Distrofiile retinei: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Distrofia retiniană apare ca urmare a disfuncției capilarelor terminale și a proceselor patologice din acestea.

Aceste modificări includ distrofia pigmentară a retinei - o boală ereditară a retinei. Distrofia pigmentară a retinei este o boală cronică, cu progresie lentă. Inițial, pacientul se plânge de hemeralopie - slăbirea vederii nocturne. Primele simptome ale distrofiei pigmentare a retinei apar înainte de vârsta de opt ani. În timp, câmpul vizual se îngustează concentric, vederea centrală scade. Până la vârsta de 40-60 de ani, apare orbirea completă. Distrofia pigmentară este un proces care se dezvoltă lent în straturile exterioare ale retinei, însoțit de moartea neuroepiteliului. În locul primului neuron mort, celulele epiteliale pigmentare cresc în retină pentru a doua oară, care cresc în toate straturile. În jurul ramurilor capilarelor se formează grupuri de pigment, care seamănă ca formă cu „corpuri osoase”. La început, aceste corpuri apar la periferia retinei, apoi numărul lor crește, fiind vizibile în toate zonele retinei până la regiunea maculară. De la periferie, această pigmentare se răspândește spre centru timp de decenii. Se poate observa o îngustare bruscă a calibrului vaselor retiniene, acestea devin filiforme. Discul optic se modifică, dobândind o nuanță ceroasă, apoi se dezvoltă atrofia nervului optic.

În timp, vederea crepusculară este afectată atât de brusc încât interferează cu orientarea chiar și în medii familiare, și se instalează „orbirea nocturnă”, rămânând doar vederea diurnă. Aparatul cu bastonașe al retinei - aparatul de vedere crepusculară - piere complet. Vederea centrală se păstrează pe tot parcursul vieții, chiar și cu un câmp vizual destul de îngust (persoana privește ca și cum ar fi printr-un tub îngust).

Tratamentul distrofiei pigmentare a retinei. Scopul principal este de a opri răspândirea leziunii capilarelor terminale. În acest scop, se utilizează multivitamine, acid nicotinic 0,1 g de 3 ori pe zi; preparate ale lobului mijlociu al glandei pituitare (intermediare de 2 picături de 2 ori pe săptămână timp de 2 luni). Se utilizează medicamente (ENCAD, heparină etc.), se efectuează intervenții chirurgicale - revascularizare coroidală. Se prescrie o dietă săracă în colesterol și purine.

Distrofia retiniană juvenilă apare în copilărie sau adolescență. Se observă o scădere treptată a acuității vizuale și apare un scotom central. Boala este determinată genetic și are adesea o natură familială și ereditară. Se disting următoarele tipuri principale de distrofie maculară juvenilă.

Distrofia vitelină West. Boala Best este o distrofie retiniană bilaterală rară în zona maculară, care are aspectul unei leziuni rotunde, gălbui, similară unui gălbenuș de ou proaspăt, cu un diametru de 0,3 până la 3 diametre ale discului optic. Tipul de moștenire al bolii Best este autosomal dominant. Procesul patologic este localizat în zona maculară.

Există trei etape ale bolii:

• stadiul chistului vitelin;
• exudativ-hemoragic, în care se rupe un chist, iar în retină apar treptat hemoragii și modificări exudative;
• cicatricial-atrofic.

Boala este asimptomatică și este detectată accidental în timpul examinării unui copil cu vârsta cuprinsă între 5 și 15 ani. Ocazional, pacienții se plâng de vedere încețoșată și dificultăți la citirea textelor cu litere mici. Acuitatea vizuală variază în funcție de stadiul bolii, de la 0,02 la 1,0. Modificările sunt în mare parte asimetrice și bilaterale.

Scăderea acuității vizuale se observă de obicei în a doua etapă, când chisturile se rup. Ca urmare a resorbției și deplasării conținutului chistului, se formează o imagine de pseudohipopion. Sunt posibile hemoragii subretiniene și formarea unei membrane neovasculare subretiniene, rupturile și dezlipirea retinei sunt foarte rare, iar odată cu vârsta - dezvoltarea sclerozei coroidale.

Diagnosticul se stabilește pe baza rezultatelor oftalmoscopiei, angiografiei fluorescente, electroretinografiei și electrooculografiei. Examinarea altor membri ai familiei poate ajuta la diagnosticare. Nu există un tratament bazat pe patogeneză. În cazul formării membranei neovasculare subretiniene, se poate efectua fotocoagulare cu laser.

Degenerescența maculară vitelliformă vitellină a adulților. Spre deosebire de boala Best, modificările se dezvoltă la vârsta adultă, sunt mai mici ca dimensiuni și nu progresează.

Boala Stargardt și fundusul cu pete galbene (distrofia cu pete galbene). Boala Stargardt este o distrofie a regiunii maculare a retinei care începe în epiteliul pigmentar și se manifestă printr-o scădere bilaterală a acuității vizuale între vârstele de 8 și 16 ani.

În zona maculară, apar pete și se formează un „luciu metalic” în leziune. Boala a fost descrisă de K. Stargardt la începutul secolului al XX-lea ca o boală ereditară a zonei maculare cu un tablou oftalmoscopic polimorf, care include „bronz bronzat”, „ochi de bou”, atrofie coroidiană etc. Fenomenul „ochi de bou” este vizibil oftalmoscopic ca un centru întunecat înconjurat de un inel lat de hipopigmentare, care este de obicei urmat de un inel de hiperpigmentare. Există o formă rară de distrofie cu pete galbene fără modificări în zona maculară. În acest caz, între maculă și ecuator sunt vizibile mai multe pete gălbui de diferite forme: rotunde, ovale, alungite, care se pot contopi sau pot fi situate separat una de cealaltă. În timp, culoarea, forma și dimensiunea acestor pete se pot schimba. Toți pacienții cu boala Stargardt au scotoame centrale relative sau absolute de diferite dimensiuni, în funcție de răspândirea procesului. În distrofia cu pete galbene, câmpul vizual poate fi normal în absența modificărilor în regiunea maculară.

Majoritatea pacienților prezintă modificări ale vederii cromatice, cum ar fi deuteranopia, discromasia roșu-verde etc. În distrofia cu pete galbene, vederea cromatică poate fi normală.

Nu există un tratament dovedit patogenetic. Se recomandă purtarea ochelarilor de soare pentru a preveni efectele dăunătoare ale luminii.

Distrofia Franceschetti cu pete viteline se caracterizează prin prezența unor focare gălbui în polul posterior al fundului de ochi. Forma lor este variată, dimensiunea - de la un punct la 1,5 diametre ale discului nervului optic. Uneori, boala este combinată cu distrofia Stargardt.

Distrofiile retiniene involutive au două forme: non-exudative („uscate”) și exudative („umede”). Boala apare la persoanele cu vârsta peste 40 de ani. Este asociată cu modificări involutive ale membranei Bruch, coroidei și straturilor exterioare ale retinei. Focare de dispigmentare și hiperpigmentare se formează treptat din cauza morții celulelor epiteliale pigmentare și a fotoreceptorilor. Întreruperea proceselor de eliberare a retinei din segmentele exterioare ale fotoreceptorilor, care se reînnoiesc constant, duce la formarea de drusen - focare de acumulare a produselor metabolice ale membranei retiniene. Forma exudativă a bolii este asociată cu apariția unei membrane neovasculare subretiniene în regiunea maculară. Vasele nou formate, care cresc prin fisurile din membrana Bruch din coroidă în retină, provoacă hemoragii repetate și sunt surse de depuneri de lipoproteine în fundus. Cicatrizarea membranei apare treptat. În acest stadiu al bolii, acuitatea vizuală este redusă semnificativ.

În tratamentul pacienților mari cu această patologie se utilizează medicamente antioxidante, angioprotectoare și anticoagulante. În forma exudativă, se efectuează coagularea cu laser a membranei neovasculare subretiniene.

Distrofii retiniene generalizate ereditare

Distrofiile retiniene fotoreceptoare diferă în funcție de tipul de moștenire, natura deficienței de vedere și imaginea fundului de ochi, în funcție de localizarea primară a procesului patologic în diverse structuri: membrana Bruch, epiteliul pigmentar retinian, în complexul epiteliu pigmentar-fotoreceptor, fotoreceptori și straturile interne ale retinei. Distrofiile retiniene, atât de localizare centrală, cât și periferică, pot fi o consecință a mutației genei rodopsinei și perifirinei. În acest caz, simptomul care unește aceste boli este orbirea nocturnă staționară.

Până în prezent, sunt cunoscute 11 regiuni cromozomiale care conțin gene ale căror mutații determină dezvoltarea retinitei pigmentare, iar fiecare tip genetic de retinită pigmentară este caracterizat prin varietăți alelice și non-alelice.

Distrofii retiniene periferice ereditare În aceste forme de distrofie retiniană, este afectată partea optic inactivă a retinei din apropierea liniei zimțate. Nu numai retina și coroida sunt adesea implicate în procesul patologic, ci și corpul vitros, motiv pentru care sunt numite „distrofii vitreocorioretiniene periferice”.

Distrofii retiniene centrale ereditare

Distrofiile retiniene centrale (maculare) sunt boli localizate în partea centrală a retinei, caracterizate printr-un curs progresiv, o imagine oftalmoscopică tipică și cu simptome funcționale similare: scăderea vederii centrale, afectarea vederii cromatice, scăderea componentelor conice ale ERG.

Cele mai frecvente distrofii retiniene ereditare cu modificări ale epiteliului pigmentar și ale fotoreceptorilor includ boala Stargardt, fundusul cu pete galbene și distrofia vitelliformă Best. O altă formă de distrofie maculară retiniană este caracterizată prin modificări ale membranei Bruch și ale epiteliului pigmentar retinian: drusen dominant al membranei Bruch, distrofia Sorsby, degenerescența maculară legată de vârstă și alte boli.

[ 1 ], [ 2 ]