Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul Chediak-Higashi.
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 07.07.2025
Sindromul Chediak-Higashi (CHS) este o boală cu disfuncție celulară generalizată. Modelul de moștenire este autosomal recesiv. Este cauzat de un defect al proteinei Lyst. Trăsătura caracteristică a acestui sindrom sunt granulele gigante peroxidază-pozitive în neutrofile, eozinofile, monocitele din sângele periferic și măduva osoasă, precum și în celulele precursoare ale granulocitelor. Granulele gigante se găsesc și în limfocitele circulante, citoplasma neuronală și celulele țesutului conjunctiv din regiunea perineurală.
Sindromul Chédiak-Higashi este o afecțiune rară caracterizată prin infecții purulente recurente severe, albinism parțial, neuropatie progresivă, tendință la sângerare, dezvoltarea sindromului limfoproliferativ și prezența granulelor gigantice în multe celule, în special în leucocitele din sângele periferic. Imunodeficiența în sindromul Chédiak-Higashi se datorează în principal fagocitozei afectate în celulele granulocitare și macrofage și se manifestă printr-o tendință la infecții purulente și fungice. Sângerarea este asociată cu un defect în eliberarea granulelor de trombocite.
Prima mențiune a sindromului Chediak-Higashi datează din 1943 (Beguez Cesar). Descrieri suplimentare se găsesc în Steinbrinck 1948, Chediak 1952 și, în final, Higashi 1954.
[ Patogeneza sindromului Chediak-Higashi
Patogeneza bolii este asociată cu o structură anormală a membranelor celulare, o perturbare a sistemului de microtubuli colectori și un defect în interacțiunea acestuia din urmă cu membranele lizozomale. Majoritatea manifestărilor clinice pot fi explicate printr-o distribuție anormală a enzimelor lizozomale. Frecvența și severitatea infecțiilor piogene se datorează scăderii activității metabolismului oxigenului și digestiei intracelulare a microbilor în fagocite, din cauza unei eliberări întârziate și inconsistente a enzimelor lizozomale hidrolitice din granulele gigantice în fagozomi. În plus, pacienții prezintă o activitate redusă a killer-ilor naturali și o citotoxicitate limfocitelor dependentă de anticorpi. Boala este clasificată drept imunodeficiență primară.
Simptomele sindromului Chediak-Higashi
Manifestările clinice ale sindromului Chediak-Higashi sunt infecții piogene recurente, caracterizate prin albinism parțial al părului, pielii și ochilor, fotofobie. La scurt timp după naștere, apare o fază torpidă a bolii, asociată cu o anomalie în formarea anticorpilor împotriva virusului Epstein-Barr. Clinic, sindromul hemofagocitar secundar se dezvoltă pe fondul unei infecții bacteriene sau virale; febră, pancitopenie cu sindrom hemoragic, limfadenopatie, hepatosplenomegalie, simptome neurologice - episoade de convulsii, sensibilitate alterată, pareze, tulburări cerebeloase, retard mintal. Prognosticul este nefavorabil.
Diagnosticul sindromului Chediak-Higashi
Diagnosticul sindromului Chédiak-Higashi se bazează pe detectarea granulelor gigantice caracteristice în neutrofile, eozinofile și alte celule care conțin granule într-un frotiu de sânge periferic. Un frotiu de măduvă osoasă relevă incluziuni gigantice în celulele precursoare leucocitare care sunt peroxidază-pozitive și conțin enzime lizozomale, indicând faptul că acestea sunt lizozomi gigantici sau, în cazul melanocitelor, melanozomi gigantici.
Tratamentul sindromului Chediak-Higashi
În tratamentul sindromului Chediak-Higashi se iau măsuri simptomatice, pielea și ochii sunt protejate de insolație. În tratamentul episoadelor infecțioase - o combinație de antibiotice cu spectru larg. În dezvoltarea hemofagocitozei, este indicată polichimioterapia cu includerea glucocorticosteroizilor (în principal dexametazonă), vincristină, etopozidă, injecții endolombare cu metotrexat, terapie de substituție cu componente sanguine. Singura metodă radicală de tratament, ca și în cazul multor alte imunodeficiențe primare, este transplantul alogen de măduvă osoasă.