Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Simptomele sindromului Chediak-Higashi
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 04.07.2025
Sindromul Chediak-Higashi complet include albinism cu fotofobie, afectare neurologică, infecții recurente și enterocolită.
De obicei, primele simptome ale sindromului Chédiak-Higashi apar la copiii sub 5 ani și adesea imediat după naștere. Atunci când se colectează anamneza la acești copii, este necesar să se acorde atenție prezenței pielii depigmentate de la naștere (similară cu depigmentarea în albinism, dar cu o distribuție mozaică a pigmentului), părului deschis la culoare și ochilor albaștri, dezvoltării la scurt timp după naștere a adenopatiei, gingivitei, stomatitei aftoase, hiperhidrozei, erupției miliare, icterului, piodermei severe și prelungite, infecțiilor sinopulmonare recurente, febrei neasociate cu infecții curente.
Examenul clinic relevă albinism în combinație cu fotofobie, ceea ce ajută la diagnosticarea precoce a bolii. Pielea este deschisă la culoare, retina este palidă, irisul este transparent. Părul este foarte deschis la culoare, uneori gri-argintiu, rar.
Pacienții cu sindrom Chediak-Higashi sunt susceptibili la infecții purulente severe care se dezvoltă pe fondul disfuncției leucocitelor polimorfonucleare. Frecvent, există infecții cutanate repetate, de la piodermă superficială până la abcese subcutanate profunde, care progresează lent și duc la atrofie și cicatrizare a pielii. Cel mai adesea, cauza unor astfel de procese infecțioase este S. aureus. A fost descrisă și ulcerația profundă a pielii, similară piodermei gangrenoase. Mulți pacienți prezintă, de asemenea, gingivită severă și stomatită aftoasă.
Severitatea bolii și prognosticul acesteia sunt de obicei determinate de faza de accelerare descrisă mai sus, care necesită terapie imunosupresoare de urgență.
[