Boala Menkes: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Grupul de boli asociate cu deficitul canalelor de transport al cuprului include boala Menkes clasică (boala părului creț sau de oțel), o variantă ușoară a bolii Menkes, sindromul cornului occipital (piele laxă legată de X, sindromul Ehlers-Danlos, tip IX).

Codul ICD-10

E73.0. Deficiență congenitală de lactază.

Simptomele bolii Menkes

Cuprul este necesar pentru funcționarea multor sisteme enzimatice. La făt, deficitul de cupru provoacă malformații și stigmate ale disembriogenezei. Din cauza perturbării proprietăților elastinei și colagenului, rezistența peretelui vascular scade, ceea ce duce la hemoragii și tulburări de vascularizație a organelor. Copiii se nasc prematur; hipotermia și hiperbilirubinemia indirectă apar adesea în perioada neonatală timpurie. Trăsături faciale caracteristice la naștere: maxilare groase și proeminente, obraji umflați, buze deosebite („arcul lui Cupidon”), păr și sprâncene anormale, hipermobilitate articulară, diverticuli ai vezicii urinare și uretrei. Se dezvoltă diaree severă, tulburări neurologice (hipotonie musculară, dezvoltare psihomotorie întârziată, sindrom convulsiv). Leziunile infecțioase ale sistemului urinar se instalează rapid, sunt posibile pneumonii și sepsisul. Fără tratament, copiii mor la vârsta de 2-3 ani.

Diagnosticul se bazează pe detectarea angiopatiilor în timpul arteriografiei, a hemoragiilor, inclusiv intracraniene, și a fenotipului caracteristic al nou-născutului. Examinarea cu raze X diagnostichează modificări ale metafizelor, fracturi și osteoporoză.

Tratamentul bolii Menkes

Se prescrie histidinat de cupru, doza inițială pentru nou-născuți este de 100-200 mg/zi, iar tratamentul se ajustează ulterior sub controlul saturației în cupru.