Acrodermatită enteropatică (boala Danbott-Clossa)

Acrodermatita enteropatică este o boală asociată cu absorbția deficitară a zincului, moștenită autosomal recesiv. Ca urmare a defectului din intestinul subțire proximal, este perturbată formarea a peste 200 de enzime. Predomină tulburările de creștere și diviziune celulară; sunt afectate tractul gastrointestinal (atrofia vilozităților mucoase intestinale, scăderea secundară a activității dizaharidazelor) și sistemul imunitar (limfopenie, diferențiere afectată a celulelor T, formare scăzută de anticorpi).

Codul ICD-10

E83.2. Tulburări ale metabolismului zincului.

Simptome

Acrodermatita enteropatică se manifestă încă din a 2-a-3-a săptămână de viață odată cu retragerea laptelui matern și debutul precoce alăptării artificiale. Apar scaune apoase frecvente, se dezvoltă anorexie, scade creșterea în greutate. Excitabilitatea neuroreflexă crescută este caracteristică. Modificările cutanate sub forma unei erupții cutanate simetrice în jurul gurii, pasajelor nazale, în spatele urechilor, pe părțile distale ale extremităților apar treptat: la început, erupția este eritematoasă, apoi se formează bule, vezicule, pustule, hiperkeratoză. Când membranele mucoase sunt deteriorate, se dezvoltă gingivită, stomatită, glosită, blefarită, conjunctivită. O infecție secundară se instalează rapid pe fondul imunodeficienței.

Diagnosticare

Diagnosticul acrodermatitei enteropatice se bazează pe evaluarea tabloului clinic, detectarea scăderii nivelului de zinc în serul sanguin, excreția de zinc în urină și absorbția de ^65Zn. Un test biochimic de sânge arată o activitate scăzută a fosfatazei alcaline, creșterea nivelului de amoniu, scăderea concentrațiilor de beta-lipoproteine și modificări ale stării imune. Examinarea histologică a membranei mucoase relevă incluziuni caracteristice în celulele Pannett. Boala se diferențiază de tulburările secundare de absorbție a zincului în bolile inflamatorii intestinale, atrofia mucoaselor și sindromul post-rezecție.

Tratament

Sulfatul de zinc, acetatul sau gluconatul sunt prescrise în doze de 10-20 mg pe zi pentru copiii din primul an de viață; pentru pacienții cu vârsta peste un an, doza zilnică este de 50-150 mg, în funcție de vârstă.