Miastenia gravis - Simptome

Simptomele miasteniei includ slăbiciune și oboseală musculară anormală, a căror severitate poate fluctua semnificativ pe parcursul zilei și de la o zi la alta. Slăbiciunea crește de obicei după-amiaza și la efort fizic și scade după odihnă. Inițial, sunt adesea implicați mușchii externi ai ochiului și mușchii pleoapelor, provocând vedere dublă și ptoză. Simptomele sunt de obicei simetrice. La o proporție relativ mică de pacienți (10-15%), boala implică doar mușchii oculari, dar mai des simptomele se generalizează treptat în timp. În acest caz, sunt implicați mușchii extremităților, în special părțile lor proximale (de exemplu, mușchii iliopsoas și deltoid). Sunt implicați și tricepsul brahial, flexorii și extensorii degetelor. Odată cu slăbiciunea mușchilor faringelui și laringelui, sunt posibile dificultăți la înghițire, atacuri de sufocare, aspirarea alimentelor și a secrețiilor respiratorii. Principalul pericol al bolii este asociat cu slăbiciunea mușchilor respiratori, care poate duce la insuficiență respiratorie și, în cazuri severe, la o criză miastenică. Deteriorarea poate fi provocată de stres emoțional, infecții, modificări ale stării hormonale (în special hipotiroidism sau tireotoxicoză), diverse medicamente precum antibiotice aminoglicozidice, medicamente antiaritmice, diuretice, săruri de magneziu, beta-blocante.

Miastenia neonatală tranzitorie, caracterizată prin supt deficitar, plâns slab și tulburări de înghițire și respirație, se dezvoltă la 12% dintre nou-născuții născuți din mame cu miastenie. Simptomele miasteniei apar de obicei în primele ore după naștere și pot persista timp de câteva săptămâni până la 2 luni, fără a recidiva ulterior. De obicei, nu există o corelație între severitatea bolii la mamă și copil, în ciuda faptului că miastenia neonatală este cel mai probabil cauzată de trecerea anticorpilor împotriva acetilcolinesterazei prin placentă. Miastenia la copii, inclusiv la copiii mici, poate fi, de asemenea, o boală autoimună dobândită sporadică, similară cu cea care apare la adulți. La naștere, în copilăria timpurie, la copiii mai mari și la adulți, se poate manifesta și sindromul miastenic congenital, care este asociat cu anomalii determinate genetic ale structurilor presinaptice sau postsinaptice care perturbă transmiterea neuromusculară. Aceste afecțiuni sunt de obicei moștenite autosomal recesiv. Gradul de generalizare a slăbiciunii musculare în diverse sindroame este variabil: în unele cazuri, se manifestă doar ca diplopie și ptoză, în timp ce în altele este mai difuză.

Simptome oculare ale miasteniei gravis

Simptomele oculare apar în 90% din cazuri, iar în 60% sunt principalele. Acestea se caracterizează prin următoarele manifestări.

• Ptoza se dezvoltă treptat, bilateral și adesea asimetric.
• Mai pronunțată la sfârșitul zilei, cel mai puțin la trezire.
• Se agravează după ce privești în sus mult timp din cauza oboselii.
• Dacă o pleoapă este ridicată cu mâna în timp ce pacientul privește în sus, vor apărea mici mișcări oscilatorii ale pleoapei pereche.
• Semnul lui Cogan este o contracție ascendentă a pleoapei după coborârea privirii de sus în poziția primară.
• Test pozitiv cu gheață: ptoza se reduce după aplicarea de gheață pe pleoapă timp de 2 minute. Testul este negativ în ptoza non-miastenică.

Diplopia este adesea verticală, dar poate implica oricare sau toți mușchii extraoculari. Poate apărea oftalmoplegie pseudointernucleară. Pacientul cu deviație stabilă poate beneficia de intervenții chirurgicale musculare, injectarea de toxină botulinică CI sau o combinație a ambelor.

Mișcările nistagmoide pot fi observate în abducția extremă a privirii.

Testul cu edrofoniu

Edrofoniul este un agent anticolinesterazic cu acțiune scurtă care crește cantitatea de acetilcolină din joncțiunea neuromusculară. În miastenie, aceasta are ca rezultat o reducere tranzitorie a simptomelor precum slăbiciune, ptoză și diplopie. Sensibilitatea testului este de 85% pentru miastenia oculară și de 95% pentru miastenia sistemică. Complicațiile potențiale, dar rare, includ bradicardia, pierderea conștienței și, de asemenea, decesul, așadar testul nu trebuie efectuat fără asistent, iar targa de resuscitare trebuie să fie la îndemână în caz de complicații cardiorespiratorii bruște. Testul se efectuează după cum urmează:

Nivelul inițial de ptoză sau diplopie se evaluează obiectiv folosind testul Hess.

1. Atropina 0,3 mg se administrează intravenos, ceea ce reduce la minimum efectele secundare muscarinice.
2. Se administrează intravenos 0,2 ml (2 mg) de clorhidrat de edrofoniu. Dacă simptomele dispar, testul se oprește imediat.
3. Dacă nu există hipersensibilitate, restul de 0,8 ml (8 mg) se administrează după 60 de secunde.
4. Se efectuează o măsurare finală și/sau o repetare a testului Hess și se compară rezultatele, ținând cont că acțiunea durează doar 5 minute (Fig. 18.1121).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]