Miastenia gravis - Diagnostic

Diagnosticul miasteniei gravis

Testele farmacologice bazate pe administrarea de agenți care blochează enzima acetilcolinesterază (AChE), care catalizează descompunerea acetilcolinei, sunt de mare importanță pentru diagnosticul miasteniei. Acești agenți pot reduce severitatea simptomelor miasteniei. Edrofoniul (Tensilon) este un inhibitor de acetilcolinesterază cu acțiune scurtă care, administrat intravenos, crește forța mușchilor care au fost anterior slăbiți de sarcina din timpul examinării (de exemplu, mușchiul care ridică pleoapa superioară, mușchii deltoid sau iliopsoas). Inițial, se administrează 2 mg de edrofoniu, iar forța musculară se verifică după 1 minut. Dacă nu există nicio ameliorare, medicamentul poate fi administrat suplimentar într-o doză de 3 mg, apoi 5 mg. La unii pacienți care sunt hipersensibili la doze mici de edrofoniu, medicamentul poate provoca o criză respiratorie. În acest sens, la efectuarea testului, trebuie să existe un aparat de respirat în apropiere în caz de urgență. Efectul pozitiv al edrofoniului durează de obicei doar câteva minute. Rezultatele pozitive ale testelor susțin diagnosticul de miastenie gravis, deși nu sunt specifice pentru această boală, deoarece sunt posibile la pacienții cu neuropatii periferice, leziuni ale trunchiului cerebral, scleroză laterală amiotrofică și poliomielită.

Electromiografia are, de asemenea, o anumită valoare diagnostică în miastenie. La majoritatea pacienților cu miastenie generalizată, stimularea ritmică la o frecvență de 3 Hz provoacă o scădere (decrementare) a amplitudinii răspunsului M cu peste 10%. Această reacție de estompare este o consecință a îngustării intervalului de siguranță al transmiterii neuromusculare și se explică printr-o scădere a numărului de AChR pe membrana musculară, extinderea fantei sinaptice și o scădere a cantității de acetilcolină eliberată după primii 5-10 stimuli de joasă frecvență. La examinarea a doi sau mai mulți mușchi distali și a doi sau mai mulți mușchi proximali, 95% dintre pacienții cu miastenie prezintă o reacție specifică în cel puțin un mușchi. Cu toate acestea, dacă se examinează un singur mușchi, probabilitatea detectării unei scăderi a răspunsului M este de doar 50%. La examinarea mușchilor proximali, probabilitatea detectării acestei reacții este mai mare decât la examinarea mușchilor distali. La pacienții cu miastenie oculară, o scădere semnificativă a răspunsului M se constată în mai puțin de jumătate din cazuri. Înregistrarea electromiografiei fibrelor individuale poate fi, de asemenea, utilă în identificarea patologiei transmiterii neuromusculare. În miastenie, intervalul mediu dintre potențialele a două fibre este prelungit. Acest semn nu este specific miasteniei, dar poate indica o patologie a joncțiunii neuromusculare, ceea ce este important în cazurile în care diagnosticul este îndoielnic.

La 80% dintre pacienții cu miastenie autoimună dobândită, anticorpii anti-acetilcolinesterază sunt detectați în ser, dar aceștia sunt absenți la mai mult de jumătate dintre pacienții cu forma oculară de miastenie. În miastenia generalizată, titrul de anticorpi este de obicei mai mare decât în forma oculară. Anticorpii anti-acetilcolinesterază se pot lega de diverse situsuri ale receptorului, dar majoritatea sunt îndreptați împotriva unei regiuni a subunității alfa, numită regiune imunogenă majoră și situată în afara zonei de legare a receptorului cu acetilcolina. Deși proprietățile funcționale ale anticorpilor anti-regiunea imunogenă majoră a acetilcolinesterazei sunt bine studiate, niciuna dintre caracteristicile anticorpilor nu se corelează cu starea clinică sau durata bolii. De regulă, titrul de anticorpi anti-acetilcolinesterază nu se corelează, de asemenea, slab cu severitatea miasteniei. Cu toate acestea, pe fondul ameliorării stării pacientului după terapia imunosupresoare, se observă o scădere persistentă a titrului de anticorpi anti-acetilcolinesterază. În miastenie, se detectează și anticorpi care se leagă direct de mușchii striați, în special la pacienții cu timom. Un studiu a arătat că astfel de anticorpi sunt detectați la 84% dintre pacienții cu timom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]