Tulburări ale sintezei lipoproteinei B: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Lipoproteina B este necesară pentru formarea chilomicronilor, lipoproteinelor cu densitate mică și foarte mică - forma de transport a lipidelor atunci când intră în limfă din enterocit. Tulburările de sinteză a lipoproteinelor B se observă în 3 boli:

• abetalipoproteinemie (boala Bassen-Korzweig);
• hipobetalipoprotenemie homozigotă;
• Boala lui Anderson.

Codul ICD-10

E78.6. Deficit de lipoproteine.

Patogeneză

Abetalipoproteinemia este asociată cu o deficiență a proteinei microsomale care transferă trigliceridele către reticulul endoplasmatic al enterocitelor și celulelor hepatice, rezultând în incapacitatea de a forma lipoproteine care conțin apoproteina B. Alte apoproteine sunt sintetizate cu succes la pacienți. Tulburarea are ca rezultat netransportul lipidelor (în principal trigliceridelor) în limfă și sânge. Incapacitatea de a sintetiza apoproteina B-48 și de a forma chilomicroni duce la malabsorbția grăsimilor și a vitaminelor liposolubile (în principal E și A).

Simptome

În primul an de viață, modificările tractului gastrointestinal sunt predominante: steatoree, vărsături, dureri abdominale, scăderea ratei de creștere în greutate. De obicei, sunt prezente anemia cu acantocitoză, scăderea duratei de viață a eritrocitelor, scăderea conținutului de acizi grași și colesterol în plasmă. Diagnosticul este confirmat de absența lipoproteinei B în plasmă. Biopsiile membranei mucoase relevă vacuolizarea enterocitelor, absența apoproteinei B cu o concentrație mare de trigliceride.

Tratament

Tratamentul constă în amestecuri cu conținut scăzut de grăsimi care conțin trigliceride cu lanț mediu. Este necesară suplimentarea regulată cu vitamine liposolubile (vitamina E în doză de 100 mg pe zi).

Administrarea la timp a tratamentului ajută la prevenirea afecțiunilor neurologice și oftalmologice severe ireversibile.