Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Simptomele sindromului Marfan
Expert medical al articolului
Ultima examinare: 04.07.2025
Simptomele sindromului Marfan sunt caracterizate prin debut precoce și dezvoltare graduală. La nou-născuți, se observă doar arahnodactilie și dolicostenomelie. Pacienții se disting prin statură înaltă, subponderalitate, dolicocefalie, față alungită, membre lungi și subțiri (dolicostenomelie), arahnodactilie, hipoplazie a mușchilor și țesutului subcutanat, stângăcie a mișcărilor. Pielea este hiperelastică, articulațiile sunt hipermobile, palatul arcuit înalt, deformări ale toracelui (în formă de pâlnie, carenat) și anomalii ale coloanei vertebrale (scolioză în 60%, cifoză, osteocondroză juvenilă, hipermobilitate la nivelul coloanei cervicale), picioare plate, suflu sistolic sunt adesea întâlnite. Lungimea degetului trei este de 10 cm sau mai mult (test de screening pentru sindromul Marfan la copiii mai mari); raportul dintre întinderea brațelor și lungimea corpului este mai mare de 1,03. Patologia vederii (miopie accentuată, subluxație - la 75% dintre pacienți, sfericitatea sau reducerea dimensiunii cristalinului, dezlipirea de retină) și fizicul astenic devin sesizabile la 1-3 ani, deformările toracice se formează la 4-7 ani, patologia cardiovasculară - la 2-7 ani și mai târziu, modificările scheletice sunt maxime la 14-16 ani.
Leziuni tipice ale vaselor mari și ale inimii (până la 90% dintre pacienți), cel mai adesea întâlnite sunt prolapsul valvei mitrale, dilatarea aortei până la anevrismul acesteia. Adesea se detectează hernii femurale sau inghinale, varice, luxații obișnuite, sângerări, nefroptoză, emfizem pulmonar, pneumotorax spontan. Inteligența este redusă la 20-25% dintre pacienți, în 50% din cazuri, se manifestă tulburări ale sferei emoțional-volitive. În același timp, printre pacienți (Faraonul Akhenaton, A. Lincoln, N. Paganini, H.K. Andersen, Ch. de Gaulle, K.I. Chukovsky) se găsesc persoane care se disting prin inteligență ridicată, emoționalitate, gândire creativă și neconvențională.
[