Fact-checked
х

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Hipotiroidismul primar congenital la copii

Expert medical al articolului

Endocrinolog
, Editorul medical
Ultima examinare: 05.07.2025

Hipotiroidismul congenital primar apare cu o frecvență de 1 la 3500-4000 de nou-născuți.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Cauzele hipotiroidismului congenital

În 75-90% din cazuri, hipotiroidismul congenital apare ca urmare a unei malformații a glandei tiroide - hipo- sau aplazie. Hipoplazia este adesea combinată cu ectopia glandei tiroide la nivelul rădăcinii limbii sau traheei. Malformația glandei tiroide se formează în săptămâna a 4-a-9-a de dezvoltare intrauterină din cauza: bolilor virale ale mamei, bolilor autoimune ale glandei tiroide la mamă, radiațiilor (de exemplu, introducerea de iod radioactiv la o femeie însărcinată în timpul cercetărilor medicale), efectelor toxice ale medicamentelor și substanțelor chimice.

În 10-25% din cazuri, hipotiroidismul congenital este cauzat de tulburări genetice ale sintezei hormonale, precum și de defecte ereditare ale receptorilor pentru triiodotironină (T3), tiroxină (T4) sau TSH.

I. Hipotiroidism primar.

  • Disgeneză tiroidiană.
  • Aplazie tiroidiană.
  • Hipoplazie tiroidiană.
  • Glanda tiroidă ectopică.
  • Tulburări ale sintezei, secreției sau metabolismului periferic al hormonilor tiroidieni.
  • Tratamentul mamei cu iod radioactiv.
  • Sindromul nefrotic.

II. Hipotiroidism primar tranzitoriu.

  • Utilizarea medicamentelor antitiroidiene pentru tratamentul tireotoxicozei la mamă.
  • Deficit de iod la mamă.
  • Efectele excesului de iod asupra fătului sau nou-născutului.
  • Transfer transplacentar de anticorpi blocanți ai tiroidei materne.

III. Hipotiroidism secundar.

  • Malformații ale creierului și craniului.
  • Ruptura tijei pituitare din cauza unui traumatism la naștere sau asfixiei.
  • Aplazie hipofizară congenitală.

IV. Hipotiroidism secundar tranzitoriu.

trusted-source[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogeneza hipotiroidismului congenital

O scădere a conținutului de hormoni tiroidieni în organism duce la o slăbire a efectelor lor biologice, ceea ce se manifestă printr-o încălcare a creșterii și diferențierii celulelor și țesuturilor. În primul rând, aceste încălcări privesc sistemul nervos: numărul de neuroni scade, mielinizarea fibrelor nervoase și diferențierea celulelor cerebrale sunt perturbate. Încetinirea proceselor anabolice, formarea de energie se manifestă printr-o încălcare a osificării enchondrale, diferențierea scheletului, o scădere a activității hematopoiezei. De asemenea, scade activitatea unor enzime ale ficatului, rinichilor și tractului gastrointestinal. Lipoliza încetinește, metabolismul mucopolisaharidelor este perturbat, se acumulează mucină, ceea ce duce la apariția edemelor.

Diagnosticarea precoce a bolii este principalul factor care determină prognosticul dezvoltării fizice și intelectuale a copilului, deoarece odată cu inițierea târzie a tratamentului, modificările organelor și țesuturilor sunt aproape ireversibile.

Simptomele hipotiroidismului congenital

Cele mai timpurii simptome ale hipotiroidismului congenital nu sunt patognomonice pentru această boală, doar o combinație de semne care apar treptat creează un tablou clinic complet. Copiii se nasc adesea cu o greutate corporală mare, fiind posibilă asfixia. Se manifestă icter prelungit (mai mult de 10 zile). Activitatea motorie este redusă, uneori se observă dificultăți de hrănire. Tulburările respiratorii apar sub formă de apnee, respirație zgomotoasă. Copiii au dificultăți de respirație pe nas, asociate cu apariția edemului mucinos, constipație, balonare, bradicardie, scăderea temperaturii corporale. Se poate dezvolta anemie rezistentă la tratamentul cu preparate de fier.

Simptomele expresive ale hipotiroidismului congenital se dezvoltă în jurul vârstei de 3-6 luni. Creșterea și dezvoltarea neuropsihică a copilului sunt încetinite semnificativ. Se formează o constituție corporală disproporționată - membrele devin relativ scurte din cauza lipsei de creștere osoasă în lungime, mâinile sunt late cu degete scurte. Fontanelele rămân deschise mult timp. Edemul mucinos apare pe pleoape, buzele, nările și limba se îngroașă. Pielea devine uscată, palidă și apare un icter ușor din cauza carotenemiei. Din cauza lipolizei scăzute și a edemului mucinos, copiii cu poftă de mâncare foarte scăzută nu dezvoltă hipotrofie. Marginile inimii sunt moderat dilatate, tonusul este înăbușit și există bradicardie. Abdomenul este balonat, hernia ombilicală și constipația sunt frecvente. Glanda tiroidă este nedeterminată în majoritatea cazurilor (defect de dezvoltare) sau, dimpotrivă, poate fi mărită (cu tulburări ereditare de sinteză a hormonilor tiroidieni).

Screening pentru hipotiroidismul congenital

Screeningul nou-născuților pentru hipotiroidism congenital se bazează pe determinarea conținutului de TSH din sângele copilului. În a 4-a-5-a zi de viață în maternitate, iar la prematuri în a 7-a-14-a zi, nivelul de TSH se determină printr-o picătură de sânge aplicată pe hârtie specială, cu extragere ulterioară de ser. Dacă concentrația de TSH este mai mare de 20 μU/ml, este necesar să se studieze conținutul de TSH din serul venos.

Diagnosticul hipotiroidismului congenital

Criteriul pentru hipotiroidismul congenital este un nivel seric al TSH peste 20 μU/ml. Planul de examinare al pacientului trebuie să includă:

  • determinarea conținutului de tiroxină liberă în serul sanguin;
  • test clinic de sânge - în hipotiroidism se detectează anemia normocromă;
  • test biochimic de sânge - hipercolesterolemia și nivelurile crescute de lipoproteine din sânge sunt tipice pentru copiii cu vârsta peste 3 luni;
  • ECG - modificări ale formei bradicardiei și scăderea voltajului dinților;
  • Examinarea cu raze X a articulațiilor încheieturii mâinii - o întârziere a ratei de osificare este relevată abia după 3-4 luni.

Pentru a verifica un defect de dezvoltare al glandei tiroide, se efectuează o ecografie.

trusted-source[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Diagnostic diferențial

În copilăria timpurie, diagnosticul diferențial trebuie efectuat cu rahitism, sindrom Down, traumatisme la naștere, icter de diferite origini și anemia. La copiii mai mari, este necesar să se excludă bolile însoțite de retard de creștere (condrodisplazie, nanism hipofizar), mucopolizaharidoză, boala Hirschsprung, displazie congenitală de șold și defecte cardiace.

trusted-source[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Ce trebuie să examinăm?

Tratamentul hipotiroidismului congenital

Principala metodă de tratament este terapia de substituție pe tot parcursul vieții cu medicamente tiroidiene, cu monitorizare regulată a dozei. Medicamentul de elecție este levotiroxina sodică sintetică (aceasta se depune și se transformă în T3 activ). După o singură doză matinală de levotiroxină sodică, nivelul său fiziologic se menține timp de 24 de ore. Selectarea dozei optime este strict individuală și depinde de gradul de insuficiență tiroidiană. Doza inițială este de 10-15 mcg pe zi. Ulterior, doza se crește săptămânal până la nivelul necesar. Indicatorii adecvării dozei sunt absența simptomelor de hipo- sau hipertiroidism, nivelul normal al TSH. Vitaminele pot fi incluse în complexul de măsuri terapeutice.

Prognosticul hipotiroidismului congenital

Cu inițierea la timp (prima lună de viață) și terapia de substituție adecvată ulterioară sub controlul nivelului TSH din serul sanguin, prognosticul dezvoltării fizice și mentale în hipotiroidismul congenital este favorabil. Cu diagnosticul tardiv - după 4-6 luni de viață - prognosticul este discutabil, cu terapia de substituție completă, se ating rate fiziologice de dezvoltare fizică, dar persistă un decalaj în formarea inteligenței.


Portalul iLive nu oferă consultanță medicală, diagnosticare sau tratament.
Informațiile publicate pe portal sunt doar de referință și nu ar trebui utilizate fără consultarea unui specialist.
Citiți cu atenție regulile și politicile ale site-ului. De asemenea, puteți să contactați-ne!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Toate drepturile rezervate.