Disfuncția spermei

Disfuncțiile spermatozoizilor includ defecte în producția și emisia de spermatozoizi. Diagnosticul disfuncției spermatozoizilor se bazează pe analiza spermatozoizilor și testarea genetică. Cel mai eficient tratament pentru disfuncția spermatozoizilor este inseminarea artificială prin injecție intracitoplasmatică de spermatozoizi.

[ 1 ], [ 2 ]

Cauze disfuncția spermei

Spermatogeneza are loc continuu. Fiecare celulă germinală are nevoie de aproximativ 72-74 de zile pentru a se maturiza complet. Spermatogeneza are loc cel mai eficient la o temperatură de 34°C. În canalul deferent, celulele Sertoli reglează maturarea, iar celulele Leydig produc testosteronul necesar. În mod normal, fructoza este produsă în veziculele seminale și secretată prin canalul deferent. Tulburările spermatozoizilor pot rezulta din cantitatea inadecvată de spermatozoizi: prea puțini spermatozoizi (oligospermie) sau absența spermatozoizilor (azoospermie) sau defecte de calitate a spermatozoizilor: motilitate anormală sau structură anormală a spermatozoizilor.

Spermatogeneza poate fi afectată de temperaturi ridicate, tulburări ale tractului urinar, tulburări endocrine sau defecte genetice; de administrarea de medicamente sau toxine, ceea ce duce la o cantitate inadecvată sau la defecte ale calității spermei. Cauzele scăderii emisiilor de spermatozoizi (azoospermie obstructivă) includ ejacularea retrogradă în vezica urinară în diabetul zaharat, disfuncția neurologică, disecția retroperitoneală (de exemplu, în limfomul Hodgkin) și prostatectomia. Alte cauze includ obstrucția canalului deferent, absența congenitală bilaterală a canalului deferent sau a epididimului. Mulți bărbați infertili au mutații ale genelor la nivelul regulatorilor de conductanță transmembranară ai fibrozei chistice (CFTR, fibroză chistică), iar majoritatea bărbaților cu fibroză chistică simptomatică au absența congenitală bilaterală a canalului deferent.

Bărbații cu microdeleție a cromozomului Y pot dezvolta oligospermie prin diverse mecanisme, în funcție de deleția specifică. Un alt mecanism rar de infertilitate este distrugerea sau inactivarea spermatozoizilor de către anticorpii specifici, care sunt de obicei produși la bărbați.

Cauzele scăderii spermatogenezei

Cauzele disfuncției spermatozoizilor	Exemple
Tulburări endocrine	Tulburări de reglare hipotalamo-hipofizo-gonadal Tulburări suprarenale Hiperprolactinemie Hipogonadism Hipotiroidism
Tulburări genetice	Disgeneză gonadică Sindromul Klinefelter Microdeleția unor secțiuni ale cromozomului Y (la 10-15% dintre bărbații cu tulburări de spermatogeneză) Mutații în gene la nivelul regulatorilor de conductanță transmembranară ai fibrozei chistice (CFTR, fibroză chistică)
Afecțiuni ale tractului urogenital	Criptorhidie Infecții Leziuni Orhită după oreion Atrofie testiculară Varicocel
Influența temperaturilor ridicate	Expunerea la temperaturi extreme în ultimele 3 luni Febră
Substanțe	Steroizi anabolizanți Dietilstilbestrol Etanol Medicamente regionale, cum ar fi opioidele (hipnoticele) Toxine

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Diagnostice disfuncția spermei

În cazul unei căsătorii infertile, este întotdeauna necesară efectuarea unui examen pentru a detecta tulburările spermatozoizilor la bărbat. Se studiază istoricul medical al bolii, pacientul este examinat pentru a identifica cauzele potențiale (de exemplu, tulburări ale tractului genitourinar). Volumul normal al fiecărui testicul este de 20-25 ml. Este necesară efectuarea unei spermograme.

În cazurile de oligospermie sau azoospermie, trebuie efectuate teste genetice, inclusiv cariotiparea standard, PCR a regiunilor cromozomiale marcate (pentru detectarea microdelețiilor cromozomului Y) și evaluarea mutațiilor genei CFTR (fibroză chistică). Partenera unui bărbat cu o mutație a genei CFTR trebuie, de asemenea, testată pentru a exclude statutul de purtătoare a fibrozei chistice înainte de utilizarea spermei pentru reproducere.

Înainte de analiza spermei, bărbatului i se cere să se abțină de la ejaculare timp de 2-3 zile. Deoarece cantitatea de spermatozoizi variază, sunt necesare mai mult de două probe obținute la un interval de mai mult de o săptămână pentru o analiză completă; fiecare probă de spermă se obține prin masturbare într-un recipient de sticlă, de preferință într-un laborator. Dacă această metodă este dificilă, bărbatul poate colecta sperma acasă într-un prezervativ. Prezervativul trebuie să fie lipsit de lubrifianți și substanțe chimice. Ejaculatul este examinat după ce spermatozoizii sunt păstrați la temperatura camerei timp de 20-30 de minute. Se evaluează următorii parametri: volumul (în mod normal 2-6 ml), vâscozitatea (în mod normal începe să se lichefieze în 30 de minute; se lichefiază complet în 1 oră), aspectul și se efectuează examinarea microscopică (în mod normal opac, cremos, conține 1-3 leucocite în câmpul vizual la mărire mare).

Se măsoară pH-ul (normal 7–8); se numără spermatozoizii (normal >20 milioane/ml); se determină motilitatea după 1 și 3 ore (motilitate normală >50%); se calculează procentul de spermatozoizi cu morfologie normală (normal >14%, conform criteriilor stricte ale OMS utilizate din 1999); se determină prezența fructozei (indică funcționarea corectă a cel puțin unui canal deferent). Sunt disponibile metode computerizate suplimentare de determinare a motilității spermatozoizilor (de exemplu, viteza liniară a spermatozoizilor), dar corelația lor cu fertilitatea este neclară.

Dacă un bărbat nu are hipogonadism sau absență bilaterală congenitală a canalului deferent, iar volumul ejaculatului este mai mic de 1 ml, atunci se recoltează urina în scopul testării spermatozoizilor după ejaculare. Un număr disproporționat de mare de spermatozoizi în urină în raport cu numărul lor din spermă sugerează ejaculare retrogradă.

Dacă testele specializate de spermă, disponibile în unele centre de infertilitate, nu explică cauza infertilității la ambii parteneri, atunci se decide problema posibilității inseminării artificiale și a transferului de embrioni în uter.

Se efectuează un test pentru detectarea anticorpilor anti-spermatozoizi, precum și un test de umflare hipoosmotică pentru a măsura integritatea structurală a membranelor plasmatice ale spermatozoizilor. De asemenea, se efectuează un test de legare a spermatozoizilor la zona pellucidă și un test de penetrare a spermatozoizilor pentru a determina capacitatea spermatozoizilor de a fertiliza un ovul in vitro.

Dacă este necesar, se efectuează o biopsie testiculară pentru a diferenția între azoospermia obstructivă și cea non-obstructivă.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Tratament disfuncția spermei

Tratamentul disfuncției spermatozoizilor include terapia pentru afecțiunile tractului urogenital. Bărbaților cu număr de spermatozoizi ejaculați de 10-20 milioane/ml și fără tulburări endocrine li se administrează citrat de clomifen (25-50 mg oral o dată pe zi, timp de 25 de zile pe lună, timp de 3-4 luni). Clomifenul (un antiestrogen) poate stimula producția de spermatozoizi și poate crește numărul de spermatozoizi. Cu toate acestea, nu este clar dacă îmbunătățește motilitatea sau morfologia spermatozoizilor; fertilitatea crescută nu a fost confirmată.

Dacă numărul de spermatozoizi este mai mic de 10 milioane/ml sau clomifenul este ineficient cu motilitate normală a spermatozoizilor, cel mai eficient tratament este inseminarea artificială cu o singură injecție de spermatozoizi într-un singur ovul (numită injecție intracitoplasmatică de spermatozoizi). O metodă alternativă este uneori inseminarea intrauterină folosind probe de spermă spălate, dacă are loc ovulația. Sarcina are loc de obicei în al 6-lea ciclu de tratament, dacă metoda este eficientă.

Numărul redus de spermatozoizi și viabilitatea acestora nu exclud sarcina. În astfel de cazuri, fertilitatea poate fi crescută prin hiperstimularea ovariană la femei cu utilizarea simultană a inseminării artificiale sau a altor metode de tehnologie reproductivă (de exemplu, inseminarea artificială, injecția intracitoplasmatică de spermatozoizi).

Dacă partenerul masculin nu produce suficiente spermatozoizi fertili, atunci se poate lua în considerare inseminarea cu spermă de la donator. Riscul de a dezvolta SIDA și alte boli cu transmitere sexuală este redus la minimum prin congelarea spermei donatorului timp de mai mult de 6 luni, după care donatorii sunt testați din nou pentru infecții înainte de procedura de inseminare.