Simptomele disfuncției congenitale a cortexului suprarenale

Următoarele forme principale ale bolii sunt întâlnite în practică.

1. Formă virilă sau necomplicată, caracterizată prin simptome dependente de acțiunea androgenilor suprarenali, fără manifestări notabile de deficit de glucocorticoizi și mineralocorticoizi. Această formă apare de obicei cu deficit moderat al enzimei 21-hidroxilază.
2. Forma cu pierdere de sare (sindromul Debré-Fibiger) este asociată cu o deficiență mai profundă a enzimei 21-hidroxilază, când este perturbată formarea nu numai a glucocorticoizilor, ci și a mineralocorticoizilor. Unii autori disting, de asemenea, variante ale formei cu pierdere de sare: fără androgenizare și fără virilizare pronunțată, care sunt de obicei asociate cu o deficiență a enzimelor 3b-ol-dehidrogenază și 18-hidroxilază.
3. Forma hipertensivă apare din cauza unui deficit al enzimei 11b-hidroxilază. Pe lângă virilizare, apar simptome asociate cu pătrunderea în sânge a 11-deoxicortizolului (compusul „S” al lui Reichstein).

Simptomele formei virile a sindromului adrenogenital congenital constau în următoarele simptome: virilizarea congenitală a organelor genitale externe la fete (clitoris în formă de penis, sinus urogenital, labii majore scrotale) și dezvoltarea fizică și sexuală prematură la pacienții de ambele sexe (heterosexuali la fete, isociabili la băieți).

În sindromul adrenogenital congenital, glandele suprarenale ale fătului secretă o cantitate inadecvat de mare de androgeni încă de la începutul funcționării lor, ceea ce duce la masculinizarea organelor genitale externe la femei. Androgenii nu afectează diferențierea organelor genitale interne; masculinizarea lor este posibilă doar în prezența testiculelor, care secretă o substanță specială „anti-mülleriană”. Dezvoltarea uterului și a ovarelor are loc normal. La naștere, toate fetele au o structură anormală a organelor genitale externe. Gradul intrauterin de virilizare a organelor genitale externe poate fi foarte pronunțat și există cazuri frecvente când indivizilor genotipic feminini li s-a atribuit în mod eronat sexul civil masculin la naștere. Datorită efectului anabolic al androgenilor în primii ani de viață, pacienții cresc rapid, depășindu-și semenii; creșterea părului ca caracteristică sexuală secundară apare devreme; are loc închiderea timpurie a zonelor de creștere epifizară a oaselor (uneori până la vârsta de 12-14 ani). Pacienții rămân scunzi, disproporționat de constituiți, cu o centură scapulară largă și un pelvis îngust, cu mușchi bine dezvoltați. Fetele nu dezvoltă glande mamare, uterul este semnificativ în urma normei de vârstă ca mărime, menstruația nu are loc. În același timp, virilizarea organelor genitale externe crește, vocea devine joasă, creșterea părului genital se dezvoltă în funcție de tipul masculin.

Pacienții de sex masculin se dezvoltă conform tipului izosexual. În copilărie se observă hipertrofie a penisului; la unii pacienți, testiculele sunt hipoplazice și subdimensionate. În pubertate și postpubertate, unii pacienți dezvoltă formațiuni asemănătoare tumorii ale testiculelor. Examinarea histologică a acestor tumori a relevat leidome în unele cazuri și țesut ectopic de cortex adrenal în altele. Cu toate acestea, trebuie menționat că diagnosticul diferențial între tumorile celulelor Leydig și celulele ectopice ale cortexului adrenal este dificil. Unii bărbați cu această boală suferă de infertilitate. Azoospermia este detectată în ejaculatul lor.

Forma hipertensivă a sindromului adrenogenital congenital diferă de forma virilă descrisă mai sus printr-o creștere persistentă a tensiunii arteriale, care depinde de intrarea 11-deoxicorticosteronului în sânge. La examinarea pacienților, se evidențiază semne caracteristice hipertensiunii arteriale: dilatarea marginilor inimii, modificări ale vaselor fundului de urină, proteine în urină.

Forma de risipă de sare a sindromului adrenogenital congenital este cel mai adesea observată la copii. Pe lângă semnele caracteristice formei virile necomplicate, există simptome de insuficiență a cortexului suprarenal, dezechilibru electrolitic (hiponatremie și hiperkaliemie), lipsa poftei de mâncare, lipsa creșterii în greutate, vărsături, deshidratare a organismului și hipotensiune arterială. Dacă tratamentul nu este prescris la timp, poate apărea decesul din cauza colapsului. Odată cu vârsta, cu o terapie adecvată, aceste fenomene pot fi compensate complet.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]