Simptomele epispadiei și ale exstrofiei vezicii urinare

Simptome clasice ale extrofiei vezicii urinare

Spre deosebire de pacienții cu extrofie cloacală și variantele sale, simptomele extrofiei vezicale clasice sunt combinate cu anomalii minore și la scară mică ale abdomenului, perineului, tractului urinar superior, organelor genitale, coloanei vertebrale și oaselor pelvine.

[ 1 ]

Burta și perineul

Zona romboidă, delimitată de ombilic, anus, mușchii rectus abdominis și pielea care acoperă ansele puborectale, este supusă celor mai mari modificări anatomice. Distanța de la ombilic la anus este scurtată în extrofia vezicii urinare, deoarece ombilicul este situat mai jos decât în mod normal, iar anusul este anterior. Zona dintre mușchii răspândiți ai peretelui abdominal anterior și marginea vezicii extrofiate este acoperită cu țesut fibros subțire. Oasele pubiene, distanțate larg, deplasează lateral mușchii rectus. Mușchiul rectus de pe fiecare parte este atașat de tuberculul pubian. Mușchii rectus deplasați lateral lărgesc și scurtează canalul inghinal, ceea ce crește probabilitatea unei hernii inghinale oblice.

Hernia inghinală apare la 56% dintre băieți și 15% dintre fete cu extrofie vezicală clasică. Atrezia anală în cazul extrofiei vezicale este rară. Formele fistuloase de atrezie anală, care se deschid în perineu, vagin sau vezică extrofică, sunt mai frecvente. La pacienții care nu au fost supuși unei intervenții chirurgicale pentru extrofie vezicală, apare adesea prolapsul rectal, care este facilitat de slăbiciunea mușchilor diafragmei pelvine și a mecanismului anal, tipică pentru astfel de pacienți. Prolapsul aproape niciodată nu apare la pacienții care au suferit intervenții chirurgicale plastice ale vezicii urinare în perioada neonatală. Dacă se dezvoltă prolaps, acesta nu necesită tratament chirurgical, deoarece dispare după intervenția chirurgicală plastică a vezicii urinare.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Sistemul urinar

În extrofie, vezica urinară este inversată sub formă de cupolă și crește în dimensiune atunci când copilul este neliniștit. Locurile de extrofie variază în dimensiuni: de la mici (2-3 cm) până la o masă prolapsantă mare. Membrana mucoasă este curată, netedă și roz imediat după naștere. Dacă vezica urinară rămâne deschisă, suprafața acesteia suferă rapid o degenerare polipoidă, ceea ce agravează semnificativ starea acesteia. Contactul membranei mucoase cu șervețele sau haine contribuie la iritația vezicii urinare.

Lipsa tratamentului duce la metaplazie scuamoasă sau adenomatoasă, iar ulterior, la pacienții adulți, aceasta poate evolua în carcinom scuamos sau adenocarcinom. Înainte de intervențiile chirurgicale radicale, pentru a proteja mucoasa de deteriorare, este recomandabil să o acoperiți cu o folie de celofan perforată și să evitați contactul direct al mucoasei cu șervețele și scutece. Sunt posibile cazuri de dedublare atunci când, odată cu vezica extrofică, există și una normală, deplasată în lateral.

Cercetătorii consideră că extrofia vezicii urinare este caracterizată de o alimentare normală cu sânge și un aparat neuromuscular normal și, prin urmare, imediat după intervenția chirurgicală plastică, vezica urinară are funcția detrusoriană completă. Cu toate acestea, există raportări izolate de funcționare deficitară a detrusorianului chiar și după o intervenție chirurgicală reușită.

Anomaliile renale la pacienții cu extrofie vezicală sunt rare. Dacă vezica urinară rămâne deschisă pentru o perioadă lungă de timp și membrana mucoasă din zona orificiilor suferă o degenerare fibroasă severă, uneori se dezvoltă ureterohidronefroză. Cu toate acestea, această problemă este extrem de rară la sugari. Ureterele în extrofia vezicală intră în ea într-un unghi drept și practic nu au tunel submucos, motiv pentru care aproape toți copiii (peste 90%) prezintă reflux vezicoureteral după o intervenție chirurgicală plastică primară a vezicii urinare. Aparatul genital masculin.

La pacienții cu extrofie a vezicii urinare, penisul este semnificativ mai scurt din cauza divergenței oaselor pubiene, ceea ce împiedică unirea corpurilor cavernose de-a lungul liniei mediane, așa cum este normal. Drept urmare, lungimea părții libere proeminente „atârnătoare” a penisului scade. Dimensiunea penisului este, de asemenea, afectată de curbura sa. La examinare, se constată că penisul unui copil cu epispadias are o poziție forțată caracteristică, presat pe peretele abdominal anterior. Acest lucru se datorează deformării dorsale pronunțate a corpurilor cavernose, clar vizibilă în timpul erecției. S-a stabilit că lungimea suprafeței ventrale a corpurilor cavernose în extrofia vezicii urinare este mai mare decât porțiunea lor dorsală din cauza modificărilor fibroase din țesutul tunicii albuginee.

Odată cu vârsta, aceste diferențe cresc doar, iar deformarea penisului crește. Pentru a obține o îndreptare completă a corpurilor cavernoase și a crește lungimea penisului, este posibilă chirurgia plastică a suprafeței dorsale a corpurilor cavernoase cu lambouri libere de piele dezepitelizată. Uretra la pacienții cu extrofie a vezicii urinare este complet divizată și deschisă până la cap. Zona uretrală este de obicei scurtată. În cazuri rare (3-5%), se observă aplazia unuia dintre corpurile cavernoase. Dublarea penisului sau absența completă a acestuia (aplazie) este posibilă, în special în cazul extrofiei cloacale.

Inervația penisului este normală. La pacienții cu extrofie a vezicii urinare, fasciculul vasculo-nervos superficial care asigură erecția este deplasat lateral și este reprezentat de două fascicule separate. În ciuda îndepărtării masive de țesut în timpul intervenției chirurgicale, majoritatea pacienților își păstrează potența sexuală după reconstrucția peniană.

Structurile Wolff sunt normale la băieți. Pacienții cu disfuncție a colului vezical sau cu col deschis au adesea o problemă cu ejacularea retrogradă după intervenția chirurgicală. Cu toate acestea, dacă reconstrucția este adecvată, pacienții cu extrofie pot avea copii în viitor.

Criptorhidia este de 10 ori mai frecventă la pacienții cu extrofie, dar experiența arată că mulți copii diagnosticați cu criptorhidie au de fapt testicule retrase. Acestea pot fi aduse în scrot fără prea multe dificultăți după reconstrucția vezicii urinare a organelor genitale feminine.

Organele genitale feminine

La fetele cu extrofie a vezicii urinare, clitorisul este împărțit în două părți. În acest caz, jumătate din clitoris este situată de fiecare parte a fantei genitale, împreună cu labiile. Vaginul este de obicei unic, dar poate fi bifurcat. Deschiderea externă a vaginului este uneori îngustată și adesea deplasată anterior. Gradul de deplasare corespunde gradului de scurtare a distanței dintre buric și anus. Uterul poate fi bifurcat. Ovarele și trompele uterine sunt de obicei normale. Prolapsul uterului și al vaginului este posibil la femeile cu extrofie a vezicii urinare la o vârstă mai înaintată din cauza unui defect al mușchilor planșeului pelvin, ceea ce creează dificultăți serioase pentru acest grup de paciente în timpul sarcinii. Chirurgia plastică primară a vezicii urinare cu reducerea osului pubian reduce riscul acestor complicații. Operațiile de fixare a uterului, cum ar fi sacrocolpopexia, ajută la rezolvarea acestor probleme.

[ 6 ]

Anomalii ale oaselor pelvine

Diastaza oaselor pubiene este una dintre componentele complexului extrofie-epispadias. Este rezultatul rotației externe și subdezvoltării oaselor pubiene și ischiale în zona joncțiunii lor, combinată cu subdezvoltarea oaselor articulației sacroiliace. La pacienții cu extrofie a vezicii urinare, se detectează rotația externă și scurtarea ramurii iliace anterioare cu 30%, combinată cu rotația externă a segmentului posterior al iliumului. Vizual, șoldurile copiilor cu extrofie sunt rotate spre exterior, dar de obicei nu apar probleme asociate cu funcția articulațiilor șoldului și tulburări de mers, mai ales dacă oasele pubiene au fost unite la o vârstă fragedă.

Mulți copii au o tulburare de mers în copilăria timpurie, merg clătinându-se cu picioarele rotate spre exterior („mers de rață”), dar ulterior mersul este corectat. Luxația congenitală de șold la copiii cu această anomalie este extrem de rară, existând doar două astfel de cazuri raportate în literatura de specialitate.

Doar câteva studii au observat că anomaliile vertebrale sunt mai frecvente la pacienții cu extrofie a vezicii urinare decât în populația generală.

Au fost propuse diverse variante de osteotomie osoasă pelviană pentru a asigura reducerea și fixarea oaselor pubiene. Operațiile vizează în primul rând nu rezolvarea problemelor ortopedice, ci creșterea șanselor unei intervenții chirurgicale plastice vezicale primare fiabile și îmbunătățirea semnificativă a funcțiilor mușchilor diafragmei pelvine implicați în mecanismul de retenție a urinei.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Extrofia cloacală

Extrofia cloacală este numită și fisură vezico-intestinală, cloacă ectopică, ectopie viscerală complicată de extrofie vezicală și fisură a peretelui abdominal. Această formă severă de anomalie a peretelui abdominal apare la 1 din 400.000 de nașteri vii. Complexul de modificări anatomice din versiunea clasică a extrofiei cloacale include un cordon ombilical herniat în partea superioară, anse intestinale eventrate și o vezică bifidă.

Între cele două jumătăți ale vezicii urinare există o secțiune de intestin care histologic este regiunea ileocecală și are până la patru deschideri, dintre care cea superioară corespunde intestinului subțire eventrat. Ca aspect, extrofia cloacii seamănă cu o „față de elefant”, iar intestinul orientat spre exterior seamănă cu „trunchiul” său. Mai jos există o deschidere care duce la secțiunea distală a intestinului, cu capăt oarb, combinată cu atrezia deschiderii anale. Între deschiderile superioare (proximale) și inferioare (distale) pot exista una sau două deschideri „apendiculare”.

În toate cazurile, pacienții prezintă defecte pronunțate ale organelor genitale. La băieți, acesta este criptorhidism și penisul divizat în două corpuri cavernoase separate, cu semne de epispadias. În cazul extrofiei cloacale apare adesea hipoplazia sau aplazia unuia dintre corpurile cavernoase. Fetele au clitorisul divizat, dedublarea vaginului și uterul bicorn.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Epispadias

Epispadiasul izolat este considerat o problemă mai puțin gravă printre bolile complexului „extrofie-epispadias”. Pacienții nu prezintă anomalii ale vezicii urinare și defecte ale peretelui abdominal anterior, însă, ca în extrofie, uretra este reprezentată de o zonă divizată situată de-a lungul suprafeței dorsale a penisului. La băieți, se detectează o scurtare a penisului și formarea unei coarde dorsale, iar la fete - un clitoris divizat, în timp ce vaginul este deplasat anterior sau se află într-o poziție tipică. Pe lângă cele de mai sus, se observă diastaza oaselor pubiene. Gâtul vezicii urinare în epispadias este adesea malformat: este lat și nu reține urina. Continența urinei poate fi menținută la băieții cu epispadias distal, la care gâtul vezicii urinare este format corect. Epispadiasul feminin este aproape întotdeauna însoțit de incontinență urinară în grade diferite.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Variante de extrofie

Printre pacienții cu complexul „epispadias extrofie”, există multe variante de dezvoltare a patologiei. În funcție de dimensiunea zonei vezicii urinare, aceasta poate fi parțial închisă și imersată în pelvisul mic; astfel de forme se numesc extrofie parțială. Închiderea incompletă a vezicii urinare în timpul formării sale se manifestă sub forma diferitelor defecte de dezvoltare - de la introducerea vezicii urinare în vagin a mușchiului rectus abdominis până la proeminența completă a vezicii urinare printr-un mic defect deasupra pubisului. Au fost descriși pacienți cu divergență a oaselor pubiene și un defect al peretelui abdominal anterior, dar fără defecte ale sistemului urinar.

Astfel de cazuri au fost diagnosticate ca o variantă a extrofiei închise. Pacienții cu fisură vezicală superioară prezintă aceleași defecte osoase și musculare ca și în cazul extrofiei vezicale, dar modificările apar doar în partea superioară. Colul vezicii urinare, uretra și organele genitale suferă mai puține modificări: de exemplu, cu această patologie, se dezvoltă un penis normal sau aproape normal. Unii copii au necesitat o intervenție corectivă minimă pentru suturarea defectului, operațiile au fost eficiente și au asigurat pe deplin continența urinară normală.

Duplicația vezicii urinare este posibilă atunci când la un copil se examinează și se constată o vezică închisă cu retenție urinară normală și cealaltă cu extrofie. Dimensiunea penisului și gradul de separare a corpurilor cavernoase la pacienți variază. Există cazuri cunoscute de hipospadias la copii cu extrofie cloacală. O descriere și o discuție a diferitelor variante de extrofie sunt necesare pentru a evalua diversitatea manifestărilor patologiei. Compararea variantelor observate cu formele clasice existente ale complexului „extrofie-epispadias” ajută la alegerea tacticilor optime de tratament.