Boli ale copiilor (pediatrie)

Malabsorbția vitaminei B12: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Simptomele malabsorbției vitaminei B12 se dezvoltă încă din primele luni de viață ale unui copil. Se observă slăbiciune, paloare, dezvoltare fizică întârziată, diaree. Tulburările neurologice se observă la 6-30 de luni de la apariția primelor simptome: retard mintal, neuropatie, mielopatie.

Tulburare congenitală de absorbție a acidului folic: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Malabsorbția congenitală a acidului folic este o boală rară, moștenită autosomal recesiv. Nu numai că transportul acidului folic este afectat în intestin, dar este împiedicată și penetrarea microelementului în lichidul cefalorahidian.

Acrodermatită enteropatică (boala Danbott-Clossa)

Acrodermatita enteropatică este o boală asociată cu absorbția deficitară a zincului, moștenită autosomal recesiv. Ca urmare a defectului din intestinul subțire proximal, formarea a peste 200 de enzime este perturbată.

Boala Menkes: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Grupul de boli asociate cu deficitul canalelor de transport al cuprului include boala Menkes clasică (boala părului creț sau de oțel), o variantă ușoară a bolii Menkes, sindromul cornului occipital (piele laxă legată de X, sindromul Ehlers-Danlos, tip IX).

Tulburări ale sintezei lipoproteinei B: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Lipoproteina B este necesară pentru formarea chilomicronilor, lipoproteinelor cu densitate mică și foarte mică - forma de transport a lipidelor atunci când intră în limfă din enterocit.

Malabsorbția glucozei-galactozei: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Malabsorbția de glucoză-galactoză este o tulburare autosomal recesivă asociată cu un defect al proteinei de transport glucoză-galactoză. Mutațiile sunt posibile în cromozomul 22 al genei care codifică proteina. În această tulburare, absorbția monozaharidelor este afectată în intestin, provocând diaree osmotică ce duce rapid la deshidratare. Reabsorbția glucozei în tubulurile renale poate fi afectată. Absorbția fructozei nu este afectată.

Duodenază, deficit de enteropeptidază (enterokinază)

Deficiența congenitală de enterokinază a fost descrisă, precum și deficitul enzimatic tranzitoriu la sugarii extrem de prematuri. Ca urmare a deficitului de enterokinază, conversia tripsinogenului în tripsină este perturbată, ceea ce duce la descompunerea proteinelor în intestinul subțire. În patologia duodenală, este posibil și deficitul de duodenază, ducând la deficit de peptidază.