Orbirea nocturnă: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Nictalopia congenitală (lipsa vederii nocturne) este o boală neprogresivă cauzată de disfuncția sistemului de bastonașe. Examinarea histologică nu evidențiază modificări structurale ale fotoreceptorilor. Rezultatele studiilor electrofiziologice confirmă prezența unui defect primar în stratul plexiform exterior (sinaptic), deoarece semnalul normal al bastonașelor nu ajunge la celulele bipolare. Există diferite tipuri de orbire nocturnă staționară, care se diferențiază prin ERG.

Cecitatea nocturnă staționară congenitală cu fundus normal se caracterizează prin diferite tipuri de moștenire: autosomal dominantă, autosomal recesivă și legată de cromozomul X.

Fundus normal

1. Nictalopie congenitală autosomal dominantă (tipul Nugare): anomalie minoră în electroretinograma cu con și electroretinograma subnormală cu baston.
2. Nictalopie staționară autosomal dominantă fără miopie (tip Riggs): electroretinogramă conică normală.
3. Nictalopie autosomal recesivă sau legată de X cu miopie (tip Schubert-Bornschein).

Cecitate nocturnă congenitală staționară cu modificări ale fundului de ochi. Această formă a bolii include boala Ogushi, o boală cu transmitere autosomal recesivă, care diferă de cecitatea nocturnă congenitală staționară prin modificări ale fundului de ochi, manifestate printr-un luciu metalic gălbui, mai pronunțat la polul posterior. Zona maculară și vasele de ochi apar proeminente pe acest fundal. După 3 ore de adaptare la întuneric, fundul de ochi devine normal (fenomenul Mitsuo). După adaptarea la lumină, fundul de ochi își recapătă lent luciul metalic. La studierea adaptării la întuneric, se constată o alungire vizibilă a pragului tijei, cu o adaptare normală a conului. Concentrația și cinetica rodopsinei sunt normale.

Cu modificări ale fundului de ochi

1. Boala Ogushi este o tulburare autosomal recesivă caracterizată printr-o prelungire a perioadei de adaptare la întuneric la 2-12 ore pentru a atinge pragurile normale ale bastonașelor. Culoarea fundului de ochi se schimbă de la auriu-maroniu în timpul adaptării la lumină la normal în starea de adaptare la tempo (fenomenul Mizuo).
2. Fundusul de ochi „cu puncte albe” este o afecțiune autosomal recesivă caracterizată prin multiple puncte mici alb-gălbui la polul posterior, cu fovee intactă și extensie periferică. Vasele de sânge, discul optic, câmpurile periferice și acuitatea vizuală rămân normale, electroretinograma și electrooculograma pot fi anormale în timpul examinării de rutină și normale în timpul adaptării prelungite la tempo.

Fundus albi punctatus este comparat cu cerul înstelat noaptea, deoarece miriade de pete mici și delicate albicioase sunt localizate în mod regulat la periferia medie a fundului de ochi și în zona maculară. Boala are un tip de moștenire autosomal recesiv. FAG relevă zone focale de hiperfluorescență care nu sunt asociate cu pete albe, care nu sunt vizibile pe angiografii.

Spre deosebire de alte forme de orbire nocturnă staționară, în fundul de ochi cu puncte albe se observă o încetinire a regenerării pigmentului vizual atât la nivelul bastonașelor, cât și al conurilor. Amplitudinea undelor fotopice și scotopice a și b ale ERG este redusă în condiții standard de înregistrare. După câteva ore de adaptare la întuneric, răspunsul ERG scotopic revine lent la normal.

[ 1 ], [ 2 ]