Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Diagnosticul sindromului Wiskott-Aldrich
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 04.07.2025
Deoarece sindromul Wiskott-Aldrich are un spectru larg de manifestări clinice, diagnosticul trebuie luat în considerare la toți băieții cu sângerare, trombocitopenie congenitală sau precoce. Infecțiile și tulburările imunologice pot fi absente sau, dimpotrivă, pronunțate. Unii pacienți pot dezvolta boli autoimune.
Conform consensului de diagnostic adoptat de ESID (Societatea Europeană pentru Imunodeficiențe), criteriul absolut pentru diagnosticul sindromului Wiskott-Aldrich este detectarea unei scăderi semnificative a concentrației proteinei WASP în celulele sanguine și/sau detectarea unei mutații genetice.
Purtătorii sindromului Wiskott-Aldrich nu prezintă niciun simptom al bolii. Numărul și dimensiunea trombocitelor, precum și numărul limfocitelor, sunt în limite normale. La purtătoarele feminine ale genei mutante WASP, se observă inactivarea non-aleatorie a cromozomului X în toate liniile hematopoietice, inclusiv în celulele stem (CD34+). Această caracteristică este utilizată pe scară largă în diagnosticarea bolii.
Mutația genei WASP poate fi identificată și la purtătorii de mutație WAS. În mod similar, diagnosticul prenatal se poate face prin analiza ADN-ului după prelevarea de vilozități coriale sau cultura de amniocite.
Diagnosticul diferențial trebuie să includă purpura trombocitopenică idiopatică, care poate fi o boală independentă sau poate însoți alte stări de imunodeficiență (de exemplu, sindromul hiper-IgM). În plus, este necesar să se excludă alte boli legate de cromozomul X asociate cu trombocitopenie, cum ar fi trombocitopenia legată de cromozomul X cu talasemie. Pseudo-obstrucția intestinală idiopatică cronică este, de asemenea, o afecțiune legată de cromozomul X și este adesea asociată cu trombocitopenie. Diskeratoza congenitală legată de cromozomul X este caracterizată prin tulburări pigmentare, leucoplazie, incidență crescută a tumorilor, atrezie lacrimală, anemie și trombocitopenie. Se consideră că această boală se datorează unei mutații a genei diskerinei.
Au fost descrise mai multe cazuri de sindrom Wiskott-Aldrich la fete. Fetele cu simptome WAS s-au dovedit a fi heterozigote pentru o mutație a genei WASP. Autorii au sugerat că manifestările sindromului Wiskott-Aldrich la fete se datorează unei coincidențe aleatorii a două evenimente: o mutație a genei WAS și un defect în inactivarea cromozomului X.
Devriendt a descris o mutație WASP care a dus la neutropenie congenitală severă. În acest caz, nu s-au observat defecte plachetare sau alte defecte caracteristice WAS clasice.
[