Fact-checked
х

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Simptomele sindromului Wiskott-Aldrich

Expert medical al articolului

Genetician pediatru, pediatru
, Editorul medical
Ultima examinare: 04.07.2025

Severitatea simptomelor la pacienții cu sindrom Wiskott-Aldrich variază de la trombocitopenie intermitentă cu manifestări hemoragice minime până la boală severă cu sindroame infecțioase și autoimune pronunțate. Astfel, în prezent, nu a fost posibil să se stabilească o corelație clară între severitatea bolii și tipul de mutație. Discrepanțele dintre mai multe grupuri de cercetători pot fi explicate prin lipsa unei clasificări clare a sindromului Wiskott-Aldrich și, în consecință, cercetătorii clasifică pacienții cu severitate similară a bolii în mod diferit. Cu toate acestea, în general, majoritatea mutațiilor missense în exonul 2 sunt însoțite de o evoluție ușoară a bolii, mutațiile nonsens și SRS duc la sindrom Wiskott-Aldrich sever.

Sindromul hemoragic

Vârsta medie la diagnosticarea sindromului Wiskott-Aldrich într-un studiu din 1994 a fost de 21 de luni, iar 90% dintre pacienți aveau sindrom hemoragic la momentul diagnosticării. Deoarece trombocitopenia este de obicei prezentă la naștere, boala se poate prezenta cu sângerări din cordonul ombilical, precum și cu simptome precum melenă, epistaxis, hematurie, erupție peteșială și sângerări intracraniene și gastrointestinale care pun viața în pericol. În 1994, sângerarea a fost menționată ca fiind principala cauză de deces în sindromul Wiskott-Aldrich.

Pacienții cu sindrom Wiskott-Aldrich sunt adesea diagnosticați cu purpură trombocitopenică idiopatică (PTI), ceea ce întârzie semnificativ diagnosticul propriu-zis.

La unii pacienți cu sindrom Wiskott-Aldrich, trombocitopenia și manifestările hemoragice sunt singurele simptome ale bolii și, timp de mulți ani, înainte de identificarea genei responsabile pentru acest sindrom, acești pacienți au fost clasificați ca având trombocitopenie legată de cromozomul X. La o examinare mai atentă, s-a constatat că unii dintre ei prezintă anomalii de laborator ale răspunsului imun în absența sau manifestări clinice minime ale imunodeficienței.

Eczema sau dermatita atopică de severitate variabilă apare de obicei în primul an de viață și este adesea însoțită de infecție locală. La pacienții cu o evoluție ușoară a WAS, eczema poate lipsi sau poate fi ușoară și tranzitorie.

Manifestări infecțioase

Majoritatea pacienților cu sindrom Wiskott-Aldrich dezvoltă semne progresive de imunodeficiență odată cu vârsta. Din cauza imunității umorale și celulare afectate, pacienții cu sindrom Wiskott-Aldrich moderat până la sever prezintă infecții frecvente, care apar adesea în primele șase luni de viață. Cele mai frecvente dintre acestea sunt otita medie (78%), sinuzita (24%) și pneumonia (45%). Același studiu retrospectiv a arătat că 24% dintre pacienți au avut sepsis, 7% au avut meningită și 13% au avut infecții gastrointestinale. Cei mai frecvenți agenți patogeni sunt H. influenzae, S. pneumoniae, P. carinii și C. albicans. Mai puțin frecvente sunt infecțiile virale, inclusiv varicela și infecțiile herpetice. Infecțiile fungice sunt rare. La pacienții cu sindrom Wiskott-Aldrich ușor, infecțiile frecvente pot să nu fie menționate.

Boli autoimune

Conform lui Sullivan, tulburările autoimune sunt observate la 40% dintre pacienții cu sindrom Wiskott-Aldrich. Cele mai frecvente sunt anemia hemolitică, vasculita și afectarea renală. Tulburările autoimune sunt caracteristice bolilor severe. Unii pacienți dezvoltă mai mult de o boală autoimună. Adesea, pacienții cu sindrom Wiskott-Aldrich dezvoltă trombocitopenie imună, însoțită de un nivel crescut de IgG plachetar. La pacienții cu sindrom Wiskott-Aldrich, care au un număr normal de trombocite ca urmare a splenectomiei, uneori se observă o scădere repetată a numărului de trombocite ca urmare a unui proces autoimun secundar.

Neoplasme maligne

Neoplasmele maligne se dezvoltă cel mai adesea la adulți sau adolescenți cu sindrom Wiskott-Aldrich, dar pot apărea și la copii. Vârsta medie de dezvoltare a neoplasmelor maligne la pacienții cu sindrom Wiskott-Aldrich este de 9,5 ani. Anterior, la pacienții cu sindrom Wiskott-Aldrich cu vârsta peste 5 ani, incidența bolilor tumorale era în medie de 18-20%. Odată cu creșterea speranței de viață a pacienților cu sindrom Wiskott-Aldrich datorită îmbunătățirii îngrijirilor medicale, proporția pacienților care dezvoltă boli tumorale a crescut. Majoritatea tumorilor sunt de origine limforeticulară, printre care limfoamele non-Hodgkin sunt cele mai frecvente, în timp ce neuroblastomul, rabdomiosarcomul, sarcomul Ewing etc., tipice copilăriei, lipsesc. Limfoamele sunt adesea extranodale și se caracterizează printr-un prognostic nefavorabil.

Patologie de laborator

Așa cum s-a menționat mai sus, cea mai consistentă manifestare a sindromului Wiskott-Aldrich este trombocitopenia cu scăderea volumului plachetar. Scăderea volumului plachetar este un simptom practic unic care permite diagnosticul diferențial cu alte trombocitopenii. Determinarea caracteristicilor funcționale ale trombocitelor într-un cadru de laborator clinic nu este recomandată, deoarece acest studiu este complicat de scăderea volumului plachetar la pacienții cu WAS.

Tulburările imune în sindromul Wiskott-Aldrich includ atât tulburări umorale, cât și celulare. Tulburările de imunitate ale celulelor T includ în principal limfopenia, care se observă la pacienții cu sindrom Wiskott-Aldrich (WAS) de la o vârstă fragedă. Limfocitele CD8 sunt reduse într-o măsură mai mare la pacienți. În plus, pacienții cu WAS prezintă un răspuns scăzut la mitogeni, o proliferare scăzută ca răspuns la stimularea cu celule alogene și anticorpi monoclonali împotriva CD3 și reacții de hipersensibilitate de tip întârziat afectate la antigene specifice. Reacțiile de hipersensibilitate de tip întârziat sunt afectate la 90% dintre pacienți. În legătura umorală, există o scădere moderată a limfocitelor B, niveluri scăzute de IgM, niveluri normale sau scăzute de IgG și o creștere a IgA și GdE. O caracteristică interesantă a stării imune a pacienților cu WAS este creșterea relativă și absolută a killer-ilor naturali. Există dovezi că acest fapt are o semnificație patogenetică.

Sindromul Wiskott-Aldrich este, de asemenea, caracterizat prin incapacitatea pacienților de a sintetiza anticorpi împotriva antigenelor polizaharidice. Acest defect a fost descris pentru prima dată ca absența izogenaglutininelor la acești pacienți. Ulterior, s-a demonstrat că pacienții cu sindrom Wiskott-Aldrich nu sunt capabili să producă anticorpi ca răspuns la antigene precum polizaharidele pneumococice, lipopolisaharidul VI și antigenele E. coli ale salmonelei.

Studiile standard ale legăturilor dintre neutrofile și macrofage în cadrul imunității, inclusiv studii privind mobilitatea neutrofilelor, răspunsul fagocitar și eliberarea de granule, nu au relevat nicio anomalie. Există raportări de chemotaxie afectată a neutrofilelor și monocitelor.


Portalul iLive nu oferă consultanță medicală, diagnosticare sau tratament.
Informațiile publicate pe portal sunt doar de referință și nu ar trebui utilizate fără consultarea unui specialist.
Citiți cu atenție regulile și politicile ale site-ului. De asemenea, puteți să contactați-ne!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Toate drepturile rezervate.