Simptomele dermatomiozitei juvenile

Simptomele dermatomiozitei juvenile sunt variate, din cauza afectării generalizate a patului microcirculator, dar sindroamele principale sunt cutanate și musculare.

Modificări ale pielii

Manifestările cutanate clasice ale dermatomiozitei juvenile sunt semnul Gottron și erupția cutanată heliotropă. Semnul Gottron este reprezentat de elemente cutanate eritematoase, uneori descuamate (semnul Gottron), noduli și plăci (papule Gottron) care se ridică deasupra suprafeței pielii de pe suprafețele extensoare ale articulațiilor interfalangiene proximale, metacarpofalangiene, cotului, genunchiului și rareori gleznei. Uneori, semnul Gottron este reprezentat doar de un eritem mat, care ulterior este complet reversibil. Cel mai adesea, eritemul este localizat deasupra articulațiilor interfalangiene proximale și metacarpofalangiene și ulterior lasă cicatrici.

Erupția heliotropă clasică în dermatomiozita juvenilă este o erupție cutanată periorbitală purpurie sau eritematoasă pe pleoapele superioare și spațiul dintre pleoapa superioară și sprânceană (simptomul „ochelarilor purpurii”), adesea în combinație cu edem periorbital.

Erupția eritematoasă este localizată și pe față, piept, gât (în formă de V), partea superioară a spatelui și a brațelor (simptom de șal), abdomen, fese, coapse și tibie. Adesea, pacienții au dendritic livedo în centura scapulară și extremitățile proximale (ceea ce este tipic pentru pacienții mai tineri), posibil pe față. Vasculopatia severă duce la formarea de eroziuni superficiale, ulcere cutanate profunde, provoacă hipopigmentare reziduală, atrofie, telangiectazie și scleroză de severitate variabilă. Un semn precoce al bolii sunt modificările patului unghial (hiperemia pliurilor periunghiale și proliferarea cuticulei).

Manifestările cutanate ale dermatomiozitei juvenile preced leziunile musculare cu câteva luni sau chiar ani (în medie, cu șase luni). Sindromul cutanat izolat este mai frecvent la debut decât cel muscular sau musculo-cutanat. Cu toate acestea, în unele cazuri, aceste manifestări cutanate apar la luni după debutul miopatiei.

Leziuni ale mușchilor scheletici

Simptomul cardinal al dermatomiozitei juvenile este slăbiciunea simetrică a grupurilor musculare proximale ale membrelor și mușchilor trunchiului de severitate variabilă. Cel mai adesea, sunt afectați mușchii centurii umerilor și pelvine, flexorii gâtului și mușchii abdominali.

De obicei, părinții încep să observe că micuțul are dificultăți în efectuarea acțiunilor care anterior nu cauzau probleme: urcatul scărilor, ridicarea de pe un scaun jos, pat, oliță, podea. Copilul are dificultăți în a se așeza pe podea din poziție verticală; trebuie să se sprijine pe un scaun sau pe genunchi pentru a ridica o jucărie de pe podea; când se dă jos din pat, se ajută cu mâinile. Progresia bolii duce la faptul că micuțul are dificultăți în a-și ține capul sus, mai ales când stă întins sau se ridică, nu se poate îmbrăca singur, nu se poate pieptăna. Adesea, părinții consideră aceste simptome o manifestare a slăbiciunii generale și nu își concentrează atenția asupra lor, așa că atunci când se colectează anamneza, ar trebui să îi întrebați în mod specific despre acest lucru. În cazul slăbiciunii musculare severe, copilul adesea nu își poate ridica capul sau piciorul din pat, nu se poate ridica din poziție culcat și, în cazuri mai grave, nu poate merge.

Leziunile mușchilor oculari și ale grupurilor musculare distale ale membrelor nu sunt tipice. Afectarea mușchilor distali ai membrelor se întâlnește la copiii mici sau în cazurile severe și acute ale bolii.

Simptomele severe ale dermatomiozitei juvenile sunt afectarea mușchilor respiratori și ai înghițirii. Afectarea mușchilor intercostali și a diafragmei duce la insuficiență respiratorie. Când mușchii faringieni sunt afectați, apar disfagie și disfonie: timbrul vocii se schimbă - copilul începe să vorbească nazal, se îneacă, există dificultăți la înghițirea alimentelor solide și uneori lichide, rareori alimentele lichide se scurg pe nas. Disfagia poate duce la aspirarea alimentelor și poate provoca dezvoltarea pneumoniei de aspirație sau deces.

Pacienții se plâng adesea de dureri musculare, deși slăbiciunea poate să nu fie însoțită de sindromul durerii. La debutul și în punctul culminant al bolii, examinarea și palparea pot evidenția umflături dense sau densitate și durere a mușchilor membrelor, în principal a celor proximali. Simptomele afectării musculare pot preceda manifestările cutanate. Cu toate acestea, dacă sindromul cutanat lipsește pentru o perioadă lungă de timp, atunci vorbim despre polimiozită juvenilă, care este de 17 ori mai puțin frecventă decât dermatomiozita juvenilă.

Procesele inflamatorii și necrotice din mușchi sunt însoțite de modificări distrofice și sclerotice, ducând la distrofie musculară și formarea contracturilor tendono-musculare. În cazuri moderate, acestea se dezvoltă la nivelul articulațiilor cotului și genunchiului, iar în cazuri severe, sunt răspândite. Tratamentul la timp duce la regresia completă a contracturilor. Dimpotrivă, un proces inflamator muscular netratat pe termen lung provoacă modificări persistente, ducând la invaliditatea pacientului.

Gradul de distrofie musculară și atrofie a grăsimii subcutanate (lipodistrofie) este direct proporțional cu durata bolii înainte de începerea tratamentului și este cel mai tipic pentru varianta cronică primară a dermatomiozitei juvenile, când diagnosticul se pune târziu și tratamentul începe la câțiva ani de la debutul bolii.

Leziuni ale țesuturilor moi

Calcificarea țesuturilor moi (în principal mușchi și grăsime subcutanată) este o caracteristică a variantei juvenile a bolii, dezvoltându-se de 5 ori mai des decât în dermatomiozita adultă, în special la vârsta preșcolară. Frecvența sa variază de la 11 la 40%, reprezentând cel mai adesea aproximativ 1/3 dintre pacienți; perioada de dezvoltare este de la 6 luni la 10-20 de ani de la debutul bolii.

Calcificarea (limitată sau difuză) este depunerea de săruri de calciu (hidroxiapatite) în piele, țesut adipos subcutanat, mușchi sau fascia intermusculară sub formă de noduli izolați, formațiuni tumorale mari, plăci superficiale sau răspândite. În cazul localizării superficiale a calcificărilor, este posibilă o reacție inflamatorie a țesuturilor înconjurătoare, supurație și respingere sub formă de mase sfărâmicioase. Calcificările musculare localizate profund, în special cele izolate, sunt detectate numai prin examinare cu raze X.

Dezvoltarea calcinozei în dermatomiozita juvenilă reflectă gradul de severitate, prevalența și ciclicitatea procesului inflamator necrotic. Calcinoza se dezvoltă adesea cu o începere întârziată a tratamentului și, conform datelor noastre, de 2 ori mai des cu o evoluție recurentă a bolii. Apariția acesteia agravează prognosticul din cauza infecțiilor frecvente ale calcificărilor, a dezvoltării contracturilor articulare-musculare în cazul localizării acestora în apropierea articulațiilor și în fascie.

Leziuni articulare

Sindromul articular în dermatomiozita juvenilă se manifestă prin artralgie, mobilitate limitată a articulațiilor, redoare matinală atât la nivelul articulațiilor mici, cât și la cele mari. Modificările exudative sunt mai puțin frecvente. De regulă, modificările articulațiilor regresează în timpul tratamentului și doar rareori, în cazul afectării articulațiilor mici ale mâinilor, acestea lasă în urmă o deformare fusiformă a degetelor.

Insuficienţă cardiacă

Procesele musculare sistemice și vasculopatia determină implicarea frecventă a miocardului în procesul patologic, deși în dermatomiozita juvenilă toate cele 3 membrane ale inimii și vasele coronare pot suferi până la dezvoltarea infarctului miocardic. Cu toate acestea, severitatea scăzută a simptomelor clinice și nespecificitatea lor explică dificultatea diagnosticului clinic al carditei. În perioada activă, pacienții prezintă tahicardie, zgomote cardiace înăbușite, dilatarea marginilor inimii și tulburări de ritm cardiac.

Leziuni pulmonare

Implicarea sistemului respirator în dermatomiozita juvenilă este destul de frecventă, în principal din cauza afectării mușchilor respiratori (cu dezvoltarea insuficienței respiratorii) și a mușchilor faringieni (cu tulburări de înghițire și posibilă dezvoltare a pneumoniei de aspirație). În același timp, există un grup de pacienți cu afectare interstițială pulmonară de severitate variabilă - de la accentuarea aspectului pulmonar pe radiografii și absența simptomelor clinice până la procese interstițiale severe, cu progresie rapidă (cum ar fi alveolita fibrozantă Hamon-Rich). La acești pacienți, sindromul pulmonar dobândește un rol principal în tabloul clinic, este dificil de tratat cu glucocorticoizi și determină un prognostic nefavorabil.

Leziuni ale tractului gastrointestinal

Principala cauză a afectării tractului gastrointestinal în dermatomiozita juvenilă este vasculita răspândită, cu dezvoltarea tulburărilor trofice, inervație afectată și leziuni ale mușchilor netezi. În clinica dermatomiozitei la copii, plângerile de durere în gât și de-a lungul esofagului, care se intensifică la înghițire; durerile abdominale, care sunt ușoare și difuze, sunt întotdeauna alarmante. Baza sindromului durerii poate fi mai multe motive. Cele mai grave motive sunt esofagita, gastroduodenita, enterocolita, cauzate atât de inflamația catarală, cât și de procesul eroziv-ulcerativ. În acest caz, apar sângerări minore sau abundente (melenă, vărsături cu sânge), sunt posibile perforații, ducând la mediastinită, peritonită și, în unele cazuri, la moartea copilului.

Alte manifestări clinice

Dermatomiozita juvenilă se caracterizează prin leziuni ale membranelor mucoase ale cavității bucale, mai rar - ale tractului respirator superior, conjunctivei oculare, vaginului. În perioada acută, se detectează adesea o mărire moderată a ficatului și adenopatie a ganglionilor polilimfatici, de obicei cu un proces infecțios concomitent. În cazul dermatomiozitei juvenile active, se poate dezvolta poliserozită.

Aproximativ 50% dintre pacienți dezvoltă temperatură subfebrilă, atingând valori febrile doar însoțite de un proces infecțios. În cazurile acute și subacute ale bolii, pacienții se plâng de stare generală de rău, oboseală și pierdere în greutate. Mulți pacienți, mai des tineri, prezintă iritabilitate, dorință de a plânge și negativism.

Variante ale cursului dermatomiozitei juvenile propuse de LA Isaeva și MA Zhvania (1978):

• ascuțit;
• subacut;
• cronică primară.

Cursul acut este caracterizat printr-un debut rapid (starea severă a pacientului se dezvoltă în 3-6 săptămâni) cu febră mare, dermatită severă, slăbiciune musculară progresivă, dificultăți la înghițire și respirație, sindrom de durere și edem, manifestări viscerale. Boala acută se observă în aproximativ 10% din cazuri.

În cursul subacut, tabloul clinic complet apare în câteva luni (uneori în decurs de un an). Dezvoltarea simptomelor este mai graduală, temperatura este subfebrilă, leziunile viscerale sunt mai puțin frecvente, calcificarea este posibilă. Cursul subacut este tipic pentru majoritatea pacienților (80-85%).

Cursul cronic primar (5-10% din cazuri) este caracterizat printr-un debut gradual și o progresie lentă a simptomelor pe parcursul mai multor ani, sub formă de dermatită, hiperpigmentare, hiperkeratoză și patologie viscerală minimă. Predomină modificările distrofice generale, atrofia și scleroza musculară și tendința de a dezvolta calcificări și contracturi.

Gradele de activitate a procesului:

• Gradul I;
• Gradul II;
• Gradul III;
• criză.

Împărțirea pacienților în funcție de gradul de activitate al procesului se efectuează pe baza severității manifestărilor clinice (în principal, a gradului de slăbiciune musculară) și a nivelului de creștere a „enzimelor de descompunere musculară”.

Criza miopatică este un grad extrem de sever de afectare a mușchilor striați, inclusiv respiratori, laringieni, faringieni, diafragmatici etc.; baza este panmiozita necrotică. Pacientul este complet imobilizat, se dezvoltă paralizie bulbară miogenă și respiratorie, creând o situație care pune viața în pericol din cauza insuficienței respiratorii de tip hipoventilație.

[ 1 ], [ 2 ]