Simptomele miopatiei inflamatorii

În dermatomiozită, în special la copii, boala debutează cu manifestări sistemice precum febră și stare generală de rău. Apare apoi o erupție cutanată caracteristică, care însoțește sau, mai frecvent, precede dezvoltarea slăbiciunii musculare proximale. Obrajii devin roșii; pe pleoape, în special pe cele superioare, apare o erupție cutanată violacee, adesea însoțită de edeme și telangiectazii. Pe zonele expuse ale pieptului și gâtului apare o erupție eritematoasă. Pe suprafețele extensoare ale genunchilor și coatelor se observă decolorarea și îngroșarea pielii. O erupție eritematoasă se găsește și în zona articulațiilor interfalangiene ale mâinilor. Se observă și decolorarea paturilor unghiale, urmată de telangiectazii și edeme. În timp, slăbiciunea musculară progresează, însoțită de durere și rigiditate. Mușchii proximali ai extremităților superioare și inferioare sunt implicați într-o măsură mai mare decât cei distali. Copiii cu dermatomiozită pot dezvolta contractură în flexie la nivelul articulațiilor gleznei.

Progresia și durata bolii variază considerabil. La copii, dermatomiozita se poate prezenta ca un atac acut, încheindu-se cu recuperare chiar și în absența terapiei imunosupresoare. La alții, boala are un curs remisiv cu exacerbări și remisiuni alternante sau un curs progresiv constant. Cu o progresie rapidă, pot fi implicați toți mușchii, inclusiv mușchii laringelui și faringelui, precum și mușchii respiratori. La aproximativ 70% dintre copiii afectați, se găsesc calcificări în țesuturile subcutanate. Mortalitatea în dermatomiozita la copii variază de la 5 la 10%.

La adulți, dermatomiozita se prezintă cu o erupție cutanată la nivelul arcurilor malare, decolorare heliotropă și umflarea pleoapelor și eritem la nivelul genunchilor, coatelor, gâtului anterior și pieptului, ca în dermatomiozita la copii. În timp, pielea devine maronie și îngroșată sau depigmentată. Modificările cutanate însoțesc sau preced de obicei dezvoltarea slăbiciunii musculare proximale. Cu toate acestea, au fost raportate cazuri în care modificările cutanate caracteristice dermatomiozitei nu au fost însoțite de afectarea musculară.

Aproximativ 40% dintre pacienții adulți cu dermatomiozită dezvoltă o tumoră malignă, în timp ce cancerul este mult mai puțin frecvent la pacienții cu polimiozită. Tabloul clinic al unei tumori maligne poate preceda sau întârzia debutul miopatiei. Îndepărtarea unei tumori, cum ar fi o tumoră ovariană, poate duce la regresia slăbiciunii musculare. În astfel de cazuri, tumora malignă în sine poate pune viața în pericol. Prevalența reală a tumorii maligne la pacienții cu polimiozită și dermatomiozită rămâne necunoscută, deoarece rapoartele publicate au inclus doar un număr mic de pacienți, iar detectarea tumorii poate preceda sau poate avea un decalaj de un an sau mai mult față de debutul miopatiei.

În polimiozită, distribuția slăbiciunii musculare este similară cu cea din dermatomiozită, dar alte manifestări clinice sunt diferite. Polimiozita se dezvoltă de obicei treptat, pe parcursul a săptămâni până la luni, implicând predominant mușchii proximali ai extremităților superioare și inferioare. Cu toate acestea, slăbiciunea musculară se poate dezvolta cu o rapiditate remarcabilă. Boala se dezvoltă de obicei în a doua decadă de viață, dar apare ocazional în copilărie. Mușchii oculari și mușchii faciali sunt de obicei cruțați. Cu toate acestea, disfagia este frecventă. Erupția cutanată caracteristică dermatomiozitei este de obicei absentă, dar alte manifestări sistemice, cum ar fi artrita, apar la aproximativ 50% dintre pacienții cu polimiozită. Disfuncția respiratorie poate fi cauzată de slăbiciunea mușchilor respiratori, pneumonia de aspirație (o complicație a disfagiei) sau pneumonita interstițială. Implicarea inimii cu disfuncție a sistemului de conducere, dezvoltarea cardiomiopatiei și insuficienței cardiace sunt posibile atât în cazul polimiozitei, cât și al dermatomiozitei.

Miozita cu corpi incluzivi este caracterizată prin slăbiciune musculară generalizată. Se manifestă de obicei după vârsta de 50 de ani, mai des la bărbați decât la femei. Diagnosticul miozitei cu corpi incluzivi este adesea întârziat din cauza similarității clinice dintre miozita cu corpi incluzivi și polimiozită. Semnul distinctiv al miozitei cu corpi incluzivi poate fi implicarea precoce a mușchilor distali ai extremităților superioare cu dezvoltarea slăbiciunii flexorilor degetelor și atrofierea mușchilor antebrațului, precum și implicarea mușchilor proximali și distali ai extremităților inferioare cu dezvoltarea slăbiciunii cvadricepsului femural și a extensorilor fasciei plantare. Un studiu, care a inclus 21 de pacienți selectați aleatoriu cu miozită cu corpi incluzivi confirmată histologic, a demonstrat specificitatea implicării mușchilor flexori ai degetelor și a demonstrat valoarea diagnostică diferențială a RMN-ului. La 20 din 21 de pacienți, a fost detectat un semn relativ specific - o creștere eterogenă a intensității semnalului flexorului profund al degetelor pe imaginile ponderate T1.

Miozita cu corpi de incluziune este dificil de diagnosticat doar pe baza datelor clinice. La fel ca polimiozita, miozita cu corpi de incluziune poate apărea în a doua până la a patra decadă de viață și poate implica mușchii centurii scapulare și mușchii faciali. Mialgiile tranzitorii sunt posibile în stadiile incipiente ale bolii. Se pot observa semne clinice de neuropatie periferică sub formă de reflexe tendinoase slăbite. Miozita cu corpi de incluziune nu a fost asociată cu cancerul. Chiar și cu afectarea asimetrică a flexorilor degetelor și extensorilor picioarelor, cel mai important semn clinic care distinge miozita cu corpi de incluziune de dermatomiozită și polimiozită este absența unui răspuns pronunțat la terapia imunosupresoare la pacienții cu miozită cu corpi de incluziune. Deși majoritatea cazurilor de miozită cu corpi de incluziune sunt sporadice, au fost descrise cazuri familiale ale bolii, cu o oarecare suprapunere clinică cu miodistrofii distale ereditare. În cazurile familiale de miozită cu corpi de incluziune, defectul genetic a fost mapat la cromozomul 9 (9pl-ql), dar natura defectului genetic nu a fost încă clarificată.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]