse forme de hermafroditism aleg sexul masculin, iar dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare masculine este lentă sau insuficientă, există un decalaj al „vârstei osoase” față de cea reală, există riscul de a dezvolta eunuchoidism și tulburări precum sindromul de castrare, există plângeri de slăbiciune sexuală, atunci este necesar să se recurgă la tratament cu medicamente androgenice.

Spre deosebire de pacienții cu disgenezie gonadică cu fenotip feminin, care necesită terapie constantă de substituție estrogenică din cauza absenței gonadelor, sexul masculin este de obicei ales în cazurile în care există motive să se presupună prezența activității androgenice a propriilor testicule. Terapia la acești pacienți nu constă doar în substituție. Uneori este necesară stimularea funcției propriilor gonade cu gonadotropine. Trebuie reținut faptul că terapia androgenică excesiv de activă poate provoca o suprimare nedorită a activității gonadotropice endogene și, ca urmare, o scădere a funcției testiculelor deja defecte. Prin urmare, este mai bine să vă limitați la dozele minime de androgeni pentru un anumit pacient, administrându-le în cure intermitente. În unele cazuri, este justificată alternarea tratamentului cu androgeni și preparate de gonadotropine. Conform literaturii de specialitate și observațiilor noastre, gonadotropina corionică nu numai că stimulează celulele Leydig, dar crește și sensibilitatea țesuturilor țintă la acțiunea androgenilor. Cu toate acestea, dozele mari de gonadotropine pot contribui la dezvoltarea hialinozei tubulilor seminiferi.

Scheme aproximative de terapie hormonală.

  • Terapie de substituție continuă (pentru fenotipul feminin):
    • a) sinestrol 0,001 g (1 comprimat) pe zi timp de 3-6-12 luni;
    • b) microfollin-forte 0,05 mg (1 comprimat) pe zi, administrat continuu;
    • c) microfollin-forte 0,05 mg (1 comprimat) pe zi constant, soluție 12,5% de capronat de oxiprogesteron 1 ml intramuscular la fiecare 10 zile, timp de 3-6 luni (dacă apare mastopatie la pacienții fără structuri derivative mülleriene).
  • Terapie de substituție ciclică (pentru fenotipul feminin):
    • a) microfollin-forte 0,05 mg (1 comprimat) pe zi, de la 1 la 20 a fiecărei luni sau de la 5 la 26 a ciclului;
    • b) microfollin-forte 0,05 mg (1 comprimat) pe zi, de la 1 la 15 a fiecărei luni sau de la 5 la 20 a ciclului, pregnin 0,01 g (1 comprimat) de 3 ori pe zi, sublingual, de la 16 la 21 sau de la 21 la 26 a ciclului;
    • c) infekundină (bisecurină, non-ovlon etc.), 1 comprimat pe zi de la 1 la 21 a fiecărei luni sau de la 5 la 26 a ciclului;
    • d) infekundin (bisecurină, non-ovlon), 1 comprimat pe zi de la 1 la 21 a fiecărei luni sau de la 5 la 26 ziua ciclului, soluție 12,5% de capronat de oxiprogesteron, 1 ml intramuscular în a 16-a zi de administrare a infekundinei;
    • d) metiltestosteron 0,005 g de 1-2 ori pe zi, de la 1 la 21 sau de la 5 la 26 ziua ciclului, timp de 3-4 luni, sub limbă (pentru dezvoltarea creșterii secundare a părului).
  • Androgenizare (în fenotipul masculin):
    • a) metiltestosteron 0,005-0,01 g de 2-3 ori pe zi sublingual timp de 1 lună. Pauze între cure - 2-4 săptămâni;
    • b) gonadotropină corionică umană (coriogonină) 500-1500 UI intramuscular de 2-3 ori pe săptămână, pentru o cură de 10-20 injecții, 2-3 cure pe an;
    • c) sustanon-250 (omnadren-250) 1 ml intramuscular o dată pe lună, constant (în caz de insuficiență testiculară severă ca terapie de substituție);
    • d) Soluție de testenat 10%, 1 ml intramuscular o dată la 10-15 zile, continuu (terapie de substituție).

Examenul medical al pacienților cu patologie congenitală a dezvoltării sexuale este o condiție necesară pentru tratament. La vârsta prepubertală, frecvența vizitelor la medic nu poate fi mai mare de o dată pe an. Observația medicală este deosebit de importantă în prepubertate și pubertate, când se pune problema corectării hormonale a dezvoltării fizice și sexuale. Începând cu vârsta de 7-8 ani, este necesară o radiografie anuală a mâinilor și încheieturilor mâinilor pentru a evalua dinamica maturării scheletice. Dacă vârsta osoasă este semnificativ în urma vârstei reale, terapia hormonală trebuie inițiată mai devreme. Dinamica vârstei osoase este deosebit de importantă la pacienții cu retard de creștere care primesc medicamente anabolizante sau sexuale: odată cu maturarea rapidă a scheletului, este necesară o reducere a dozei sau întreruperea tratamentului. Pe fondul administrării hormonilor sexuali la pubertate, pacienții trebuie examinați de cel puțin 3-4 ori pe an, în postpubertate și la vârsta adultă - de 2-3 ori pe an.

Observația psihologică și sexologică joacă un rol important în observația dispensară. Acești pacienți au dificultăți în schimbarea medicilor și în comunicarea cu alți specialiști. Contactul confidențial cu medicul curant obișnuit este deosebit de important pentru ei. Trebuie subliniat faptul că este necesară menținerea secretului medical strict al diagnosticului: dezvăluirea involuntară a acestuia poate duce la excese grave din partea pacienților, inclusiv la acțiuni suicidare.

Monitorizarea ambulatorie trebuie efectuată de un endocrinolog cu participarea unui ginecolog, urolog și neuropsihiatru.

Prognosticul pe viață este favorabil, din punct de vedere al adaptării sociale este determinat de corectitudinea alegerii sexului (în condiții intersexuale), adecvarea terapiei hormonale de substituție și/sau stimulare, care asigură dezvoltarea fenotipului corespunzător sexului ales, posibilitatea adaptării în societate, viața sexuală normală și întemeierea unei familii. Prognosticul pentru stimularea fertilității la majoritatea absolută a pacienților este nefavorabil. Pacienții care își păstrează fertilitatea reprezintă o excepție rară.

Capacitatea de muncă a pacienților cu patologie congenitală a dezvoltării sexuale este, fără îndoială, limitată din cauza insuficienței absolute sau relative a acțiunii anabolice a hormonilor sexuali. Cu un tratament sistematic adecvat, aceasta se îmbunătățește. Limitări mai semnificative se observă uneori în cazul bolilor cromozomiale, sindroamelor Shereshevsky-Turner și Klinefelter, forma „Turneroidă” a sindromului de disgenezie testiculară. Unii dintre acești pacienți prezintă defecte nu numai în dezvoltarea somatică, ci și în cea mentală, ceea ce necesită selectarea unei specialități corespunzătoare capacităților lor. Cu toate acestea, disciplina, diligența și conștiinciozitatea, caracteristice majorității acestor pacienți, de regulă, le asigură adaptarea la muncă. Doar pacienții individuali, datorită particularităților stării lor mentale, trebuie transferați la invaliditate.

Portalul iLive nu oferă consultanță medicală, diagnosticare sau tratament.
Informațiile publicate pe portal sunt doar de referință și nu ar trebui utilizate fără consultarea unui specialist.
Citiți cu atenție regulile și politicile ale site-ului. De asemenea, puteți să contactați-ne!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Toate drepturile rezervate.