Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Diagnosticarea sindroamelor datorate aberațiilor autosomale
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 05.07.2025
Cariotiparea este principala metodă de diagnosticare a acestor sindroame. Trebuie menționat că metodele de detectare a segmentării cromozomiale identifică cu precizie pacienții cu anomalii cromozomiale specifice, chiar și în cazurile în care manifestările clinice ale acestor anomalii sunt minore și nespecifice. În cazurile complexe, cariotiparea poate fi suplimentată prin hibridizare in situ.
Sindromul Down (trisomia 21, trisomia G, mongolism) este cea mai frecventă formă de patologie cromozomială umană. În aproximativ 95% din cazurile de sindrom Down, se constată că pacientul are un cromozom 21 suplimentar. Boala se bazează pe absența divergenței celei de-a 21-a perechi de cromozomi fie în ovul în timpul meiozei, fie în stadiile incipiente ale diviziunii zigotului. Cariotipul unui pacient cu trisomie conține 47 de cromozomi (1 cromozom 21 suplimentar). Pe lângă forma clasică de trisomie, sunt posibile și variante cromozomiale.
În varianta cu translocație, cariotipul pacientului conține 46 de cromozomi, dar în realitate, în acest caz, este prezent materialul genetic a 47 de cromozomi - cromozomul suplimentar 21 este translocat. Cel mai adesea, cromozomul suplimentar 21 este atașat la cromozomul 14 - t(14; 21). În aproximativ jumătate din cazuri, părinții au un cariotip normal. În cealaltă jumătate a cuplurilor căsătorite, unul dintre părinți (aproape întotdeauna mama) cu un fenotip normal are doar 45 de cromozomi, dintre care unul poartă translocația t(14; 21). Într-o astfel de familie, riscul (1:10) de a avea din nou un copil cu sindrom Down este crescut, deoarece în meioza părintelui cu un cariotip anormal, alături de gameți normali, vor apărea gameți cu un cariotip dezechilibrat.
Următoarea translocație cea mai frecventă este t(21; 22). Dacă o femeie are translocația, riscul de a avea un copil bolnav este de 1:10; dacă un bărbat are translocația, riscul este nesemnificativ. t(21; 21) este foarte rară, caz în care riscul de sindrom Down la urmași este de 100%.
O altă variantă a sindromului Down este trisomia mozaică 21. Ca urmare a divergenței cromozomiale anormale, unii pacienți au două linii celulare în zigot - una cu cariotip normal și una cu 47 de cromozomi. Proporția relativă a fiecărei linii celulare poate varia atât între indivizi, cât și în diferite organe și țesuturi ale aceluiași individ. Riscul de a avea un copil cu sindrom Down la un purtător de trisomie mozaică 21 este determinat de gradul de mozaicism gonadal.
Trisomia 18 (sindromul Edwards). Un cromozom 18 suplimentar se găsește la 1 din 3.000 de nou-născuți. Frecvența sindromului crește odată cu vârsta mamei.
Trisomia 13 (sindromul Patau) este un sindrom cauzat de trisomia 13 și caracterizat prin prezența a multiple defecte de dezvoltare la nou-născuți (defecte septale atriale și ventriculare în 80%, organe digestive, boală renală polichistică, mielomeningocele în 50%).
Trisomia parțială 22 (sindromul pupilei pisicii) este un sindrom caracterizat prin prezența unui cromozom 22 acrocentric suplimentar (22q+), manifestat prin colobom al irisului, atrezie anală, malformații cardiace congenitale și retard mintal sever.
[